关于ATTR淀粉样变的临床特点介绍
ATTR淀粉样变包括大多数家族性淀粉样变和老年性系统性淀粉样变，也是一种系统性疾病，可累及周围和自主神经系统，心脏和胃肠道，与AL淀粉样变十分相似；但与AL淀粉样变不同，肾脏损害罕见为其主要特点。 ATTR淀粉样变可发生于变异（点突变）TTR及正常TTR两种分子结构，变异TTR与大多数（50%以上）家族性（遗传性）淀粉样变有关，常染色体显性遗传，通常累及心脏和（或）周围神经，绝大多数患者在30～70岁发病，临床病程常达5～15年，逐渐进展，正常序列TTR形成的淀粉样蛋白常常沉积在心室，胃肠道，腕韧带等器官，多见于老年人，另外，并非所有的变异TTR均与淀粉样变有关，截止到1999年6月，在127个氨基酸TTR分子中的55个位子，已经发现71种不同的淀粉样变相关氨基酸替换。 不同的TTR突变导致的家族性淀粉样变综合征，常有不同的受累器官和临床表现，特定的TTR突变常有其特异的临床表型，临床上可分为神经病变为主，心肌病变为主，......阅读全文
淀粉样变性的临床表现
症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命，肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症和大量的蛋白尿。 肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸，有严重肝肿大（肝重量>7公斤）。尽管磺溴酞钠排出增加（很少呈持久
关于肾淀粉样变的基本信息介绍
淀粉样变性病是一种少见的全身性疾病，早年发现这种淀粉样物质对碘的反应类似于淀粉类而得名，实际上主要是非可溶性的纤维蛋白质，但已往的旧名称仍习惯性地被沿用。本病病因不完全清楚，全身受累的肾淀粉样变性病根据沉淀的纤维蛋白化成学分不同，分为原发性、继发性、家族性和血液透析相关性淀粉样变性病。本病的临床
关于肾淀粉样变的基本信息介绍
淀粉样变性病是一种少见的全身性疾病，早年发现这种淀粉样物质对碘的反应类似于淀粉类而得名，实际上主要是非可溶性的纤维蛋白质，但已往的旧名称仍习惯性地被沿用。本病病因不完全清楚，全身受累的肾淀粉样变性病根据沉淀的纤维蛋白化成学分不同，分为原发性、继发性、家族性和血液透析相关性淀粉样变性病。本病的临床
关于淀粉样变肾病的基本信息介绍
淀粉样变肾病(renal amyloidosis)是指淀粉样纤维大量沉积于肾脏引起的病变。在17世纪由Boner：首先报道了淀粉样变，近年来由于免疫和分子生物学的进展，对淀粉样变肾病已有比较清楚的认识，该病在住院病人中的发生率约为0．09%～8%。其临床表现主要为肾病综合征，晚期可导致肾功能衰竭
关于淀粉样变病的发病原因介绍
原纤维蛋白及其前体：已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。 淀粉样轻链蛋白（AL） ：AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成，也可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。 淀粉样A蛋白（AA） ：AA蛋白主要见于
关于皮肤淀粉样变的基本信息介绍
50%以上的AL或AA淀粉样变患者的皮肤有淀粉样蛋白沉积，不论临床上有无明显皮损，皮肤病变主要见于面部和躯干部，主要表现有皮肤增厚，肿胀，“蜡样变”，紫癜，斑块，水疱，色素沉着，结节及变硬的丘疹样改变等，有时酷似硬皮病或黏液性水肿；出血性水疱，苔藓样皮损，指甲萎缩，乳房病变，脱发和斑秃等也有报道
关于原发性淀粉样变性的发病机制介绍
AL淀粉样蛋白是首先做出生化鉴定的1种，它与免疫球蛋白轻链（Bence-Jones蛋白）可变区相同，AL淀粉样变性是美国最常见的系统性淀粉样变性，相关病变是浆细胞性骨髓瘤（plasma cell myeloma）（20%）和浆细胞病（plasma cell dyscrasia）（80%），累及皮
关于肾淀粉样变性的治疗和预后介绍
1、治疗： 淀粉样变性病预后差，据统计平均生存期小于2年。原发性淀粉样变性病目前尚没有有效的治疗方法，常用的治疗药物有美法仑、泼尼松、苯丁酸氮芥、环磷酰胺和秋水仙碱。但一般疗效不满意。近来有报告用大剂量美法仑治疗后进行骨髓或干细胞移植有较好的治疗前景。继发性淀粉样变性的治疗主要是针对基础病的治
关于肾淀粉样变的治疗和预后介绍
1、治疗 淀粉样变性病预后差，据统计平均生存期小于2年。原发性淀粉样变性病目前尚没有有效的治疗方法，常用的治疗药物有美法仑、泼尼松、苯丁酸氮芥、环磷酰胺和秋水仙碱。但一般疗效不满意。近来有报告用大剂量美法仑治疗后进行骨髓或干细胞移植有较好的治疗前景。继发性淀粉样变性的治疗主要是针对基础病的治疗
关于皮肤淀粉样变的病因和预后介绍
1、皮肤淀粉样变的病因：淀粉样变病的病因尚不明确，原发性系统性淀粉样变常有皮肤损害，继发性系统性淀粉样变可继发于慢性炎症和肿瘤，主要累及实质性器官，无皮肤损害，有些淀粉样变病与遗传有关，故称遗传性淀粉样变病，可合并出现于某些综合征。 2、皮肤淀粉样变的治疗：治疗可口服抗组胺药、阿维A等。也可外
关于淀粉样变病的疾病诊断介绍
除详细询问病史外，应着重询问家族史 家族史中应询问过去有无类风湿性关节炎、炎症性肠病、结核、化脓性骨髓炎和脓胸、肾脏透析治疗病史等。 巨舌、眼眶周围皮肤紫癜、不明原因的心脏扩大和心功能衰竭、肝脏肿大、蛋白尿、全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液和全血细胞减少等应考虑有该病存在的可能性。 对该病诊断
关于肾淀粉样变的诊断依据介绍
1.临床特点 50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时，应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害，如长期血透患者有骨关节病表现时，应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。 2.病理学检查 肾病理学检查是确立
关于淀粉样变病的影像学检查介绍
胸片在肺结节型病变中表现为边界清晰的单个或多发结节，可有分叶；肺泡隔弥漫性病变表现为弥漫性网状结节影；气管支气管型可出现肺不张或阻塞性肺炎，胸部CT在诊断气管和支气管黏膜增厚或结节中有优势，腹部CT可发现肝脾肿大，继发于多发性骨髓瘤者X线检查可发现颅骨，腰椎或髂骨破坏，腹部B超可见肝，脾和肾脏肿
关于淀粉样变病的诊断依据介绍
淀粉样变病由组织活检中淀粉的检出而确立诊断，受累的器官活检淀粉样物质量增多，在AL或AA淀粉样变病中，在下列器官中的活检阳性率如下：肾或肝，大于90%；腹部脂肪，60%～80%；直肠，50%～70%；骨髓活检（疑似AL），50%～55%；皮肤，50%；龈活检阳性率低，B2M淀粉样变病建议行腕骨管
关于皮肤淀粉样变性的诊断依据介绍
根据描述的症状，体征可以对淀粉样变性进行初诊，只有依靠活检才能确诊，皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法，其他有用的活检部位是牙龈，皮肤，神经，肾和肝脏。用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征。用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性。 淀粉
关于儿童肾淀粉样变性的辅助检查介绍
（1）X线腹部平片、超声波检查如肾影增大（特别是合并肾静脉血栓时）可助诊断，但肾影大小正常或晚期肾影缩小，亦不能排除诊断。 （2）肾静脉造影有助于诊断肾静脉血栓形成。 （3）放射性核素扫描99mTc-dimercaptosuccinate（二巯基丁二酸钠，DMSA）可被近端肾小管重吸收，当肾
关于消化系统淀粉样变的基本介绍
胃肠道受累在所有类型淀粉样变中均较常见，消化系统任何部位均可发生淀粉样变，包括舌，齿龈，食管，胃肠及肝脏等。 巨舌，齿龈增厚在查体时相当常见，巨舌常常提示原发性（AL）淀粉样变，发生率约10%，可以是其首发表现，巨舌可影响吞咽和呼吸，严重时偶可导致严重的阻塞性呼吸暂停，需要持续经鼻正压通气或气
辉瑞数据：Vyndaqel/Vyndamax降低ATTRCM全因死亡率40％
辉瑞（Pfizer）近日公布了一项事后中期分析报告，数据显示：在治疗5年期间，Vyndaqel（tafamidis meglumine）/Vyndamax（tafamidis）为转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者提供了临床显著的生存益处，将全因死亡率降低了41%。这项分析报告来自3期
淀粉样变性的介绍
淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。包括一组疾病。组织内有淀粉样物质沉着称为淀粉样变性，也称淀粉样物质沉着症。淀粉样物质是蛋白样物质，由于遇碘时，可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。淀粉
关于嵌顿性疝的临床特点介绍
常发生在劳动或排便等腹内压骤增时，通常都是斜疝。临床特点为疝块突然增大，并伴有明显疼痛。平卧或用手推送肿块不能回纳。肿块紧张发硬，且有明显触痛。嵌顿的内容物为大网膜时，局部疼痛常轻微；如为肠袢，不但局部疼痛明显，还可伴有阵发性腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘、腹胀等机械性肠梗阻的病征。疝一旦嵌顿，上述
关于混合心绞痛的临床特点介绍
混合型心绞痛的病理基础有两个：第一，单支或多支冠状动脉在临界性固定狭窄基础上，由于心肌耗氧量增加诱发心绞痛。第二，冠状动脉痉挛引起心肌供血突然减少诱发心绞痛。本型心绞痛可由上述因素单独或二者同时存在而引起。 1、临床类型： a.劳力型心绞痛伴自发型心绞痛：包括恶化劳力型心绞痛。 b.劳力型
关于偶发分枝杆菌的临床特点介绍
根据我国福建省（1998年）一例群发性研究的结果来看，偶发分枝杆菌59例报道中，表皮可见的病灶共39处，除1处在手臂外，其余均位于臀部。30例为单侧，3例为双侧，1例有双臀部及臂部3处病灶。大部分病例局部有轻微红热痛，但均不突出，多数病例无明显的全身症状 。肿胀、皮下硬结或脓肿形成为主要表现，肿
关于肺大细胞癌的临床特点介绍
1、病程短、易侵犯相邻肺叶：肺大细胞癌较之鳞癌和腺癌分化差、增殖快、病程短，且肺大细胞癌呈侵袭性生长，发展迅速，是高度恶性神经内分泌肿瘤，早期即可出现淋巴和血行转移，易侵及相邻肺叶。 2、肺大细胞癌好发于男性重度吸烟者：吸烟与肺癌的关系众所周知，在我国男性吸烟者比率也是大于女性吸烟者，因此在临
关于慢性高原病的临床特点介绍
急性高原反应患者症状迁延不愈；移居高原长期生活正常者以及少数世居者，由于某种原因失去对缺氧的适应能力，均可发生慢性高原病。 （一）慢性高原反应 在发生急性高原反应后，症状持续时间超过3个月以上者属于本症。有的病人可伴肝大，有的出新蛋白尿，症状多样，且时多时少，时轻时重。 （二）高原红细胞增多
关于儿童肾淀粉样变性的预后和预防介绍
一、预后 本病预后不良。生存期与原发病及重要脏器（心脏、胃肠道、神经系统及肾脏）受累的程度有关。原发性淀粉样变死亡的主要原因为心衰与心律失常，其次为肾衰竭。继发性淀粉样变死亡的主要原因为肾衰竭。 二、预防 儿童肾淀粉样变性目前尚无有效预防措施。继发性淀粉样变常见于慢性感染性疾病、风湿病等，
关于淀粉样变肾病的实验室检查介绍
1．尿Bence-Jone蛋白 阳性。 2．电泳法测定单株峰球蛋白 阳性率在原发性淀粉样变性几乎为100%，而继发性为53%。 3．血生化检查 红细胞沉降率增快、纤维蛋白原减少、纤溶亢进。 4．肾功能 晚期BUN、Scr升高。
关于淀粉样变心肌病的检查方式介绍
心内膜心肌组织学检查仍为目前诊断淀粉样变心肌病的金指标。凡偏光显微镜发现刚果红染色组织特征性绿色双折射者即可确诊。若遇全身性淀粉样变，而不适宜实施心肌活检者，则应酌情行直肠、肾脏以及肝脏等组织学检查。 1、淀粉样变心肌病的心电图检查： 表现有低电压、ST-T改变、窦性心动过速，心律失常以房室
关于淀粉样变病的实验室检查介绍
血常规检查在肾功能衰竭患者可出现贫血，脾功能低下者可出现血小板增多，尿常规可出现尿蛋白阳性，24h尿蛋白异常，蛋白电泳可见单克隆带，肠道吸收功能不良患者有大便脂肪定量异常，肝肾功能检查可见血白蛋白水平低和血肌酐水平升高，凝血功能检查可见凝血酶原时间，凝血酶时间和X因子活性异常，AL蛋白型可有血尿
关于继发性（AA）淀粉样变性的发病机制介绍
AA淀粉样变性是第2种系统性淀粉样变性，病因亦为蛋白沉积，但其前体蛋白是一种在肝内合成的血清成分（血清淀粉样蛋白A），炎症刺激后，可能增长100～200倍，某些单核细胞/巨噬细胞的细胞因子如白介素1（IL-1），肿瘤坏死因子和IL-6能上调肝基因对此蛋白的表达，继发性淀粉样变性常累及肝，脾，肾；
关于神经系统淀粉样变的简介
周围神经受淀粉样蛋白浸润后，可出现感觉障碍，肢体无力和无痛性溃疡，通常表现为肢端，对称性，进行性感觉运动性神经病，以感觉神经受累为著，下肢受累较上肢多见且更为严重，自主神经也可受累，常与周围性神经病伴发，表现为胃肠道运动异常，括约肌功能障碍，阳萎，出汗障碍，或体位性低血压等，临床上，淀粉样变神经