全球首次!正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者

2024年1月8日,专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物(上海)宣布,与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验(IIT)研究成功治愈首位患者,达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周,患者的胎儿血红蛋白浓度上升至~95 g/L,比例上升至~81%,表达胎儿血红蛋白的F细胞比例上升至~80%。截至报道日期,该患者总血红蛋白浓度稳定至130 g/L以上,现已回归到正常生活中。 据悉,这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。 全球首例接受碱基编辑治疗(正序生物CS-101)的β-地中海贫血症患者已经摆脱输血依赖超过两个月并已回归正常生活 血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰状细胞病。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变......阅读全文

世界自然基金会警告:地中海将变“塑料海”!

世界自然基金会8日发布报告,认定地中海微塑料污染达到创纪录水平,如果不采取措施,地中海将变成“塑料海”。 微塑料指粒径小于5毫米的不规则塑料颗粒,在全球海洋、河流等水体中广泛存在。微塑料本身含有的以及在水中吸附的有毒物质能经由食物链累积,最终可能进入人体,威胁人体健康。法新社援引报告内容报

地中海贫血临床表现和实验室检查

(一)β地中海贫血    根据病情轻重的不同,分为以下3 型。   1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为

广西地中海贫血防治重点实验室揭牌

  2月28日,国家临床重点专科建设项目—地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心、广西医科大学地中海贫血防治研究所在广西医科大学第一附属医院启用新的实验中心,并举行启用揭牌仪式。  该实验中心总面积达1000多平方米,包含地中海贫血、染色体疾病及其它遗传性疾病等的筛查、

地中海饮食与外周动脉疾病的较低风险有关

  芝加哥 – 据1月22/29日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露,在西班牙开展的一项多中心研究发现,一种辅以特级初榨橄榄油或坚果的地中海饮食与外周动脉疾病的较低风险有关。   根据文章 的背景资料,地中海饮食可降低心脏病发作及中风的风险,还可降低外周动脉疾病(PAD)的风险,但这种假

美国成功完成地中海果蝇的全基因组测序

   美国农业部农业研究局(ARS)近日宣布,其组织的一个由来自全球25个研究机构的64位科学家组成的研究团队成功完成了地中海果蝇的全基因组测序。地中海果蝇对全球260余种水果、蔬菜和坚果形成危害,每年因其形成的农产品出口制裁、市场准入限制和其它成本增加等因素,对全球农作物造成数十亿美元的直接损失。

传说中的地中海饮食其实也有局限性

  如果你花费过时间阅读关于健康饮食能提高身心健康的知识,你应该已经知道地中海饮食了。  著名(且美味)的蔬菜、水果、鱼类和全谷物的混合物,再浇上一点橄榄油,就成为了常见的地中海地区饮食文化。这种饮食长期被认为具有广阔的营养学价值。  但是现在,科学家发现了一个严重的关于地中海饮食健康优势的警告。 

血常规竟也能看出来地中海贫血

贫血,一种非常常见的临床症状,而诸多贫血中又以缺铁性贫血最为多见。说起缺铁性贫血大家都司空见惯了,当机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏,就会引起缺铁性贫血。但是,今天我们说的主角并不是它,它虽然有着和缺铁性贫血一样的外表,比如近乎一致的血液常规检查结果和小细胞,低色素的

用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症

地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病,起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症,其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合

地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉经验分析总结

【一般资料】女性,31岁,职员【主诉】女性,31岁,职员孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则,量中,暗红色,痛经,近几年有所减轻,G2P1,预产期:2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕,早孕反应轻微,孕5+月自觉胎动至今,孕期行数次B超检查,三维彩超无明显异常,未行NT

地中海饮食降低机体心血管疾病风险的分子机制

  近日,一项刊登在国际杂志JAMA Network Open上的研究报告中,来自布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究揭示了地中海饮食如何有效降低人群机体心血管疾病的发病风险;文章中,研究者对进行地中海饮食的美国女性进行研究,结果发现,当摄入的饮食中富含植物和橄榄油以及低水平的肉类和甜食时,人群患

地中海饮食降低机体心血管疾病风险的分子机制

  近日,一项刊登在国际杂志JAMA Network Open上的研究报告中,来自布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究揭示了地中海饮食如何有效降低人群机体心血管疾病的发病风险;文章中,研究者对进行地中海饮食的美国女性进行研究,结果发现,当摄入的饮食中富含植物和橄榄油以及低水平的肉类和甜食时,人群患

β地中海贫血治疗新策略——CRISPRCas12a基因编辑

  在一项新的研究中,来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas12a基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中,开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---β-地中海贫血---的策略。这种方法克服了之前的技术挑战,而且要比过去更有效地

1210万元,全球首个β地中海贫血基因疗法上市!

  蓝鸟生物(bluebird)是一家行业领先的基因治疗公司。近日,该公司宣布,在德国推出Zynteglo(LentiGlobin,含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞),这是一种一次性的基因疗法,用于适合造血干细胞(HSC)移植但没有人类白细胞抗原(HLA)匹配的HSC供体、年龄在1

地中海式饮食能降低最高23%的痴呆症风险

英国科学家发现,与较少采用地中海式饮食的人相比,采用传统的地中海式饮食(即富含海鲜、水果和坚果)的人罹患痴呆症的风险最多可低23%。相关研究近期发表于《BMC医学》。该研究是同类研究中最大的研究之一,以往的研究通常样本量较小,痴呆症病例数量较少。研究表明,饮食可能是痴呆症的一个重要可改变因素,可以作

CRISPR“女神”启动基因编辑临床试验,治疗地中海贫血

  CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底,在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中,CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。  201

研究发现生酮、地中海等饮食法可有效控制血糖

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/505196.shtm我国糖尿病患病人群近年来呈上升趋势,其中,2型糖尿病(T2DM)最为常见,占所有糖尿病患者的九成左右。近期,来自上海交通大学医学院公共卫生学院、华盛顿大学西雅图校区公共卫生学院等院校的

秋水仙碱既能抗肿瘤又可以治疗家族地中海热

  秋水仙碱,又名秋水仙素,是从欧洲的百合科植物秋水仙的球茎中分离出的一种生物碱,我国西南部分省份的山慈菇中也含有该物质,对急性痛风性关节炎有选择性抗炎作用,为高效的抗痛风药。图片来源于网络  秋水仙碱的毒性  秋水仙碱本身的毒性较小,但其在体内代谢成具有极强毒性的二秋水仙碱,对消化道有强烈的刺激作

彩色多普勒超声检测α重型地中海贫血胎儿大脑动脉价值

  地中海贫血(Mediterranean anemia)简称地贫,是血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失所致的遗传性溶血性贫血,地贫是对人类健康危害最严重的遗传性溶血病[1]。目前α重型地贫的产前诊断主要是通过抽取羊水、绒毛或脐血直接定量血红蛋白链,但作为入侵性、有创性产前操作,有致流产及早产的风

俄罗斯天然气公司将参与东地中海气田开发

  据有关机构称,俄罗斯天然气公司有意向参与以色列的沿海天然气田Tamar和Leviathan的钻探和管线建设。这一计划是在以色列总理内坦尼亚胡和俄罗斯总统普京会见后对外披露的。这两个气田是近年来地中海最大的油气勘探发现之一,Tamar 和Leviathan探明储量分别为2540和4530亿立

素食还是地中海饮食?两者均可改善体重和血脂

  近日在线发表于Circulation的CARDIVEG研究结果显示,在减重和改善心血管风险方面,3个月的低热量素食和低热量地中海饮食同样有益。素食对降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)更有效,而地中海饮食则可以降低更多的甘油三酯。图片来源于网络  地中海饮食被誉为预防心血管疾病最健康的饮食模式之

在北极消失了-242万平方千米的“地中海”

  北京师范大学极地前沿科学中心专家透露,据最新一项研究结果显示:2017年7月北极海冰平均面积为790万平方千米,与1992年同期相比减少了242万平方千米。这相当于一个地中海的面积。  北京师范大学极地前沿科学中心首席科学家程晓教授介绍,根据卫星监测,北极海冰面积每年3月份达到年度极大值,每年9

中科院广州健康研究院剑指地中海贫血

  近日在第14届中国留学人员广州科技交流会上举行的第4届广州国际干细胞与再生医学论坛上,记者了解到,2011年全球干细胞与再生医学取得长足的进展。中科院广州生物医药与健康研究院的科学家剑指现今尚无法根治的地中海贫血,并有望在不太久的时间内取得实效。    干细胞研究获长足进步   与此同时,中

英国杂志称地中海食谱有助抗抑郁:以蔬果和鱼类为主

  参考消息网9月30日报道俄媒称,英国《分子精神病学》杂志公布的调查显示,以蔬果和鱼类为主的地中海食谱有助于保护心理健康和减轻抑郁。  据俄新社9月26日报道,英国伦敦大学学院的科学家分析了40多项关于饮食与精神疾病发展之间关系的研究,结果发现,在食谱中增加更多水果蔬菜可使患抑郁症的风险降低33%

广西推行免费婚检半年查出地中海贫血基因2万多人

  记者7月21日从广西壮族自治区卫生厅获悉,今年上半年广西共有20.4万人获得免费婚检,筛查出地中海贫血基因携带者2.34万人,其中夫妇双方均为地贫携带者的有2031对。  广西人群中地贫基因携带率达20%左右,远高于南方各省。2003年新的《婚姻登记条例》把婚检从强制改为自愿后,婚检率

病例分析:地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉一例

【一般资料】女性,31岁,职员【主诉】孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则,量中,暗红色,痛经,近几年有所减轻,G2P1,预产期:2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕,早孕反应轻微,孕5+月自觉胎动至今,孕期行数次B超检查,三维彩超无明显异常,未行NT检查,唐氏筛查,血

揭示雷帕霉素有助治疗β地中海贫血及其作用机制

  根据世界卫生组织(WHO)的统计,镰状细胞病和β-地中海贫血每年在世界范围内共影响33.2万人怀孕或分娩。这两种疾病都涉及β珠蛋白编码基因发生突变。在β-地中海贫血中,突变阻止红细胞产生足够多的携氧血红蛋白分子,从而导致贫血。在镰状细胞病中,突变导致血红蛋白改变形状,使得红细胞变形为僵硬的“镰刀

我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

  记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。

地中海植物提取物或可有效抵御多种神经变性疾病

  阿尔兹海默病和帕金森疾病是两种和年龄相关相关的神经变性疾病,其主要特点就是随着时间延续,患者的大脑中会积累损伤患者机体神经系统的粘性蛋白聚集物,进而就会影响患者的运动能力和记忆力。日前一项发表在国际杂志Neuroscience Letters上的研究报告中,来自马尔他大学等机构的研究人员通过研究

利用一种病毒载体治疗地中海贫血的新方法

  费城儿童医院的研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生,抑制突变血红蛋白,并提供功能性的成人血红蛋白。这项研究结果于近日发表在《Haematologica》杂志上。  Stefano Rivella, Ph.D  研究人员利用一种病毒载体来重新激活胎儿血红蛋白的产生,抑制突变血红蛋白

中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

  从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。   据介