中国科研团队研发出新工具，精准检测评估基因组组装质量
京10月19日电 (记者 孙自法)近年来，随着基因测序技术和算法不断发展，大量物种基因组被陆续测序和组装，为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此，如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键，也备受关注。 记者19日从中国科学院植物研究所获悉，该所焦远年研究团队最新研究开发出一种不依赖参考基因组的组装质量评估新工具CRAQ(Clipping information for Revealing Assembly Quality)，可以在单碱基水平检测和评估基因组序列的精准度，并提供相关纠错方案。这一基因组研究领域的重要成果论文，近日在国际学术期刊《自然-通讯》上线发表。CRAQ工具的整体流程示意图。中国科学院植物所 供图 论文通讯作者焦远年研究员指出，高质量的参考基因组序列对于基因注释和相关功能研究至关重要，也是大规模比较基因组学和表观遗传调控研究的重要前提。不过，目前多数基因组序列中仍然存在一些组装错误，给......阅读全文
GenomeBiology发布基因组测序重要成果
Genome Biology杂志发布了远东豹（Far Eastern Amur leopard）的首个全基因组序列，为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较，发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说，牛吃肉对
小麦野生远祖基因组测序完成
11月15日出版的《自然》杂志刊登了一篇研究论文称，美国加州大学戴维斯分校科学家领导的国际团队，成功为小麦的一种野生远祖——节节麦（Aegilops tauschii）进行了基因组测序，向破解小麦基因组难题迈进了一步。 作为全球主要粮食作物，小麦为人类提供了超过20%碳水化合物和23%蛋白质等
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
盘点基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 昏睡病传播者 种属：采采蝇(Glossina morsitans morsitans) 基因组：360 million bp 国际舌蝇基因组计划(International G
美洲大蠊基因组测序完成
中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析，表明在已测基因组的昆虫中，其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》，文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类的群体
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
宏基因组学技术测序木乃伊的肺结核基因组
来自华威大学的研究者使用宏基因组学技术发现215年之久的木乃伊的肺结核基因组。 由Mark Pallen带领的研究团队试图用技术来发现组织学标本中的肺结核的DNA。 宏基因组学是一种从样本中检测DNA序列的技术，并且样本不需要培养或扩增。这种方法避免了与细菌培养或DNA扩增
科学家进行基因组测序－成功破译金雕基因组
作为一种知名度极高的猛禽，金雕经常以威猛霸气的形象出现在影视作品和小说中。现在，英国研究人员完成了对金雕的基因组测序工作，希望从基因层面深入了解这一物种，以便更好地保护它们。 金雕以巨大的体型和敏捷有力的飞行等特征而著名，其成鸟的翼展平均超过2米，体长可达1米。金雕一般生活于多山或丘陵地区
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
法国拟建高速基因组测序分析平台
法国总理菲利普17日在巴黎宣布，法国在法兰西岛大区（又称“巴黎大区”）和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台，以推动法国基因组相关研究的发展。 法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划，这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划，预计将于2018年正式开始
PacBio完成大型基因组测序项目
什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣，在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态，尽管大多数读者都基本认同了，如果为了得到Finishing Genome，那么PacBio无论技术和成本，理论上都是最低的，但即使这样，客观成本还是高的吓人，而假如将就D
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
埃博拉基因组测序发布重要发现
来自巴斯德研究所（Institut Pasteur）、法国国家科学研究中心和悉尼大学的科学家们，通过对在几内亚流行的埃博拉病毒株进行基因组测序，追踪了病毒的传播，并监测了这一国家的病毒进化情况。 研究揭示出有三种不同的病毒变种在几内亚，尤其是首都的城市区域和附近的市镇同时传播，研究人员在发表
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
首个蕨类植物基因组测序完成
蕨类植物是地球上最多样化的植物种群之一，也是仅有的没有完成基因组测序的主要植物种群。2018年7月18日，美国康奈尔大学研究人员在《自然-植物》期刊上发表了其完成蕨类植物基因组测序的结果。 蕨类植物的基因组较大，可以拥有多达720对染色体，包含多达1480亿个碱基对的DNA序列（Gb）。相比之