我国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因
我国科学家在中国人群中找到了一个新的胸主动脉瘤致病基因SMAD3，这意味着对这些胸主动脉瘤患者而言，手术治疗将不再是唯一途径，药物治疗将成为可能。 胸主动脉是心脏最主要的“输油管”，输注由心脏泵出的血液到身体各大器官。胸主动脉瘤是主动脉局部向外膨出形成的瘤样结构。随着不断病理性扩张，动脉壁不断变薄，如不能及时有效预防和治疗，动脉壁破裂会导致致命的大出血，这是猝死的主要原因之一，抢救成功率几乎为零。 在中国军事医学科学院的支持下，武汉市中心医院和华中科技大学附属协和医院的专家，联合北京安贞医院对700多例正常人和200多例胸主动脉瘤患者，从抽取的外周血中提取DNA并进行SMAD3基因的测序，发现了胸主动脉瘤人群的3种SMAD3基因的突变。 研究发现，由于SMAD3基因的改变，引起炎症细胞特性的改变，导致主动脉扩张，从而引发动脉瘤。小鼠实验表明，通过干预炎症因子GM-CSF，可明显抑制动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂......阅读全文
我国科研团队发现阿尔茨海默病新致病基因
首都医科大学宣武医院贾建平团队近日在《BMC Medicine》杂志发表研究论文，报道了阿尔茨海默病（AD）一种新的候选致病基因突变ZDHHC21 p.T209S，这是中国人首次发现的除三大已知致病基因之外的新致病基因，对AD致病机制和药物开发具有重大意义。 为了探索国人AD的遗传机制，贾建平
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
Neuron：多发性硬化症的致病基因被发现
大约15%的多发性硬化症（MS）病例是遗传性的，但之前研究人员未发现疾病风险与特定遗传变异之间的关联。如今，一个加拿大的研究团队打破了这一现状，在《Neuron》杂志上发表了与某些病例直接相关的基因突变。 多发性硬化症是一种神经退行性疾病，其中保护神经纤维的髓鞘受到免疫系统的攻击，扰乱了大脑与
德国大肠杆菌疫情调查：致病病菌包含鼠疫基因
从5月中旬开始，德国大肠杆菌引发的疫情已经造成了31人死亡，近3100人患病。医生们从未见过如此厉害的大肠杆菌，一时感到束手无策，但让他们更头疼的是，病菌的源头迟迟查不出来，这使得人们无法采取有效措施进行预防。直到6月10日，德国国家疾病控制中心罗伯特科赫研究所等多家机构才在柏林表示，他们已确认
中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
卵细胞对比 结构示意图 机理示意图 3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
细菌如何致病？
一般从三个方面来评估一个细菌的致病性强弱——细菌毒力、入侵宿主体内的细菌数量和细菌入侵的部位。1)细菌毒力细菌的毒力分为两种:①侵袭力指的是细菌穿透粘膜生理屏障、突破人的皮肤进入人体内,并完成自主繁殖扩散的能力。②毒素指的是细菌入侵人体后,在繁殖扩散过程中向菌体外释放的致病物质。比如葡萄球菌能够产生
螨虫致病诊断
疥螨寄生部位的皮损为小丘疹、小疱及隧道，多为对称分布。疥疮丘疹淡红色、针头大小、可稀疏分布，中间皮肤正常；亦可密集成群，但不融合。隧道的盲端常有虫体隐藏，呈针尖大小的灰白小点。剧烈瘙痒是疥疮最突出的症状，引起发痒的原因是雌螨挖掘隧道时的机械性刺激及生活中产生的排泄物、分泌物的作用，引起的过敏反应所致
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
经主动脉切口修复主动脉肺动脉中隔缺损的介绍
主-肺动脉间隔缺损又叫主动脉-肺动脉瘘，主动脉-肺动脉窗等，是一种极为少见的心血管畸形，占先天性心脏病0.3%～1%。此病是由于胚胎期动脉干分隔为主动脉和肺动脉的过程不完全，在升主动脉和肺动脉之间留下之缺陷，而形成此间隔缺损。此类缺损可发生于升主动脉和肺动脉之间的任何部位。Mori等1978年将
经主动脉切口修复主动脉肺动脉中隔缺损的简介
经主动脉切口修复主动脉肺动脉中隔缺损是一个手术名称，属于心血管外科。 1、手术名称 经主动脉切口修复主动脉肺动脉中隔缺损 2、别名 经主动脉切口修复主动脉-肺动脉瘘；经主动脉切口修复主动脉-肺动脉窗；经主动脉切口修复主-肺动脉间隔缺损 3、分类 心血管外科/主-肺动脉间隔缺损手术
生物物理所揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因
港中大发现“小脑萎缩症”第40种致病基因 香港中文大学生命科学学院教授陈浩然(后排左一)率领30人团队研究小脑萎缩症致病变异基因，为曹氏姐弟及其家族(前排两位)找出病源。 据香港《文汇报》报道，香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致 “脊髓小脑性运动失调症”的变异基因，该小组希望可找到更
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变
已发表的研究结果表明，PrimateAI-3D能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度准确
中国科学家成功修复致病基因推动胚胎编辑技术用于医疗
参考消息网8月23日报道 美媒称，美国的科学家可能会开始研究下一代基于Crispr的基因工具，但是中国正在以最快的速度将这些技术推向人类治疗。中国研究人员最先Crispr猴子和无活力的胚胎，并将用Crispr技术编辑过的细胞植入人体。现在，中国的一个科学家团队使用了尖端的Crispr技术（即碱基
我国学者发现急性单核细胞白血病新致病基因
我国研究人员新近在国际上首次采用全外显子组测序技术，对急性单核细胞白血病患者进行筛查，发现了表观遗传学调控中的一个重要基因――DNA甲基转移酶（DNMT3A）。该基因在M5型白血病中突变率高达20.5%，其中累及第882位精氨酸密码子的突变频率达18.8%。存在这一基因突变的患者治疗效果很差，患
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
我科学家确定特发性基底节钙化疾病致病基因
日前，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了华中科技大学刘静宇教授和中国医学科学院张学教授研究团队的最新成果，首次在遗传上证明了SLC20A2基因突变是特发性基底节钙化疾病的原因，并成功克隆了SLC20A2。 据介绍，特发性基底节钙化疾病，是一种先天性神经系统锥体外系疾病，常伴随偏头疼
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2
2007年致病基因的发现颠覆了人类的传统认知－奇迹之年
如果说物理学研究主宰了整个20世纪，那么生命科学研究将主宰整个21世纪；而2007年，正是基因研究的奇迹之年。10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国人马丁·埃文斯，因为他们在改造活体内特定基因的“基因靶向”技术等方面做出了
又一进步！基因疗法清除帕金森致病蛋白指日可待
帕金森病是一种慢性进行性运动障碍，影响身体控制运动的能力，目前尚无有效治疗方法。近日，由拉什医学院(Rush Medical College)的研究人员 Jeffrey Kordower博士领导的一个国际小组在帕金森治疗中迈出重要一步：利用基因疗法清除致病蛋白！DOI：https://doi
环境中致病菌毒力基因高通量检测获新进展
近日，中科院生态环境研究中心土壤环境科学与技术实验室朱永官院士团队在环境中致病菌毒力基因高通量检测方面取得新进展，相关研究成果以“VFG-Chip: A high-throughput qPCR microarray for profiling virulence factor genes from
关于先天性主动脉缩窄的主动脉造影检查介绍
可明确缩窄段的部位、长度，主动脉腔狭窄程度，升主动脉及主动脉弓分支的分布情况和是否受累，侧支循环血管情况，有时尚可显示未闭的动脉导管。对于典型的主动脉缩窄病例不必要常规作主动脉造影检查，但对缩窄段病变部位异常及长段主动脉缩窄病例，如下背部可听到杂音，肋骨切迹仅限于一侧或位置较低者，则主动脉造影术
主动脉瘤和主动脉夹层诊断及治疗进展
在国家自然科学基金项目（批准号：91639108、81770272、91839302）等资助下，北京大学心血管研究所郑乐民教授团队与华中科技大学附属同济医院汪道文教授团队在主动脉瘤和主动脉夹层（AAD）诊断及治疗方面取得进展，研究结果以“非靶向代谢组学鉴定出琥珀酸作为主动脉瘤和主动脉夹层的生物标
经主动脉切口修复主动脉肺动脉中隔缺损的手术步骤
胸部正中切口，纵行锯开胸骨，切开心包并悬吊于胸壁上。在缺损上方近无名动脉处小心游离升主动脉，按常规建立体外循环和保护心肌。体外循环开始后用手指前后压捏缺损通道，暂时阻闭分流，以防止大量血液进入肺而发生灌注肺。在幼儿手术时，以采用股动脉插管或应用深低温停循环法较好，以增加手术显露。于缺损上方钳闭升
从致病，到治病
科学家们还在探索肠道菌群与更多脑部疾病的关系，包括阿尔茨海默病、抑郁症，以及在发生脑卒中和脑损伤之后，对恢复程度的影响。而每种疾病中，要在人类身上验证从动物实验中获得的发现，并进入临床试验，无疑都面临艰巨的挑战。 不过，随着基础研究不断带来的数据，越来越多的证据也让肠道菌群被实验室以外的人
衣原体致病机理
衣原体能产生类似格兰阴性菌内的内毒素，静脉注射小白鼠，能迅速使动物死亡。体外试验提示，衣原体表面脂多糖和蛋白促进其吸附雨易感细胞，医学教育网搜|索整理促进易感细胞对衣原体的内吞作用，并能阻止吞噬体和溶酶体的融合，从而使衣原体在吞噬体内繁殖破坏细胞。受衣原体感染的细胞代谢被抑制，最终被破坏。
螨虫的致病诊断
疥螨寄生部位的皮损为小丘疹、小疱及隧道，多为对称分布。疥疮丘疹淡红色、针头大小、可稀疏分布，中间皮肤正常；亦可密集成群，但不融合。隧道的盲端常有虫体隐藏，呈针尖大小的灰白小点。剧烈瘙痒是疥疮最突出的症状，引起发痒的原因是雌螨挖掘隧道时的机械性刺激及生活中产生的排泄物、分泌物的作用，引起的过敏反应所致
高效鉴定致病弧菌
肠出血性大肠杆菌(EHEC)迅速蔓延的历史教训已经向人们证明：快速鉴定并及时遏制致病菌十分重要。对于致病性弧菌，也是如此。该致病菌不仅分布于水域中，也存在于鱼类和海产品这类在德国越来越受欢迎的食品当中。目前，这类食品的人均年消费量为16KG。此外，全球气候的持续变暖，也使得这些致病菌向德国的沿