关于遗传性果糖不耐受症的简介
遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性果糖不耐受症被收录其中。......阅读全文
乳糖不耐受症的临床表现
主要症状为摄入大量乳糖后产生腹泻、腹胀症状。该症状与否是基因决定的，不具传染性。有些人的症状会随时间减轻或加重。 鲜乳是幼儿断奶以前的主要食物。这期间的乳糖不耐症应该及时咨询医生，以避免出现营养不良。断奶以后出现的乳糖不耐症，则在白色人种以外的人中很常见。 有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳
关于阿斯匹林不耐受三联症的临床表现介绍
本病初起常为血管运动性表现,患者可有较多水样鼻涕,鼻分泌物中有嗜酸性粒细胞,以后可逐渐有肥厚性鼻窦炎和鼻息肉形成,中年之后可发生哮喘。患者服用阿斯匹林等解热镇痛药后常可诱发鼻炎或哮喘发作,极少数病人可发生严重反应,如胸闷、喉梗塞,甚至发生休克与死亡。 根据临床表现,本病有如下特点： ①常有反
简述果糖不耐症的临床表现
发病年龄与所用饮食成份有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3日内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。母乳喂养儿都在幼婴时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30分钟内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这
乳果糖口服溶液的适应症
-慢性或习惯性便秘：调节结肠的生理节律。 -肝性脑病（PSE）：用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征
关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量
分析儿童近端肾小管酸中毒的病因
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，仅表现为HCO3再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍
阿斯匹林不耐受三联症的并发症
阿斯匹林不耐受三联症的并发症有哪些？极少数病人可发生严重反应,如胸闷，喉梗塞,甚至发生休克与死亡。
近端肾小管性酸中毒的病因介绍
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为
如何诊断乳糖不耐受症？
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐症可由下列几种手段之一诊断： 出现腹胀或腹部不适 呼气中监测到肠道细菌乳糖代谢产生的氢气 血糖上升值远小于分别摄入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然产物）结果 最严格的诊断方法是进行肠道活检来确定乳糖酶的活跃程度。 观察各种乳制品摄入与腹胀、腹泻症状
－为啥你不爱吃这个？这是基因说了算
作为现代的父母，应该了解，每个人基因都是不同的，如果小孩长期强烈排斥吃某些东西，除了调皮，也可能是由于有某种基因缺陷导致不耐受，从而开启了大脑潜意识保护。 哪种动物的染色体数目最多，蝴蝶，鲤鱼，鸡，狗还是人类？ 菠萝：基因决定你爱吃啥？ 答案是…… 拼数量人弱爆了! 蝴蝶有268条染色体
关于遗传性血小板减少症的鉴别诊断介绍
1.新生儿特发性血小板减少性紫癜 有前驱感染史，血小板形态无异常，血清中可检测到血小板抗体，骨髓巨核细胞多增生，呈成熟障碍。 2.新生儿同种免疫性血小板减少症 在母体血清中存在抗新生儿血小板的同种抗体。
关于遗传性球形红细胞增多症的诊断检查
1.检验需测红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。血涂片注意深染小球形红细胞的百分率及嗜多色性红细胞。骨髓涂片细胞形态学检查,注意幼红细胞增生情况；有溶血危象时贫血可急剧加重；再生障碍危象时全血细胞减少,网织红细胞消失,骨髓呈暂时性全面抑制。可作红细胞渗透脆性试验及孵育后脆性试验、自溶试验及纠
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于遗传性血小板减少症的检查方式介绍
1.Bernad-Soulier综合征 血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。 2. MYH9相关疾病 血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于果糖加工特性的介绍
果糖是易吸湿,难结晶的糖类。结晶果糖是高纯度（97%以上）的果糖,是细小的粉末状晶体,而果葡糖浆是果糖含量42%,或者55%,90%,其他成分主要是葡萄糖,还有少量的低聚糖。因为果糖含量低,不能结晶,因此果葡糖浆是粘稠的混合液体。 因为果葡糖浆是液体状的食品添加剂,因此无法用在干燥不含水分或者
治疗遗传性高铁血红蛋白血症的简介
遗传性高铁血红蛋白血症的病程是良性的，但患者应避免接触苯胺衍生物，硝酸盐和其他一些在正常人也可引发高铁血红蛋白血症的药物。 遗传性高铁血红蛋白血症可以口服维生素C（抗坏血酸）300～600mg/日。虽然静脉注射亚甲蓝对于纠正本病高铁血红蛋白非常有效，但不宜长期应用。
遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的简介
遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。
遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/50000，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。
近端肾小管性酸中毒的流行病学及病因介绍
流行病学 本型RTA原发性多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。继发性者最为常见。RTA的发病率原发性RTA占23.5%，继发性RTA占76.5%；免疫性疾病伴发RTA约占27.8%。 病因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有
婴儿肝炎综合征的诊断
出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎。 大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。 新生儿期发现原因不明的肝损伤时，应考虑半乳糖血症性肝损伤。 用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。 实验室检查：新
婴儿肝炎综合征的诊断
出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎。 大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。 新生儿期发现原因不明的肝损伤时，应考虑半乳糖血症性肝损伤。 用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。 实验室检查：新
阿斯匹林不耐受三联症的治疗
1.对鼻息肉和哮喘发作者鶒避免使用解热镇痛药和食用有色素添加剂或防腐剂的食品。 2.对严重哮喘者可先予口服强的松30mg/d，哮喘控制后改用二丙醇氯地米松气雾剂雾吸，每日3次，每次一喷，每日总量为400mg3.鼻内有息肉较大者，可先口服强的松30mg/d连服一周，待体积缩小后再改为鼻内滴用曲安
概述乳糖不耐受症的临床表现
主要症状为摄入大量乳糖后产生腹泻、腹胀症状。该症状与否是基因决定的，不具传染性。有些人的症状会随时间减轻或加重。 鲜乳是幼儿断奶以前的主要食物。这期间的乳糖不耐症应该及时咨询医生，以避免出现营养不良。断奶以后出现的乳糖不耐症，则在白色人种以外的人中很常见。 有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳
阿斯匹林不耐受三联症的诊断
1.凡遇鼻息肉患者皆应询问有否哮喘病史和解热镇痛药耐受情况。 2.对哮喘患者行鼻腔检查应视为常规。在哮喘病人中可发现25%～30%有鼻息肉（Molone，1977），如发现鼻息肉则应高度怀疑阿斯匹林不耐受三联症。 3.鼻分泌物中有较多嗜酸细胞鶒 4.放射线检查显示鼻窦炎征象。我国谢永明（1987
阿斯匹林不耐受三联症的概述
阿斯匹林不耐受三联症（aspirinintolerancetriad）或称Wiolal综合征（Wielalssyndrome），是一种原因不明的呼吸道高反应性疾病。此类患者常伴有鼻息肉和支气管哮喘。阿斯匹林、消炎痛等非类固醇抗炎药物，常可诱发鼻炎（喷嚏、流涕）、哮喘发作，还可伴有荨麻疹血管性血肿
乳糖不耐受症的应对方法介绍
少量多次饮用牛奶 乳糖不耐受的发生往往与一次性摄入乳糖过多，却无法被完全消化以及吸收进血液而导致的，因此少量多次饮用牛奶，从50毫升开始逐渐增加，帮助肠道逐步适应。羊奶被誉为乳糖不耐受者的福音，而低聚糖羊奶粉以低聚糖取代了部分的羊奶乳糖成分，这样更加容易消化吸收，适合人体的肠道功能。最好再和面
关于遗传性玻璃体视网膜病的简介
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病： 遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。 【临床表现】 1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。 2.眼
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的简介
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。