简述小儿巨大血小板综合征的临床表现
1、临床表现 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 2、检查 血小板计数减少伴巨大血小板，出血时间延长、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚集，低浓度的凝血酶诱导血小板聚集降低。如做膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。根据临床需要选择，常规做B超检查。......阅读全文
简述小儿巨大血小板综合征的临床表现
1、临床表现 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 2、检查 血小板计数减少伴巨大血小板，出血时间延长、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚
简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
简述巨大血小板病的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状
治疗小儿巨大血小板综合征的相关介绍
1.护理 在诊断明确的患儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血 出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAV
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
小儿巨大膀胱输尿管综合征的临床表现
临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为该病征的重要表现。 小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。
巨大血小板综合征的简介
（Bernard-Souliersyndrome） 为常染色体隐性遗传，生后数日即可发病，临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能减低。血小板计数可轻度减少，血小板巨大，约有50%～80%的直径可达2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴细胞。出血时间
巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板
巨大血小板综合征的病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
简述巨大血小板病的发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血
简述小儿紫斑湿疹综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
简述小儿雅克什综合征的临床表现
本病征多发生在6个月至2岁的婴幼儿，起病缓慢，面色逐渐苍白或蜡黄，身体瘦弱，精神萎靡，常由于反复感染而有不规则发热，有时可见皮肤出血点和水肿，肝脾逐渐增大，尤以脾大明显，甚可达盆腔，质地亦较硬，由于脾肿大腹部多较膨隆，可伴有维生素D缺乏病的临床表现。
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
简述小儿史约综合征的临床表现
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹，某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽
简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔
小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
巨大血小板综合征的实验室检查
血小板正常至中度减少，与出血时间（BT）延长不成比例，且不同患者或同一患者不同时间差异极大。多伴巨大血小板，直径4~8μm，可达15~20μm，中央颗粒聚集呈“假核”或“淋巴细胞样”，其寿命2~8d。 BT延长，血块收缩正常。 血小板第3因子（PF3）有效性正常或下降，血小板滞留试验减低或正
简述小儿继发性血小板减少性紫癜的临床表现
临床症状取决于血小板减少程度和机体的反应，出血是在骨髓巨核细胞失代偿后出现，可有皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。严重病例可见全身皮肤发红，继之发热、寒战，严重出血包括口腔黏膜出血、大疱、胃肠道出血、血尿、肺出血、颅内出血等；某些服用奎宁的病例兼有微血管病性贫血,并发急性肾衰竭。 病毒感染所
简述小儿皱梅腹综合征的临床表现
1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。 2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。 3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。 4.特征性的表现 为
简述小儿溶血尿毒综合征的临床表现
主要发生于婴幼儿和儿童，男性多见。散发多见，少数地区呈爆发流行，国内以晚春及初夏为高峰。典型临床表现为： 1.前驱症状 近90%的患儿有前驱症状，多数为胃肠炎表现，腹痛、腹泻、呕吐及食欲不振，伴重度发热。腹泻可为严重血便，极似溃疡性结肠炎。少数病例以呼吸道感染症状为前驱症状。前驱期约持续数天
简述小儿神经白塞综合征的临床表现
1.口腔溃疡 即阿弗他口腔炎，表现在口唇、齿龈、舌等处有单个或多个痛性溃疡，常于3～7天自愈，但一年可有多次复发，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，经久不愈。 2.外阴溃疡 于阴茎、阴囊、阴唇、阴道等外阴部黏膜先出现小脓疱或小水疱，1～2天后破溃呈圆形的痛性溃疡，一般在1～2周自愈。 3.
简述小儿手心畸形综合征的临床表现
1、小儿手-心畸形综合征— 心血管畸形 最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻
简述小儿范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染
简述小儿糖吸收不良综合征的临床表现
双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是： 1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。 2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲
简述小儿急性呼吸窘迫综合征的临床表现
起病急，多见于严重外伤、休克、重症感染的病人，除原发病如外伤、感染、中毒等相应症状和体征外， 突然出现呼吸增快：常有不同程度呼吸困难、三凹、鼻扇等。在24～48h可出现严重呼吸窘迫，呼吸时常带鼻音或呻吟，有明显发绀及胸凹陷现象。但多无咳嗽和血沫痰。到晚期可减慢。呼吸衰竭患儿呼吸方面表现可不明显
简述小儿肥胖通气不良综合征的临床表现
患儿临床主要表现为：不能平卧，心悸，口唇发绀，全身水肿，呼吸困难的症状。随着病情的发展，出现间歇或潮式呼吸，神志不清，嗜睡或昏睡等。 1.通气不足 出现一系列呼吸衰竭症状，如青紫和呼吸窘迫，血气检查见低氧血症及二氧化碳潴留。 2.呼吸系统症状 呼吸浅促，夜间常有呼吸暂停发作，有周围性或混
治疗小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
1.尿路感染 积极和交替使用有效的抗生素来控制反复的尿路感染。 2.尿滞留 2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5～10分钟第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿。这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。 3.促进收缩 乙酰胆碱可提