简述家族性出血性肾炎的诊断要点
1.阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。 2.临床上呈现肾病变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。 3.肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、破裂，并与变薄的GBM并存。 4.抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。 Flinter等将阳性家族史、肾病变(包括电镜下GBM典型改变)、耳及眼病变列为4条，认为具备其中3条即能诊断本病。但是，该诊断标准的缺点是若本病患者仅呈肾病变，而无特征性耳聋及眼疾时容易漏诊。......阅读全文
如何诊断放射性肾炎？
根据临床分型，实验室检查及肾区接受放射线照射病史可做出本病诊断。临床分期如下： 1.急性放射性肾炎 （1）潜伏期接受放射线照射后6～12个月，儿童患者可短于6个月。 （2）前驱期血压升高，贫血，心脏扩大，检查可发现蛋白尿。 （3）临床期一旦症状出现，即迅速发展为极度疲乏，食欲不振，水肿，
如何诊断狼疮性肾炎？
对于SLE诊断明确的患者，如果存在上述肾脏受累表现，即可诊断狼疮性肾炎。 1.病理学分类 世界卫生组织狼疮性肾炎病理学分类共6型，从I型至VI型，预后依次由好到差。I型：正常或微小病变型；II型：系膜增殖性狼疮性肾炎；III型：局灶增殖性狼疮性肾炎；IV型：弥漫增殖性狼疮性肾炎；V型：膜性狼
简述痛性眼肌麻痹综合征的诊断要点
1．亚急性起病，一侧眶后或眶上缘持续性疼痛。 2．以第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经损害为主，可合并有Ⅴ1～2及第Ⅱ对脑神经损害，有或无瞳孔改变。 3．症状反复发作，可自然缓解和再发。 4．能除外其他能引起痛性眼肌麻痹的疾患。 5。糖皮质激素治疗有效。
简述紫癜性肾炎的发病机制
1.过敏性紫癜是一种由免疫复合物介导的系统性小血管炎，紫癜性肾炎也属免疫复合物性肾炎，其发病主要通过体液免疫，但也涉及细胞免疫，一些细胞因子和炎症介质，凝血机制均参与本病发病。 2.本病发病有种族倾向，有一些研究提示本病与遗传有一定关系。
简述间质性肾炎的治疗
1.一般治疗 去除病因，控制感染、及时停用致敏药物、处理原发病是间质性肾炎治疗的第一步。 2.对症支持治疗 纠正肾性贫血、电解质、酸碱及容量失衡，血肌酐明显升高或合并高血钾、心衰、肺水肿等有血液净化指征者，临床应及时行血液净化治疗，急性间质性肾炎可选用连续性血液净化治疗。进入尿毒症期者，如
简述糠秕孢子菌的诊断要点
1．症状体征 (1)皮损为孤立散在的红色圆顶毛囊性丘疹或脓包，常发生在皮脂溢出的部位，如胸背、颈、肩部。严重者有脓头形成，内含病原菌，病程慢。 (2)自觉有不同程度的瘙痒，常伴有花斑癣、痤疮、脂溢性皮炎等。 2．辅助检查 可做组织病理检查 [1] 。
简述家族聚集性乙肝的治疗方法
一般家族型的乙肝感染后大多数不发病，或是隐匿发病，成为临床上所说无症状乙肝病毒携带者。多数人在成人时发病，或是因为单位体检及就诊其他疾病时偶然发现。一旦发现，不论是做肝功能检测，还是B超等检查，有的已显示出慢性肝损害或肝硬化。 患有乙肝切忌掉以轻心，要注意同时给自己的父母及兄弟姐妹查一下乙肝病
弛缓性脑性瘫痪的诊断要点
对脑瘫的诊断要点专家介绍了几个方面，希望有新生儿的家庭能正确的掌握这些方法，以防止脑瘫的发生。 1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱、过分安静。或对突然出现的声响及体位改变反应剧烈，全身抖动，多哭、易激惹、易“惊吓”或反复出现惊跳。 2.生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。
诊断急性间质性肾炎的简介
典型的药物过敏性AIN病例可根据近期用药史、药物过敏表现、尿检异常和肾功能急剧坏转（肾小管功能异常显著）作出临床诊断。非典型病例确诊必须依靠肾活检病理检查。 本病的确诊依赖于肾活检病理检查。光镜检查典型病变为肾间质水肿，弥漫性淋巴细胞及单核细胞浸润，可伴有数量不等的嗜酸性白细胞浸润，有时可见散
关于间质性肾炎的诊断介绍
感染或药物应用史、临床表现、一些实验室及影像学检查有助于诊断，但肾脏病理仍然是诊断间质性肾炎的金标准。 临床出现不明原因的急性肾功能不全时要考虑急性间质性肾炎可能。具有下列临床特征者应考虑慢性间质性肾炎： ①存在导致慢性间质性肾炎的诱因，如长期服用止痛剂、慢性尿路梗阻等，或有慢性间质性肾炎家
简述急性出血性结膜炎的诊断标准
夏秋季节一个地区、单位集中出现多数急性结膜炎患者或医院门诊、医务室骤然出现众多潜伏期极短、急剧发病、接触传播很快的急性结膜炎患者，须高度警惕急性出血性结膜炎的流行。依据病史、接触史、流行病学史结合临床症状、体征作出AHC临床诊断。急性出血性结膜炎确切诊断须待实验室病原学证实： （一）结膜拭子涂
简述间质性肾炎的血液检查
间质性肾炎的血液检查：部分患者可有低钾血症、低钠血症、低磷血症和高氯性代谢性酸中毒等表现。血尿酸常正常或轻度升高。慢性间质性肾炎贫血发生率高且程度较重，常为正细胞正色素性贫血。急性间质性肾炎患者外周血嗜酸细胞比例升高，可伴IgE升高，特发性间质性肾炎可有贫血、嗜酸细胞增多、血沉快、CRP及球蛋白
简述免疫性肾炎的发病机理
多数免疫性肾炎的病因尚不清楚，研究证明，各种微生物，包括细菌、病毒、立克次氏体、原虫等都可以通过免疫发病机理引起本病。尤其是病毒感染可能是造成多数免疫性肾炎的病因。因药物、代谢紊乱、自身抗体等病因引起的肾脏病变，只是全身性损害的一部分，属继发性肾脏病变。1960年后，根据动物实验研究，将肾炎分为
简述紫癜性肾炎的临床表现
肾外症状 1.皮疹：为本病首发和主要临床表现, 表现发生在四肢远端、 臀部及下腹部, 多对称性分布, 稍高于皮肤表面, 可有痒感, 1～2 周后逐渐消退, 常可分批出现。从紫癜到肾脏损害间隔时间少于2周。 2.关节症状：是本病常见症状,特点为多发性、 非游走性, 多发于踝关节的关节痛。 3
如何诊断慢性间质性肾炎？
由于此病临床表现缺乏特异性,诊断往往很不及时。为防止漏诊,应详细询问病史,争取尽量找到病因。尿液比重低,尿沉渣检查变化较少,常仅有少量细胞,一般无细胞管型。蛋白尿一般较轻,尿蛋白定量
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病
家族性高胆固醇血症的诊断
1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。 2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。 3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2
肌肉痛性痉挛的诊断要点
①在血液透析过程中出现肌肉组织痉挛性疼痛；②常见于足部、腓肠肌和腹壁；③多出现在每次透析的中后期；④肌肉组织疼痛时，有明显低血压。
丘疹性寻麻疹的诊断要点
（1）本病好发于婴幼儿童，夏秋多见。有时一家数个儿童同时发病。 （2）典型皮损为绿豆或稍大淡红色丘疹，性质坚硬，顶端常有疱，搔破后结痂，周围有纺锤形红晕，经搔抓后呈现风团，风团消退后仍恢复原形。 （3）好发于躯干及四肢近端。损害数目不定，分批出现，散漫发生或少数簇集，常伴有胃肠障碍，少数患者
简述血栓性疾病的诊断要点
血栓性治病疾病的长期诊断要点如下： 1、存在高凝或血栓前状态的基础不同诊治疾病：如动脉粥样硬化、糖尿病肾病、妊娠易栓症、近期做过手术及创伤部位长期使用避孕药等 2、各种血栓形成及栓塞的症状体征 3、影像主治学检查：如血管造影多普勒血管超声CTMRIECT及电阻抗体主任积描记法等 4、血液
简述皮肤真菌病的诊断要点
（1）流行特点 病的发生及其危害的程度，常取决于个体的素质。幼犬和体质较差的犬，其症状明显且较严重。 （2）临床特征 主要在头、颈和四肢的皮肤上发生圆形断毛的秃斑，上面覆以灰色鳞屑，严惩时，许多癣斑连成一片。病程较长。对于典型病例，根据临床症状即可确诊。轻症病例，症状不明显，须采取病料，即自病
简述家族性结肠息肉的临床表现
大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
简述家族聚集性乙肝的遗传问题
乙肝大三阳不会遗传，乙肝是传染病，并非是遗传病。可是人们为什么会误以为乙肝大三阳会遗传呢？乙肝主要是通过血液传播，亲密接触传播，特别是因为母婴传播造成的，往往会给人一种遗传的假象，而且，国家没有把大三阳列为遗传性疾病。
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
膜性肾小球肾炎的诊断和鉴别诊断
成人肾病综合征者，特别是年龄在35岁以上，隐匿起病、病情发展缓慢者要考虑本病的可能性。确诊需靠肾活检病理诊断，早期病变光镜下肾小球可正常，易误诊为微小病变型肾病，此时电镜和免疫荧光检查尤其重要。原发性MN的诊断需除外继发性MN： 1.膜性狼疮性肾炎（狼疮肾炎Ⅴ型） 尤其是女性患者应常规检查系
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些
急性过敏性间质性肾炎的临床诊断
急性过敏性间质性肾炎的临床诊断至今尚无统一标准如出现肉眼血尿和急性过敏反应三联症如发热、皮疹及关节痛，并出现原因不明的急性肾功能衰竭，就应考虑急性过敏性间质性肾炎的可能性。 1980年Laberke等提出急性过敏性间质性肾炎综合征应具有全身表现为发热、皮疹、嗜酸性细胞增高、血尿、肾功能下降、贫