关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fructose-1-phos-phatealdolase），不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高，在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从婴儿期开始，食物中禁用果糖与蔗糖，可使患者健康。......阅读全文
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
关于果糖的信息介绍
果糖是一种单糖,是葡萄糖的同分异构体,分子式为C6H12O6。它以游离状态大量存在于水果的浆汁和蜂蜜中,果糖还能与葡萄糖结合生成蔗糖。 纯净的果糖为无色晶体,熔点为103～105℃,它不易结晶,通常为黏稠性液体,易溶于水、乙醇和乙醚。D-果糖是最甜的单糖。
关于果糖的危害介绍
大量摄入果糖会导致非酒精性脂肪肝。 实际上,对于果糖我们并不陌生,大多数水果中均含有果糖。而人类食用果糖的历史,也是源远流长。自原始时代起,就有人类食用蜂蜜的记录,而蜂蜜就是典型的果糖与葡萄糖各占一半的混合糖浆。此后的数千年里,果糖一直没有远离人类的饮食,但由于加工工艺和技术能力的限制,果糖一
关于半乳糖血症的预后介绍
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
关于高泌乳素血症的病因分析
在生理情况下，泌乳素的调控以抑制性调节占优势。任何干扰下丘脑多巴胺合成与向垂体输送以及多巴胺与其受体作用的因素均可减弱抑制性调节，而引起高泌乳素血症。常见病因可归纳为生理性、病理性、药理性和特发性四类。 1.生理性 泌乳素是应激激素，呈脉冲式分泌，夜间分泌高于白天。女性月经周期的黄体期达峰值
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高乳酸血症的原因分析
1.后天因素：氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量，由临床病史应可做区分。 2.先天因素：丙酮酸转化有问题时（酵素缺陷）或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
关于高睾酮血症的诊断介绍
1．根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17
关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高睾酮血症的病因分析
来源于多囊卵巢综合征者约占34%，其次为肾上腺皮质功能亢进，占29%，少数见于卵泡膜增生和肾上腺皮质增生；约28%来源不明。近有报道高胰岛素血症能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睾酮血症。
关于小儿丙酸血症的检查介绍
1.血、尿、羊水检查 测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿，故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
关于丙酸血症的鉴别诊断介绍
1.甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加，而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多种羧化酶缺乏症 多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症，患者尿有机酸谱与丙酸血症类似，尿3-羟
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
概述果糖在食品中的使用特点
1.单糖,二糖类,蔗糖,葡萄糖,果糖,麦芽糖,乳糖,木糖等天然糖类。 2.低聚糖类,主要有低聚异麦芽糖,低聚果糖,低聚半乳糖, 乳果糖,低聚木糖,乳酮糖,棉子糖,水苏糖等。 3.糖醇类,包括山梨糖醇,麦芽糖醇,甘露醇,乳糖醇,赤藓糖醇,木糖醇等。 4.化学合成甜味剂,有糖精,甜蜜素,阿斯巴
概述高尿酸血症与痛风的临床表现
临床多见于40岁以上的男性，女性多在更年期后发病。常有家族遗传史。 1.无症状期 仅有波动性或持续性高尿酸血症，从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年，有些可终身不出现症状，但随年龄增长痛风的患病率增加，并与高尿酸血症的水平和持续时间有关。 2.急性关节炎期 常有以下特点：①多在
概述痛风及高尿酸血症的临床表现
1.无症状高尿酸血症。血清尿酸盐浓度随年龄而升高，有性别差异，在儿童期男女无差别，性成熟期后男性高于女性，至女性绝经期后两者又趋接近，因此男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症，而女性往往发生于绝经期后。不少高尿酸血症患者可以持续终生不发生症状，称为无症状高尿酸血症，只有在发生关节炎时才称为痛风。血
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
简述果糖不耐症的临床表现
发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。母乳喂养儿都在幼婴时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这
乳果糖口服溶液的适应症
-慢性或习惯性便秘：调节结肠的生理节律。 -肝性脑病（PSE）：用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
关于果糖加工特性的介绍
果糖是易吸湿,难结晶的糖类。结晶果糖是高纯度（97%以上）的果糖,是细小的粉末状晶体,而果葡糖浆是果糖含量42%,或者55%,90%,其他成分主要是葡萄糖,还有少量的低聚糖。因为果糖含量低,不能结晶,因此果葡糖浆是粘稠的混合液体。 因为果葡糖浆是液体状的食品添加剂,因此无法用在干燥不含水分或者
关于血脂异常症的指标概述
血脂紊乱在多数患者并无明显症状和异常体征，不少人是由于其他原因进行血液生化检查或在体检时才发现有血浆脂蛋白水平升高的。根据临床表现、详细地询问病史和细致的体格检查有助于诊断。病史包括个人生活饮食习惯，有无引起继发性高脂血症的相关病史，有无服用引起高脂血症的药物，有无家族史等。体格检查要注意有无黄
关于内耳眩晕症的基本概述
美尼尔氏综合症是中老年人较为常见的一种疾病。此病是以突发的剧烈眩晕，并伴有耳鸣、耳聋及恶心呕吐之主证，故又称“内耳眩晕症”。该病常反复发作及有明显的缓解期。究其原因系肝肾不足，肝阳上亢和痰火痰饮等所致。美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣 、耳聋 或眼球震颤 为主要