全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者
2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升至～95 g/L，比例上升至～81%，表达胎儿血红蛋白的F细胞比例上升至～80%。截至报道日期，该患者总血红蛋白浓度稳定至130 g/L以上，现已回归到正常生活中。 据悉，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的成功案例。 全球首例接受碱基编辑治疗（正序生物CS-101）的β-地中海贫血症患者已经摆脱输血依赖超过两个月并已回归正常生活 血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血症和镰状细胞病。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。我国地中海贫血症基因突变......阅读全文
基因治疗小儿β地中海贫血的介绍
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。 （1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。 （2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
简述小儿α地中海贫血的并发症
可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和（或）药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管炎或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成
地中海贫血综合症的相关介绍
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止
地中海贫血综合症的疗效评价
1.治愈：目前尚无根治疗法； 2.缓解：治疗前Hb100g/L，不再输血能维持一年； 3.有效：Hb上升，输血次数减少； 4.无效：病情无好转。
简述家族性地中海热的临床表现
以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。 家族性地中海热主要的症状是周期性发热，伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自
关于家族性地中海热的检查方式介绍
1.红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原 红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原在发作期升高，发作间期大约有1/3的患者结果恢复正常，另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。 2.尿样检查 主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期，尿液可能有一过性异常。但是，伴有淀粉样变性病的
简述小儿α地中海贫血的临床表现
1.静止型和标准型（轻型） 患儿无症状。 2.HbH病（中间型） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑
关于地中海贫血症的基本介绍
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。 地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症
哈佛研究：地中海饮食或有助延年益寿
据外媒报道，近日《英国医学杂志》刊登一项哈佛大学研究显示，地中海饮食可能有助于延年益寿，因为这类饮食习惯能减缓基因衰老。 研究发现，地中海饮食中，蔬菜、橄榄油、新鲜鱼类和水果可抑制基因随年龄衰老。 美国波士顿科研人员对近5000名护士的健康状况进行了10多年的追踪研究。结果显示，遵循地中
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
关于小儿β地中海贫血的输血疗法介绍
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞｡ （1）输血计划：研究表明维持Hb>90～105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度｡已经确诊为重型B地贫患儿,推荐： ①Hb
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
简述地中海贫血综合症的诊断依据
1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍； 2.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性； 3.血红蛋白电泳； 4.家族调查。
地中海饮食可降低老年黄斑变性发病率
老年性黄斑变性(即年龄相关性黄斑变性)会导致视力下降，影响阅读以及面孔识别，甚至导致失明。据美国眼科学会网站公布的最新研究，以鱼类、蔬菜、橄榄油以及适当肉类为主的地中海饮食，可以有效降低老年性黄斑变性的发病率。 据报道，多项研究指出了地中海饮食与老年性黄斑变性之间的关系。因为鱼类和坚果所富含的
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
关于地中海贫血症的基本治疗介绍
地中海贫血的基因治疗是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖型β-地中海贫血患者。基因治疗的主要目标是转移正常的 HB B 基因拷贝或重建 γ-珠蛋白的表达，从而重建 Hb F。该疗法可以消除同种异体移植的局限性，在临床
为何地中海饮食会给人群带来健康效益？
如今越来越多的研究都支持地中海饮食给人群带来的健康效益，这种饮食方式是地中海周边国家人群的饮食模式，比如希腊和意大利等。多项研究指出，地中海饮食能帮助有效抵御阿尔兹海默病的发生及与思考和记忆相关疾病的发生，同时还能降低个体患2型糖尿病的风险，年轻时遵循地中海饮食方式能让我们活到70岁时并不会有患
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
25年来，这块“地中海”在北极消失了
北京师范大学极地前沿科学中心专家透露，据最新一项研究结果显示：2017年7月北极海冰平均面积为790万平方千米，与1992年同期相比减少了242万平方千米。这相当于一个地中海的面积。 北京师范大学极地前沿科学中心首席科学家程晓教授介绍，根据卫星监测，北极海冰面积每年3月份达到年度极大值，每年9月
地中海贫血综合症的症状体症
1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
地中海式饮食或降低患乳腺癌风险
饮食不仅可以影响肠道中的微生物菌群，还可以影响身体的其他部位。美国最新研究表明，饮食会影响雌性哺乳动物乳腺中微生物种群的组成，并对乳腺癌的生成产生影响。美国北卡罗来纳州温斯顿-塞勒姆维克森林医学院的研究人员将其研究结果发表于近期的《细胞报导》（Cell Reports）期刊上，他们认为这一研究将为乳
关于地中海贫血症的症状分类介绍
地中海贫血根据基因缺陷的分类，临床上主要分为α链珠蛋白地中海贫血及β链珠蛋白地中海贫血。α链珠蛋白地中海贫血基因位于16号染色体短臂13区3带，β链珠蛋白地中海贫血基因位于11 号染色体短臂1区2带。 地中海贫血根据基因分型，临床上分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血以及γ、β地中海贫
关于地中海贫血症的常见症状介绍
地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一种血红蛋白异常的疾病，临床症状可表现为轻、中、重3种类型。1. 在一对基因中，如果一个基因有缺陷，另一个基因正常，为杂合子地中海贫血，这种患者多为轻型地贫患者，无明显症状，患者本人不易察觉，往往在体检或家系疾病分析时才会被发现。然而，杂合子地中海贫血也可
地中海饮食降低心血管疾病发作的风险
“地中海饮食”是泛指希腊、西班牙、法国和意大利南部等处于地中海沿岸的南欧各国，以蔬菜水果、鱼类、五谷杂粮、豆类和橄榄油为主的饮食风格。对于那些不想与降低胆固醇类药物终身为伍的人们来说，可以考虑利用地中海饮食来减少患心脏病的风险。据美国食品消费者网站近日报道，加拿大研究人员不久前进行的一项短期研究表
小儿β地中海贫血的脾切除指征介绍
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。 （2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或
地中海式饮食可降低患乳腺癌风险
据英国《每日邮报》9月14日报道，一项新的研究显示，地中海式饮食除了对心血管疾病有很好的治疗作用外，对预防乳腺癌也有积极作用，可显着降低罹患乳腺癌的风险。东南大学附属中大医院乳腺诊治中心主任张亚男教授指出，乳腺癌具体发病诱因不明，而通过饮食来进行预防是可行的，国内外多项研究证明除低脂饮食外，坚持