关于ATTR淀粉样变的临床特点介绍
ATTR淀粉样变包括大多数家族性淀粉样变和老年性系统性淀粉样变，也是一种系统性疾病，可累及周围和自主神经系统，心脏和胃肠道，与AL淀粉样变十分相似；但与AL淀粉样变不同，肾脏损害罕见为其主要特点。 ATTR淀粉样变可发生于变异（点突变）TTR及正常TTR两种分子结构，变异TTR与大多数（50%以上）家族性（遗传性）淀粉样变有关，常染色体显性遗传，通常累及心脏和（或）周围神经，绝大多数患者在30～70岁发病，临床病程常达5～15年，逐渐进展，正常序列TTR形成的淀粉样蛋白常常沉积在心室，胃肠道，腕韧带等器官，多见于老年人，另外，并非所有的变异TTR均与淀粉样变有关，截止到1999年6月，在127个氨基酸TTR分子中的55个位子，已经发现71种不同的淀粉样变相关氨基酸替换。 不同的TTR突变导致的家族性淀粉样变综合征，常有不同的受累器官和临床表现，特定的TTR突变常有其特异的临床表型，临床上可分为神经病变为主，心肌病变为主，......阅读全文
关于ATTR淀粉样变的临床特点介绍
ATTR淀粉样变包括大多数家族性淀粉样变和老年性系统性淀粉样变，也是一种系统性疾病，可累及周围和自主神经系统，心脏和胃肠道，与AL淀粉样变十分相似；但与AL淀粉样变不同，肾脏损害罕见为其主要特点。 ATTR淀粉样变可发生于变异（点突变）TTR及正常TTR两种分子结构，变异TTR与大多数（50%
关于AA淀粉样变的临床特点介绍
AA淀粉样变又称继发性系统性淀粉样变或反应性淀粉样变，是最常见的系统性淀粉样变性，其病因主要有长期感染性（如麻风，骨髓炎，结核）或非感染性（如类风湿关节炎，家族性地中海热）炎症，以及少数肿瘤等。 在发展中国家，AA淀粉样变多发生于未经治疗的长期感染后，以结核，麻风（尤其瘤型麻风）伴发淀粉样变较
关于Aβ2－M淀粉样变的临床特点介绍
Aβ2 M淀粉样变又称为血液透析相关性淀粉样变，主要见于长期接受血液透析的肾衰竭患者，该病最早可在透析后5年出现，在透析后10年的发生率增至20%，15年达30%～50%，80%～100%病人在透析20年出现Aβ2 M淀粉样变；已有报道，接受腹膜透析和未予透析治疗的慢性肾功能衰竭患者也可出现Aβ
简述家族性（ATTR）淀粉样变性的发病机制
ATTR淀粉样变性是被阐明的第3种系统性淀粉样变性，并已证明它与血浆一种异常前白蛋白的存在有关，该蛋白正常作用为运载甲状腺素和视黄醇结合蛋白（retinol-binding protein），以后被命名为转甲状腺素蛋白即甲状腺素运载蛋白（transthyretin），最初被界定为常染色体显性遗传
关于其他类型的淀粉样变的临床特点介绍
①其他家族性（遗传性）淀粉样变：AApo-Al淀粉样变又称为Ⅲ型神经淀粉样变（英格兰/格格兰/爱尔兰型），首先在英格兰等地区发现，主要表现为下肢周围神经病（肢体感觉障碍），明显的肾损害和十二指肠溃疡等，AGel淀粉样变又称为Ⅱ型神经淀粉样变（芬兰型），首先在芬兰病人中发现，以进行性颅神经病，角膜
关于AL淀粉样变的临床特点概述
AL淀粉样变包括原发性及骨髓瘤相关的淀粉样变，原发性淀粉样变是相当常见的一种临床综合征，一般伴有浆细胞异常增生和免疫球蛋白或其相关物质的异常，其淀粉样物沉积多为免疫球蛋白轻链，其发病一般与感染性，炎症性，肿瘤性或家族性疾患无关。 原发性淀粉样变多发于中，老年，平均好发年龄在60岁左右，其主要临
辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批
2020年2月12日,辉瑞公司宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中
辉瑞Vyndaqel欧盟获批，首个ATTRCM治疗药物!
辉瑞（Pfizer）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Vyndaqel（tafamidis），该药是一种每日一次的61mg口服胶囊，用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者。在此次批准之前，ATTR-CM患者的治疗方案仅限于症状管理，在少数情况下，还包括心脏（
体内基因疗法可重复给药？一项临床数据表示“可以”
·Intellia在新闻稿中称，这是显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药的首个临床数据，表明体内基因编辑重复给药完成概念验证。NTLA-2001并无针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性的重复给药计划，但这些数据表明体内基因编辑可以在必要时重复给药用于治疗其他疾病。目前，大多数CRISPR
罕见心脏病新疗法！辉瑞Vyndaqel在欧盟获得推荐批准
制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Vyndaqel（tafamidis），该药是一种每日一次的61mg口服胶囊，用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者。现在，CHMP的意见
淀粉样病变有哪些类型？
淀粉样病变是指由于淀粉样蛋白沉积在组织器官中，导致组织器官功能障碍和结构改变的一类疾病。根据淀粉样蛋白的种类和沉积部位不同，淀粉样病变可分为以下几种类型： 原发性淀粉样变性（AL淀粉样变性）：由于单克隆免疫球蛋白轻链或重链沉积在组织器官中引起的淀粉样变性。AL淀粉样变性可累及多个器官，如心脏、
罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了
2月6日，辉瑞氯苯唑酸葡甲胺软胶囊国内上市申请（受理号：JXHS1900100）在NMPA的状态变更为「已发件」，据悉此次申请的适应症是野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方来源的确证信息，预计很快将会有官方信息发布。 ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（
关于肾淀粉样变性的基本介绍
淀粉样变性病是一种少见的全身性疾病，早年发现这种淀粉样物质对碘的反应类似于淀粉类而得名，实际上主要是非可溶性的纤维蛋白质，但已往的旧名称仍习惯性地被沿用。本病病因不完全清楚，全身受累的肾淀粉样变性病根据沉淀的纤维蛋白化成学分不同，分为原发性、继发性、家族性和血液透析相关性淀粉样变性病。本病的临床
关于肾淀粉样变性的诊断介绍
1.临床特点 50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时，应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害，如长期血透患者有骨关节病表现时，应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。 2.病理学检查 肾病理学检查是确立
关于淀粉样变的诊断程序介绍
（1）组织病理学检查：淀粉样变的确诊依据，主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下观察到，特征性的苹果绿双折光，绝大多数AA和AL患者的皮下脂肪组织有少许淀粉样蛋白沉积，所以组织活检一般首先考虑进行腹部皮下脂肪活检，腹部皮下脂肪活检（细针抽吸或外科手术）简便易行且安全，AL或ATTR淀粉样变的
关于皮肤淀粉样变性的基本介绍
皮肤淀粉样变性又称苔薛样和斑疹形淀粉样变；属淀粉样变性病的一型，系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。原发性皮肤淀粉样变是由淀粉样蛋白物质沉积于皮肤所致。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物，因其类似淀粉的化学反应如碘反应而得名，但实际上与淀粉毫无关系。有人提出本
关于淀粉样变性的预后内容介绍
继发性淀粉样变性的预后取决于原发疾病的治疗是否成功，所有类型的肾淀粉样变性预后皆较差，但如加强对症治疗（如治疗肾盂肾炎），患者会保持相对稳定，透析和肾移植会进一步改善预后。和多发性骨髓瘤相关的淀粉样变性预后最差，常在1岁内死亡。局限性淀粉样肿块可被切除不再复发，心肌淀粉样变性是死亡的最常见原因，
关于淀粉样变肾病的病理介绍
肉眼观肾脏体积增大。 1．光镜因淀粉样物沉积，毛细血管基膜增厚，管腔狭窄而闭合，肾小球为大量淀粉样物替代(刚果红染呈阳性)，肾小管萎缩。 2．电镜 由于淀粉样蛋白沉积于肾小球内皮细胞和基膜之间，使内皮层和基膜分开。银标记可显示出钉突样突出于基膜表面，这是由淀粉样变纤维沉积所致。 3．免疫荧
关于淀粉样变肾病的分类介绍
肾脏淀粉样变性病的淀粉样蛋白的来源主要有三种： 1. AL蛋白引起者称为原发性淀粉样变 2.AA蛋白引起者称继发性淀粉样变 3.浆细胞病伴发的肾脏淀粉样变性病与浆细胞病相关的淀粉样变性病也由AL蛋白引起。
关于肝淀粉样变性的预防的介绍
1.积极治疗原发病 对于继发性淀粉样变性患者，如能控制类风湿关节炎、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病，肝淀粉样变性可能消退。 2.积极锻炼身体 增强机体的免疫能力，对预防本病的发生有一定帮助。此外还应嘱患者调达情志，保持心情舒畅。 3.肝淀粉样变性患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能
关于皮肤淀粉样变的检查诊断介绍
1、皮肤淀粉样变的体格检查： 各类淀粉样变病型特征性的皮肤损害，如苔藓样淀粉样变于小腿和上背部沿皮纹呈念珠状排列的皮疹，斑状淀粉样变可有融合形成网状或波纹状外观的褐色或紫褐色斑疹等。 2、Nomland试验 Nomland试验（刚果红试验）呈阳性。 3、皮肤淀粉样变的组织病理检查： 斑
关于皮肤淀粉样变的鉴别诊断介绍
1.原发性皮肤淀粉样变的鉴别诊断 （1）慢性单纯性苔藓：此病基本损害是多角形扁平丘疹，融合形成典型的苔藓样变，表面光滑。此病好发于颈项部、肘关节伸侧以及尾骶部等摩擦部位。主观瘙痒呈阵发性加重。 （2）肥厚性扁平苔藓：为疣状增生和肥厚性斑块，周缘有散在性扁平丘疹，通常呈紫红色或棕红色，愈合后可
关于皮肤淀粉样变性的治疗方法介绍
治疗首先是针对原发病而防止淀粉样变性产生，淀粉样变性本身是对症治疗，肾淀粉样变性的病人可进行肾移植，存活期较其他肾病长，但早期的死亡率较高，淀粉样变性最终会在供体肾内复发，但有些移植者可存活10年。原发性淀粉样变性的常用治疗计划包括强的松/美法仑或强的松/美法仑/秋水仙，正在进行临床试验以比较这
关于儿童肾淀粉样变性的诊断介绍
1.临床特点 （1）肾脏损害症状蛋白尿、肾小管酸中毒、肾性尿崩症及肾功能不全。 （2）肾外脏器损害症状心功能不全、末梢神经障碍、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌及角膜晶体异常引起的视力障碍等。 （3）实验室检查以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，怀疑本病。 2.肾活检
关于淀粉样变病的疾病治疗介绍
治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护肾功能免受损伤。肿瘤切除有时也可使淀粉样物质消散。但在AL淀粉样变时，用细胞
关于AA淀粉样变的防治和治疗介绍
（1）AA淀粉样变： ①防止和治疗基础病因：主要目的是预防AA淀粉样变，AA淀粉样变的主要治疗是治疗基础的炎症性或感染性疾病。通过抑制或减轻炎症或感染，降低SAA水平。积极治疗慢性炎性疾病（如类风湿关节炎、强直性脊柱炎、炎性肠病），但常较为困难。适当应用抗菌药物或外科手术治疗慢性感染性疾病（如
关于美西律的临床特点介绍
1、有临床试验报道美西律与常用的抗心绞痛、抗高血压和抗纤溶药物合用未见相互影响。 2、美西律与奎尼丁、普萘洛尔或胺碘酮合用治疗效果更好。可用于单用一种药物无效的顽固室性心律失常。但不宜与Ib类药物合用。 3、如果苯妥英钠或其它肝酶诱导剂如利福平和苯巴比妥等与美西律合用，可以降低美西律的血药浓
关于直肠类癌的临床特点介绍
直肠类癌是一种潜在的恶性肿瘤，具有生长缓慢，病程长的特点，转移极少。1/2～2/3的患者确诊时无症状，多数为其它肠道病变检查时偶然发现，少部分患者可以有肛门和直肠部不适、便秘、大便习惯改变、便血等症状。肛检常可触及圆形、光滑、可移动、质硬之结节。常于内镜检查时发现。大多数直肠类癌不出现颜面潮红、
关于瘤型麻风的临床特点介绍
本型病人对麻风杆菌缺乏免疫力，麻风杆菌经淋巴、血液散布全身。因此组织器官受侵的范围比较广泛。皮肤损害的特点是数目多，分布广泛而对称，边缘模糊不清，倾向融合，表面油腻光滑。皮肤的颜色除浅色斑外，大多由红色向红黄色、棕黄色发展。感觉障碍很轻。在较早期就有眉睫毛稀落的表现，先由眉的外侧开始脱落，以后睫
关于小肠血管畸形的临床特点介绍
①病程迁延，呈无症状性出血，血管畸形不累及肠道功能，无疼痛，临床不易被重视，且诊断困难，故造成病史冗长，可达20年之久； ②出血多为间断、少量，有自限性，出血常来自扩张的毛细血管和小静脉，出血后局部压力降低而多易自止，少数也可有急性大出血； ③多伴有慢性贫血； ④诊断困难，误漏诊率高，多经