奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(epilepsy)”，但他们的父母并未发病。 研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。 该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道(ion channel)维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道(ion channel)在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。 癫痫(epilepsy)有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发......阅读全文
环境污染能否逼人类变异？－基因不易迅速改变
据媒体报道，生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕，由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响，在短短几十年内就进化出了抗药性，可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为，虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果，但这也是一个污染驱动进化的典型例子。 进化是个漫长的过程，为
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
－美研究称基因变异或能让人类活到500岁
延年益寿一直是人们热衷的话题，而最近的研究发现或许能让这一愿望成为现实。据英国《每日邮报》12月13日报道，美国加利福尼亚州的科学家们近日发现，通过改变秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegan)的遗传基因途径，能够使它的寿命延长5倍，相当于人类活到了400至500岁左右。这一
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
基因变异是抗药性增强一大因素
过去几年来，流感病毒对抗病毒药物金刚烷胺的抗药性从2%增加到了90%。美国科学家研究发现，这一现象背后的原因可能与人们原先认为的不同，通过谨慎用药预防抗药性的策略并不总是有效。 传统观点认为，病原体抗药性增强是滥用药物所致，例如大量使用金刚烷胺会对病毒形成进化压力，使对药物敏感的毒株灭亡，
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂，根据病因可分三大类，已知病因的称为症状性或继发性癫痫；病因不明，可能与遗传有关者称为特发性癫痫；临床表现提示症状性癫痫，但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。 2.
癫痫的病因分类
癫痫按照病因可分为原发性、症状性和隐源性三种类型。 （一）原发性癫病 又称特发性癫痫，通过详细询问病史与体格检查以及所能做到的各种辅助检查仍未能找到引起癫痫发作的原因，可能与遗传因素有关，约占全部癫痫的2/3. （二）症状性癫痫 任何局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些全身性疾病或系统性疾病均可
怎样检查小儿癫痫？
1、血、尿、便 可根据病情查血生化（糖、钙、磷及电解质等），脑脊液，肝、肾功能，染色体及各种遗传代谢病的检测。 2、脑电图（EEG） 脑电图的检查能f助癫痫的诊断，有助于癫痫的定位、分类。有助于排除非癫痫类的疾病。所以凡是出现惊厥的患儿都要做常规脑电图检查。必要时作诱发试验和24小时动态脑
如何诊断癫痫症？
1、诊断 癫痫的准确诊断对于癫痫的治疗有很大的作用，常见的诊断方法主要有血、尿、便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定；脑脊液检查；神经影像学检查；神经病理检查；神经心理检查；神经电生理检查等。 2、鉴别诊断 通过做脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等检查有助鉴别。痫性发作需要与各种发作
如何诊断小儿癫痫？
小儿癫痫类型多，有与成人癫痫不同的特点。患儿对病情表达能力差，给诊断带来一定困难。为了对患儿做出正确诊断，对以下资料进行综合分析。 1、详细了解病史 （1）病因及首次发作的年龄，不同年龄病因不同，癫痫的类型各异 （2）既往史了解有无产伤，中枢神经系统感染史、外伤史、中毒史及家族史 （3）
如何预防癫痫发作？
定期服药：癫痫患者需要按照医生的建议，定期服用抗癫痫药物，不要随意停药或更改剂量。 规律生活：保持充足的睡眠，避免熬夜和过度疲劳。同时，保持规律的饮食和作息时间，避免过度饮酒和吸烟。 避免诱因：尽量避免可能引发癫痫发作的因素，如情绪激动、紧张、焦虑、恐惧等精神因素，以及过度疲劳、饮食不规律等
癫痫的临床诊断
癫痛的诊断对临床表现典型者来说并不困难；但发作表现复杂或不典型者，确定诊断也非易事。巍精的诊断方 法和其他疾病一样，通过病史、体格检查与神经系统检查；实验室检查等方面收集资料，进行综合分析。癫病诊断的思路，包括是否为癫病，是何种发作类型或综合征，以及何种病因导致的癫痫。 （一）癫痫的诊断步骤
诱发癫痫的因素
1．日常生活中诱发癫痫的几种因素：①过重的体力劳动，过度紧张的脑力劳动，剧烈的体育运动。②精神紧张，悲伤，忧愁，生气，过度兴奋，睡眠不足。③过饥或过饱，一次大量饮水等。④饮酒，喝浓茶，食用含大量咖啡因的食品(如巧克力)等。⑤感冒、发烧等都可诱发癫痫，应尽量避免。 2．癫痫病患者外出时应注意以下
癫痫有哪些症状？
癫痫的症状根据其发作类型不同而表现出多样性。 癫痫可以表现为以下几种主要症状： 全面强直-阵挛性发作（大发作）：突然意识丧失，全身肌肉强直紧接着快速抽搐，可能伴有舌咬伤、尿失禁，以及因窒息造成的伤害。发作通常持续一至数分钟，之后患者可能进入昏迷状态。 失神发作：患者突然停止活动，凝视或眼神空
癫痫的鉴别诊断
（一） 晕厥（syncope）表现为突然短暂的可逆性意识丧失伴姿势性肌张力减低或消失，由全脑血灌注量突然减少引起，并随着脑血流的恢复而正常。该疾病有精神紧张、疼痛刺激等等诱因，可有较长前驱症状，站立或坐位多见，皮肤苍白，发作后无意识模糊和自动症，无惊厥伴尿失禁及舌咬伤，发作间期脑电图正常。 （
癫痫能遗传吗？
癫痫是一种神经系统疾病，通常是由多种因素引起的，包括遗传、脑部损伤、感染、代谢异常等。因此，癫痫可能会遗传，但并不是所有癫痫都是遗传的。 研究表明，大约有30%的癫痫患者有家族史，也就是说他们的亲属中也有患者。如果一个父母都有癫痫，他们的孩子患癫痫的风险约为50%。如果只有一个父母有癫痫，孩子
癫痫的辅助检查
（一）脑电图 脑电图检查已成为癫痫诊断和分型必不可少的检查方法，还广泛应用于指导选用抗癫痫药、估计预后、手术前定位，并用于阐明癫痫的病理生理。发作时记录的脑电图诊断意义最大，但这种机会甚少，大多只能在发作间歇期对患者进行脑电图检测。一次发作间歇期记录，历时20~40分钟，发现癫痫样电活动的概率
癫痫的发病机制
癫痫发作的类型十分复杂，但共同点是脑内某些神经元的异常持续兴奋性增高和阵发性放电。这些神经元兴奋 性增高的原因以及这些兴奋性如何扩散至今尚不清楚，但突触间兴奋性传递障碍可能与之有关，主要有如下假设： 1.神经递质的失平衡 可能是癫痫发生的原因，如γ-氨基丁酸（GABA）是CNS主要的抑制性递
中医辨证治疗癫痫
临床上的癫痫是一种发作性神志失常的疾患，本病分原发性和继发性两种。其临床特征是：发作时突然扑倒，昏不知人，口吐涎沫，两目上视，四肢抽搐，或口中如作猪羊叫声，移时苏醒，醒后如常人。中医称为“痫证”、俗称“羊痫风”。病因一为先天遗传。一为情志刺激，或大脑受外伤，或继发于其它疾病，多因劳累伤肾，
癫痫针灸诊疗技术
癫痫是大脑神经元异常放电，导致短暂性突发性大脑功能失常而引起的疾病。根据放电神经元的部位及扩散范围不同，临床上可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经等单独或组合出现的功能障碍。出现突然昏倒、不省人事、口吐涎沫、两目上视、肢体抽搐等症状。这是一种常见的神经系统症状。 中医学称本病也为癫
癫痫的相关病理
癫痫的病因错综复杂，病理改变亦呈多样化。癫痫病理改变可分为引起癫痫发作的病理改变（病因）和癫痫发作引起的病理改变（后果）。 关于癫痫的病理研究大部分来自RE患者手术切除的病变组织，在这类患者中，海马硬化（hippocampal sclerosis，HS）具有一定的代表性。HS又称阿蒙角硬化（a
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
概述癫痫发作与癫痫综合征的临床表现
根据癫痫的症状多种多样。大多数患者在发作间期全然无症状和体征；特殊病因的癫痫可以有原发病的症状和体征。常见的不同类型癫痫发作的特征性症状： 1.部分性发作 是痫性发作最常见的类型，起始于一侧脑结构。发作不伴有意识障碍则为单纯部分性发作；如伴有意识障碍，发作后不能回忆，称为复杂部分性发作。
关于癫痫发作与癫痫综合征的检查方式介绍
1.三大常规及糖、电解质检查 血、尿、生化、大便常规检查及血糖、电解质（钙磷）测定。 2.脑脊液检查 中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞计数增高、蛋白增高细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多，中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅
概述癫痫发作与癫痫综合征的药物治疗原则
任何疾病的药物治疗均应遵循一定的原则，才能提高疗效。在癫痫的治疗中尤为重要。目前有效的抗癫痫药物可使大部分的癫痫患者癫痫发作得到控制。临床应用抗癫痫药物应掌握以下原则： （1）用药时机的选择 明确癫痫诊断是用药的前提。如1年内有2次或2次以上的癫痫发作应予用药。较高的复发率见于进行性或器质性脑