超2.75亿个人类基因新变异发现
美国科学家在一项最新研究中，对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果，他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。 论文通讯作者、范德比尔特大学医学中心医学博士亚历山大·比克指出，这一成果的研究资源从规模到多样性前所未有，其中77%的参与者很少出现在其他生物医学研究论文内；46%的参与者来自代表性不足的民族和少数民族。这项研究将为精准医疗开辟新前景。 “我们所有人”项目旨在收集来自100多万背景广泛多样的人的基因组和健康数据。范德比尔特大学医学中心研究了基因对疾病的影响，以及为什么人们对药物的反应不同。在最新研究中，他们筛出了2.75亿个此前未报告的遗传变异。 从历史上看，生物医学和基因组研究中的大多数参与者拥有欧洲遗传血统，这使科学家很难全面了解人类健康情况。同时，对多......阅读全文
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异
近日，北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目，在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上，首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。 林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂，由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关
全基因组关联研究已经将在染色体6p24上常见的遗传变异和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相联系起来。然而，目前尚不清楚这种多态性如何影响这么多疾病的风险。在7月27日的Cell杂志上，研究人员揭示了这种DNA变异如何提高被称为内皮素-1（EDN1）的基因活性
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
抑郁根源或是基因－抑郁症高度相关的遗传变异被确定
本周英国《自然》杂志16日公开的遗传学论文上，中英科学家们确定了两个和重度抑郁症高度相关的遗传变异。重度抑郁症是一种特别严重且极易复发的抑郁症形式，而今的这一结果能帮助我们提高对这种复杂且常见的精神障碍疾病发病原因的认识。 抑郁症对人类健康构成严重威胁。严格上来讲，抑郁症病因迄今仍不清楚，因为
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
任何疾病都可能与遗传变异有关，包括病毒性支气管炎！
2018年年初，《流感下的北京中年》作者叙述了亲人在不到1个月的时间里从“普通感冒咳嗽”到病危，再到死亡的揪心历程。平淡而真实的文字却让无数读者感到脊背发凉，面对“未知的强病毒”，人类毫无还击之力。 毛细支气管炎（bronchiolitis）从根本上说是呼吸道感染导致的毛细支气管急性炎症损伤，
中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
大屠杀幸存者的心理创伤造成的基因变异会遗传给后代
大屠杀幸存者由心理创伤造成的基因变异会遗传给他们的后代。这是科学家迄今发现的人的生活经历会影响其子孙后代的最明确的证据。 据英国《卫报》报道，美国纽约西奈山医院由蕾切尔·耶胡达负责的研究团队对32个犹太男性和女性进行了基因分析，这些人有的曾在纳粹集中营中见证或经历了虐待，有的不得不为躲避二战而