简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。患者多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。......阅读全文
简述小儿丙酸血症的临床表现
丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多
简述小儿甲状腺癌的临床表现
无症状的颈部肿块是小儿甲状腺癌的主要临床表现，颈部肿块可以表现为甲状腺结节或肿大的淋巴结，小儿甲状腺癌增长迅速，甲状腺结节可为单个性结节或多个性结节，与成人甲状腺癌相比，单发结节癌发病率较高，为38.6%～80%，癌肿结节质地坚硬，边界不清，表面凸凹不平，固定而活动度差，与周围甲状腺组织分界不清
简述小儿真菌性肺炎的临床表现
常继发于婴幼儿肺炎、腹泻、肺结核及血液病等。 白色念珠菌肺炎的临床表现为低热、咳嗽、气促、发绀、精神萎靡或烦躁不安。年长儿可咳出无色胶冻样痰液，偶带血丝，胸部体征包括叩诊浊音和听诊呼吸音增强，可有管状呼吸音和中小水疱音。X线检查有点状阴影，可似粟粒性结核，并有大片实变灶，少数有胸腔积液及心包积
简述小儿心肌炎的临床表现
病情轻重不一，重者可因急性心力衰竭和心律失常死亡，轻者症状不明显，至慢性期形成扩张型心肌病始发现。 1.急性期 新发病，临床症状明显而多变，病程多不超过6个月。轻型症状，以乏力为主，其次有多汗、苍白、心悸、气短、胸闷、头晕、精神不振等。检查可见面色苍白、口周可有发绀、心尖部第1心音低钝、可见
简述小儿室间隔缺损的临床表现
取决于缺损大小、肺血流量及压力高低。小型缺损，分流量较小，多无临床症状。中型缺损在婴儿期即出现症状。大型缺损于出生1～2个月后，出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断，体重增加缓慢，面色苍白。伴慢性左心功能不全时，经常夜间烦躁不安，有“哮喘”样喘鸣声。幼儿常有呼吸道感染，易患肺炎。年长儿可出现消
简述小儿腺病毒肺炎的临床表现
发病年龄多见于6月～3岁的小儿，大多在冬春季节发病，起病开始l～3天表现上呼吸道感染症状，发热在38～40℃，伴咳嗽，或有双眼结膜充血。一般在发病第四天后症状加重，患儿表面色苍白，嗜睡或嗜睡与烦躁交替出现咳嗽进一步加重，发病6～7天后，患儿出现呼吸急促、困难、喘憋，口唇和指甲发青等症状，虽用多种
简述小儿疱疹性咽峡炎的临床表现
该病有流行趋势，常见于婴幼儿，好发于夏秋季。 1.症状 起病急骤，高热、咽痛、烦躁不安、流涎、厌食、呕吐、全身不适、吞咽困难，精神萎靡和惊厥等。此病如单独发生，常无全身症状，婴幼儿常表现为进食时哭吵、不愿进食。 2.体征 体检可发现咽部充血，在咽腭弓、软腭、悬雍垂的黏膜上可见数个至数十个
简述小儿慢性肺炎的临床表现
慢性肺炎的特点是周期性的反复和恶化。由于病变、年龄和个体的不同，症状多种多样。最常见症状是咳嗽、咯痰。有些患儿无明显体征，几乎没有咳嗽，仅在跑步和上楼时容易气喘。病情恶化可出现呼吸功能不全，表现为发绀和呼吸困难。并由于肺活量和呼吸储备减少等，引起胸廓变形和杵状指（趾），由于肺气肿、肺功能不全而引
简述小儿衣原体肺炎的临床表现
1.沙眼衣原体肺炎 症状多在生后2～12周出现，起病缓慢，多不发热或偶有低热，可有轻度呼吸道症状，然后出现咳嗽和气促，吸气时常有细湿啰音或捻发音，少数有呼气性喘鸣。约50%患儿同时患有结膜炎或有结膜炎病史。 2.鹦鹉热衣原体肺炎 潜伏期6～14天，发病呈感冒样症状，常有发热，咳嗽初期为干咳
简述小儿洋地黄中毒的临床表现
洋地黄中毒为严重并发症，可促使患儿心力衰竭加重，发生严重心律失常等，甚至造成死亡。婴儿和儿童的洋地黄中毒症状与成人不同，心律失常以窦性心动过缓、窦房阻滞、不完全性房室传导阻滞、结性心律、非阵发性结性心动过速及室上性心动过速伴房室传导阻滞为多见，而室性早搏及室性心动过速则成人较多见，可因室颤而致死
简述小儿尿崩症的临床表现
尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。 1.多尿或遗尿 常是父母最早发现的症状。排尿次数及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者达10L以上（每天300～400ml/kg或每小时400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上
简述小儿胆道蛔虫症的临床表现
本病发作突然，患儿感到上腹部剑突右下方有剧烈疼痛，使之屈膝弯背，手捧腹部，坐立不安，大汗淋漓，四肢冷厥。这种疼痛通常称“绞痛”。其发作是阵发性的，在两次发作期间，症状完全缓解。在剧烈绞痛发作时，自觉有物向上“钻顶”，这是胆道蛔虫病的特有症状。此外，常伴有恶心、呕吐，呕吐物多为胆汁，有时可吐出蛔虫
简述小儿支气管扩张的临床表现
1.主要症状 为咳嗽、多痰，多见于清晨起床后或变换体位时，痰量或多或少，稠厚脓液，臭味不重。不规则的发热并非少见。病程日久者可见程度不同的咯血、贫血和营养不良。患者易患上、下呼吸道感染，往往反复患肺炎，甚至并发肺脓肿，常限于同一病变部位。 2.胸部体征 与肺炎近似，但轻重悬殊，有时听诊毫无
简述小儿军团病肾病的临床表现
1.一般表现 军团菌病典型的临床表现是一种起病急的肺部感染，可有发热、咳嗽、胸痛等呼吸道症状。 2.其他系统症状 可有腹痛、腹泻、消化道出血等消化系统症状。部分病例有头痛、烦躁、嗜睡、昏迷等神经系统症状。 3.肾脏损害 半数有蛋白尿，部分呈肾病综合征样表现。部分有镜下血尿。重症出现少尿
简述小儿糖尿病的临床表现
各年龄均可发病，小至出生后3个月，但以5～7岁和10～13岁二组年龄多见，患病率男女无性别差异。我国儿童糖尿病发病率约为十万分之0.6 儿童糖尿病起病多急骤，突然表现明显多尿、多饮，多餐、体重下降。简称为“三多一少”。学龄儿童每天饮水量和尿量可达3～4升或更多，常常夜间口渴饮水。胃纳增加但体重
简述小儿骨肉瘤的临床表现
1.疼痛 肿瘤部位发生不同程度的疼痛是骨肉瘤非常常见和明显的症状，主要由于膨胀的肿瘤组织破坏骨皮质，刺激骨膜神经末梢引起。疼痛可以由最初时的间歇性几周以后发展为持续性。下肢可出现痛性跛行。 2.肿块 病情发展后，局部可出现肿胀，可以在肢体疼痛部位触及肿块，伴有明显的压痛。随着骨化程度的不同
小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期
小儿神经白塞综合征的临床表现
1.口腔溃疡 即阿弗他口腔炎，表现在口唇、齿龈、舌等处有单个或多个痛性溃疡，常于3～7天自愈，但一年可有多次复发，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，经久不愈。 2.外阴溃疡 于阴茎、阴囊、阴唇、阴道等外阴部黏膜先出现小脓疱或小水疱，1～2天后破溃呈圆形的痛性溃疡，一般在1～2周自愈。 3.
小儿巨大膀胱输尿管综合征的临床表现
临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为该病征的重要表现。 小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
小儿色素沉着息肉综合征的临床表现
两性均可受累，在出生时或幼儿期发病，常在10岁前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可见于指趾末端、手掌及足背；息肉较色素斑出现迟，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，本征还可伴发甲营养不良、脊柱侧凸、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张等。 1.色素沉着 多见于口唇及其
简述小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因和临床表现
1、脂肪肉芽肿的病因： 播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病，系由于溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰胺贮积在各组织中而引起的一种婴儿致死性脂质贮积性疾病。 2、脂肪肉芽肿的临床表现： 表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也
简述Turcot综合征的临床表现
1.症状 癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2.体征 （1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌
简述SIADH综合征的临床表现
1、有原发病症状或用药史。 2、低钠血症表现： 临床症状的轻重与ADH分泌和水负荷的程度有关。多数病人在限制水份时，可不表现典型症状。但如予以水负荷，则即可出现水中毒及低钠血症表现，可有进行性软弱无力，倦怠，血钠
简述Shwachman综合征的临床表现
多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征： ①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻； ②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死； ③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不
简述乔治综合征的临床表现
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感
简述Fournier综合征的临床表现
1．局部表现：以病变局部广泛肿胀，皮肤灼热，有红斑或起疱，皮色紫暗，组织变硬，疼痛显著为特点。如为肛门直肠感染所致，除有上述表现外，还可出现里急后重；甚或肛门流出带血的臭秽液体，当脓肿切开或溃破后，多有恶臭黑色的液体流出。感染也可向其他部位扩散。张庆荣将局部病变的扩张分为2型：①病变侵犯肛门直肠
简述Austrain综合征的临床表现
Austrain综合征除原发病的临床表现外，有以下共同特点：发病较隐匿，进展缓慢；进行性呼吸困难，继而出现不同程度的发绀，呼吸浅而快。久病后发生杵状指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有发热、体重减轻等；晚期可发生右心衰竭。典型体征主要有双肺的吸气爆裂音和杵状指。
简述Liddle综合征的临床表现
临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。患者表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固
简述Down综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节