首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动，已完成首例治疗
四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积，导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。法布雷病传统治疗方案为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗。 参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，其一直未接受治疗。直到酶替代治疗进入医保后，阎某才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但是频繁入院给其生活带来了极大的不便。 近期，阎某申......阅读全文
实验室检验检测工具基因芯片
基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法,在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的
浙江舟山检验检疫局转基因检测病害检测获立项
浙江舟山检验检疫局动植检处周圆主持的《新增进境粮谷产品重大疫情检测的关键技术研究》获浙江省公益性技术应用研究计划立项，这标志着舟山市在转基因检测技术和病害检测方法研究上更上层楼。该课题研究将有助于对新增进境粮谷产品检疫技术的建立和深化，以便快速检测鉴定，确保粮谷进口的质量安全，为建立舟山粮食保税
美发明针对流感的基因检测法
美国杜克大学研究人员日前发明了一种试验性基因检测法，能在人们出现流感症状之前发现感染情况。 据美国媒体报道，大多数流感诊断方法都是在流感症状出现后通过找到病毒或免疫系统产生的抗体来确诊。新方法则通过在尚未发病的人身上辨别与免疫有关的基因的状态来确诊。 参与研究的杜克大学研究人员杰弗里
德开发出基因兴奋剂检测法
在世界反兴奋剂机构的资助下，德国研究人员最近成功开发出一种基因兴奋剂检测法，只需验血即可检测出运动员是否注射基因兴奋剂，即便注射时间已有两月之久。 基因兴奋剂注射到特定的肌肉部位中，会令人体产生大量激素并刺激促红细胞生长素（EPO）等物质的分泌，从而促进身体运动机能，提高运动成绩。要
警惕药物影响检验结果
影响临床检验结果的因素很多，除了饮食、标本采集、实验方法等外，药物也是一个重要因素。许多药物由于其药理学或毒理学的影响，进入人体后可引起人体生理、生化和病理方面的复杂变化（这些变化并非原发病所致），从而影响临床检验结果；另一些药物由于其物理化学性质可与检验试剂起反应，从而干扰检验结果，出现假阳性
《自然》：可控制癌症基因开关的分子首次合成
为了阻止肿瘤生长蔓延，科学家们不断从各个途径不懈努力。美国科学促进会、英国《自然》杂志网站近日报道，美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子，能让控制癌症的基因指令失效，从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究演示了一种蛋白质能向癌症基因发出“停止”和“开始”命令，这
可控制癌症基因开关的分子首次合成
为了阻止肿瘤生长蔓延，科学家们不断从各个途径不懈努力。美国科学促进会、英国《自然》杂志网站近日报道，美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子，能让控制癌症的基因指令失效，从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究演示了一种蛋白质能向癌症基因发出“停止”和“开始
数字PCR在－药物基因组检测的应用
能够通过PCR技术实现药物基因组的检测，提高合理用药水平，具有通量较高，操作简单，仪器设备易普及等优点。 数字PCR冷知识：胎儿性别不是只有B超可以看出来，一只精通数字PCR的科研狗，也可以测出来。
贝达药业加码基因检测和肿瘤靶向药物
贝达药业27日早间公告，公司与杭州瑞普基因科技有限公司拟于近期签订《战略合作协议》。公司同日披露，拟以37,156.368万元收购卡南吉77.4091%的股权。 公告称，目前，基于个人基因水平的精准医疗正逐渐成为临床上肿瘤预防和治疗的主流，通过基因检测精确寻找到疾病的原因和治疗靶点，最终实现对
新型间接酶联免疫法检测磺胺类药物
实验原理62.5mgTS，34.5mgN-羟基琥珀酰亚胺酯和45.3mg 1,3-二环己基碳二亚胺在1.5ml的干燥的N,N-二甲基酰胺中反应18h， 4o C，通过滤过作用移除生成的二环乙基脲沉淀物，得到滤液。滤液被加到含有65mgLPH 2ml的PBS中，用NaOH调节PH到7.6。
容量法检测维生素类药物及其制剂含量
1.非水溶液滴定法维生素B1有两个碱性基团,可与高氯酸以1:2的比例反应。根据消耗高氯酸的量可计算维生素B1的含量。测定时需加入醋酸汞消除盐酸的干扰。维生素B1的含量测定方法:取本品约0.12g,精密称定,加冰醋酸20ml,微热溶解后,放冷,加醋酐30ml,照电位滴定法,用高氯酸滴定液(0.1mol
光谱法检测维生素类药物及其制剂
1.紫外-可见分光光度法维生素C在0.01mol/L酸溶液中,于243nm波长处有最大吸收。2.红外分光光度法 原料药维生素C可采用红外分光光度法进行鉴别,要求供试品的红外光吸收图谱应与对照图谱一致。三、检查维生素C中存在微量的铜、铁离子时,可加速其氧化变色。《中国药典》2010年版二部规定原子
提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识
溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶体中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、转运蛋白、酶修饰剂或激活剂等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶体内贮积所导致的一 组疾病。LSD多为常染色体隐性遗传，表现为多组织或器官受累，病情进行性加重。约2/3的LSD以进行性
盐酸伊伐布雷定片其它合并用药
盐酸伊伐布雷定片的药物相互作用研究显示，下列药物对伊伐布雷定药动学和药效学的影响无临床意义：质子泵抑制剂（奥美拉唑、兰索拉唑）、西地那非、HMG CoA还原酶抑制剂（辛伐他汀）、二氢吡啶类钙拮抗剂（氨氯地平、拉西地平）、地高辛和华法林。另外，伊伐布雷定对辛伐他汀、氨氯地平和拉西地平药动力学的影响
卫计委解读：药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。 药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。 药物体内代谢、转运及药物作
高效液相色谱法检测药品检验中的应用
高效液相色谱法（HPLC）已在《中国药典》1985版中公布，为药品检验中更高效、灵敏、准确的药品质量控制奠定了基础，并迅速成为药品检验行业主流的分析方法之一。高效液相色谱仪在药品检验中的应用主要在于下几个方面：① 鉴别中的应用在HPLC法中，保留时间与组分的结构和性质有关，是定性参数之一，可用于药物
检验溶液的酸碱性的石蕊试纸检测法介绍
石蕊试纸是常用的试纸，是检验溶液的酸碱性最古老的其中一种方式。分为有红色石蕊试纸和蓝色石蕊试纸两种。 碱性溶液使红色试纸变蓝，酸性溶液使蓝色试纸变红。严格而言，在室温及1大气压力情况下，pH值高于8.3时红石蕊试纸才会变蓝，而pH值低于4.5时蓝石蕊试纸才会变红。换句话说，pH值介乎4.5及8.
药物鉴别法薄层色谱鉴别法
薄层色谱鉴别法薄层色谱法鉴别原理为同一种药物在同样条件下的薄层色行为相同。一般采用对照品(或标准品)比较法,将供试品和对照品(或标准品)按药典规定,用同种溶剂配成同样浓度的溶液。在同一层板上点样、展开、显色,要求供试品斑点应与对照品(或标准品)斑点的位置(Rf)和颜色一致。薄层色谱法简单易行,适用于
药物鉴别法呈色反应鉴别法
呈色反应鉴别法是指供试品溶液中加入适当的试剂溶液,在一定条件下进行反应,生成易于观测的有色产物。在鉴别试验中最为常用的呈色反应类型有以下几个。(1)三氯化铁呈色反应:应用于含有酚羟基或水解后产生酚羟基的药物,如水杨酸及其盐。(2)异羟肟酸铁反应:应用于含有芳酸、芳酸酯或酰胺的药物,如β-内酰胺类。(
沪罕见病女孩将进行基因检测－华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
关于艾滋病检测试剂的检验方法介绍
一、艾滋病检测试剂检测的实验前准备 1．取出试剂盒及待测样品．将所有试剂及样品恢复至室温（18-25℃）。 2．将恒温箱或水浴锅调至反应温度。 3．洗液用蒸馏水作20倍稀释后备用。 二、艾滋病检测试剂的实验步骤 1．取出一定量的包被孔，编号。留一孔作空白对照、其余加入阴性对照三孔和阳性
全球最贵！首款血友病基因治疗药物获批
据美国有线电视新闻网（CNN）报道，美国食品和药物管理局（FDA）当地时间22日宣布批准全球首个B型血友病基因治疗药物Hemgenix。澳大利亚药品制造商CSL Behring将一剂的价格定为350万美元，使其成为世界上最昂贵的药物。 Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通
依伐布雷定效果有待进一步监测
继药物警戒风险评估委员会（PRAC）评论后，欧洲药物管理局（EMA）对依伐布雷定治疗症状性心绞痛或心力衰竭提出了新建议。 该评论的依据是来自SIGNIFY（Study Assessing theMorbidity-Mortality Benefits of the If Inhibit
大鼠降钙素基因相关肽(CGRP)ELISA检测法
大鼠降钙素基因相关肽(CGRP)ELISA试剂盒 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 CGRP 单抗包被于酶标板上，标准品和样品中的 CGRP与单抗结合，加入生物素化的抗大鼠CGRP，形成免疫复合物连接在板上，辣根过氧化物酶标记的Streptavidin与生物素结合，加入底物工
心血管药物法舒地尔或可治疗白血病
国际癌症研究权威刊物《癌细胞》（Cancer Cell）发表的一项研究结果表明，目前用于治疗心血管疾病的药物法舒地尔，可能会成为迄今尚无有效治疗方法的某些类型白血病的治疗药物。 白血病涵盖范围非常广泛，包括各种幼稚白细胞过量增殖的疾病。法舒地尔是一种血管扩张剂，已被用于治疗中风。然而，由于
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
恶性血液病与基因检测项目的关系
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。 在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才
凝胶层析法生化检验
凝胶层析法是生化检验考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享。凝胶层析又称分子筛过滤或排阻层析等。固定相是多孔凝胶，各组分的分子大小不同，因而在凝胶上受阻滞的程度也不同。本法的优点是所用凝胶属于惰性载体，吸附力弱，操作条件温和，不需要有机溶剂，对高分子物质有很好的分离效果医学
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