国际著名期刊《ACSNano》发表结直肠癌KRAS突变检测研究成果

检验医学院谢国明教授与附属第一医院分子检测中心王力博士合作,在ACS Nano期刊上在线发表题目为“Modified Unit-Mediated Strand Displacement Reactions for Direct Detection of Single Nucleotide Variants in Active Double-Stranded DNA”的研究成果。 基因序列中的单核苷酸变异(SNV)是多种癌症发生、发展和诊断的关键驱动因素,也是精准医学的重要标志物。在该团队前期的研究工作中,他们发现基于双链链置换的策略,可以最小化环境中其他核酸的干扰,并且可以同时识别正义链和反义链上形成的错配气泡。然而,PCR产物通常是双链 DNA并且处于非活性状态,不能直接与探针杂交。因此,最大限度地保存临床样本中的信息完整性并实现双链DNA 中突变的直接检测具有重要的意义。 由此,该研究提出了两种获得活性双链的方法:阻......阅读全文

Biomarker时代的结直肠癌精准治疗

  日前,2016届CSCO学术年会在厦门圆满完成,本届年会以“精细管理、精准医疗”为主题,其中精准检测作为实施精准医学的第一步,成为本届CSCO学术年会的热点话题。  在艾德生物与默克联合举办的结直肠癌专场卫星会中,来自临床的刘云鹏教授、李进教授、王新教授和来自病理的丁彦青教授、阎晓初教授、邰艳红

癌症干细胞大牛Science新发现:CRISPR发现癌症中突变信号

  荷兰乌德勒支大学的研究人员发表了题为“Use of CRISPR-modified human stem cell organoids to study the origin of mutational signatures in cancer”的文章,利用CRISPR构建癌症类器官,从中发现了

从不治之症到对“基因”下药:结直肠癌百年寻因路

  2018年8月,在美国科罗拉多州丹佛市的一家餐厅,斯蒂芬· 埃斯特拉达(Stephen Estrada)先生和他相恋十年的恋人终于十指相扣,走进了他们梦寐以求的婚姻殿堂。在场的亲朋好友为他们欢呼祝福的同时,也为他们所经历的一切流下了激动的泪水。  年仅32岁的埃斯特拉达是一名晚期结肠癌患者,四年

DNA突变的过程和突变结果

突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的,生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变,称为体细胞突变,是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变

科学家发现他汀类药物预防结直肠癌新机制

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498781.shtm近日,上海交通大学医学院附属仁济医院房静远教授团队在《自然-微生物学》在线发表论文,首次揭示他汀类药物塑造的肠道微环境预防结直肠癌发生的潜在机制。结直肠癌是一种由腺瘤-腺癌缓慢进展的恶

Illumina-结直肠癌靶向药伴随诊断试剂盒获批

  近日,美国生物技术公司 Illumina 宣布,FDA 批准了一款新型癌症药物伴随诊断试剂盒 Extended RAS Panel。这款基于下一代测序技术的试剂盒在 Illumina 公司的 MiSeqDx 系统上使用,可以帮助医生判断转移性结直肠癌患者是否适用 panitumumab 治疗。这

错配修复缺陷肿瘤中PD1的阻断

  背景  体细胞突变,有可能编码“异己”免疫原性抗原。我们假设,具有大量体细胞突变的肿瘤,由于其存在错配修复缺陷,可能使该患者的免疫检查点通路容易被阻断。  方法  我们在41个有或没有错配修复缺陷的进行性转移癌患者中,进行了一种抗程序性死亡1免疫检查点抑制剂潘布陆利珠单抗(pembrolizum

Nature解析癌症与“垃圾”DNA

  癌症是由多次遗传改变(或突变)而引起的一类疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的形成某些癌症类型的遗传易感性;此外,在我们的一生中我们的细胞内也会不断地累积新的突变。尽管已开展了很长一段时间的癌症遗传起源研究,直到现在研究人员仍无法估量基因组一些非编码区域的作用。  来自日内瓦大学(UNIGE)的

BRAF-基因V600E-突变在肿瘤诊疗中的那些事

背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体(BRAF)基因是RAF 家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783 个氨基酸组成,由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多

结直肠癌早期症状有哪些表现?

  排便习惯改变:如便秘、腹泻、便血等。  腹部不适:如腹痛、腹胀、恶心、呕吐等。  肠道不适:如肠鸣音增强、肠胀气等。  消瘦:无明显原因的体重减轻。  贫血:由于肿瘤出血导致贫血。  疲劳:由于贫血和肿瘤消耗能量导致疲劳。

便隐血试验(FOBT)与结直肠癌

最近科华生物获得便隐血(FOB)检测试剂盒(胶体金法)的注册证,该检测项目丰富了科华生物的POCT产品线,其应用具有重要的临床意义和公共卫生意义。目前,FOBT已被世界各国广泛应用于结直肠癌的大规模人群筛查。随着中国老龄化进程的加快和结直肠癌发病率的逐年上升,科华生物在此刻推出的检测性能优越、质量可

结直肠癌研究体内外模型综述

  引言:上海吉凯基因化学技术有限公司成立于2002年,拥有国内最大的慢病毒文库,同时也是国内最大的疾病关键基因科研服务供应商,在疾病研究领域的实验积累已逾14年!在这里,我们为大家特别整理了10多个研究领域的经验所得,将最实用的精华分享给大家!上一期帮大家总结了胃癌研究中体内外模型的选择,以及病毒

结直肠癌化疗抵抗新机制

  氟尿嘧啶(Fluorouracil,Fu)是最常用的尿嘧啶抗代谢药,在肿瘤内科治疗中占有重要地位。然而因药物抗性,极大限制了其治疗结直肠癌的疗效。2019年3月发表于国际期刊《Nature Communications》的一篇文章介绍了,结直肠癌对FU药物敏感性的关键,主要完成单位为陆军军医大学

结直肠癌诊治还须“早”发力

   一例早期结直肠癌,只需采用内镜黏膜下剥离术(ESD)即可治疗,人均住院天数为5天,相关医疗费用在1.05万元。但如果是一例IV期结直肠癌,通常需要采取手术+放化疗+靶向用药等手段治疗,人均住院天数为140天,相关医疗费用至少在30万元。  前不久,在第三届国家癌症中心结直肠癌国际高峰论坛上,山

局部晚期直肠癌治疗方案发布

复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心主任章真、大肠外1科主任徐烨牵头的一项多中心临床研究证实,通过“短程放疗联合化疗、免疫治疗的全程新辅助治疗(iTNT)”方案,可有效提升局部晚期直肠癌退缩疗效,肿瘤完全缓解率超过50%,有望成为局部晚期直肠癌患者实现“保肛”治疗的新选择。相关研究发表于《临床肿瘤学》。

直肠癌患者-有望术后不再预置肛管

  直肠癌患者有望术后不用再放置引流管。10月11日,记者从陆军军医大学陆军特色医学中心(大坪医院)获悉,由该院普通外科牵头,上海交通大学瑞金医院、兰州总医院(940医院)、空军军医大学西京医院等7家单位共同完成的多中心研究成果“经肛门引流管预防腹腔镜直肠癌低位前切除术后吻合口漏的临床随机对照研究”

维甲酸抑制结直肠癌的发展

  最近,斯坦福大学医学院的研究人员报道称,维甲酸——来自于维生素A的一种化合物,对于抑制小鼠和人类结直肠癌,起着重要的作用。研究人员发现,癌症小鼠肠道内的代谢产物水平低于正常水平。此外,如果一些结直肠癌患者的肠道组织中高水平地表达一种蛋白质(可降解维甲酸),那么这些患者往往比其他患者的表现更差。相

关于肛门直肠癌的诊断标准介绍

  20年来结-直肠癌的病因研究有了重大进展,也发现了家族性腺瘤样息肉病和遗传性非息肉性结-直肠癌的基因。分子生物学研究揭示结-直肠癌是多基因、多步骤的致癌过程。国内外资料证实,直肠肛门(肛管)癌占全部大肠癌的57.1%以上。  临床表现为大便习惯改变、便血和便频,每日数次至数十次,便血分为鲜血或暗

PNAS:研究重塑结直肠癌发生模型

这一发现导致的治疗策略可能同样有助于治疗II型糖尿病 图片说明:美国德州大学西南医学中心的Lawrence Lum博士(右)和Wei Tang博士。 (图片来源:UT Southwestern Medical Center) 美国科学家近日研究发现,一个之前被认为会促进结直肠癌的蛋白实际

【结直肠癌】病因与临床表现

    结、直肠癌是我国常见的恶性肿瘤。占我国恶性肿瘤的第四位,并有上升的趋势。中国人结、直肠癌与西方人比较有3个流行病学特点:①直肠癌比结肠癌发病率高,约1.5∶1;②低位直肠癌在直肠癌中所占比例高,约占75%,大多数直肠癌可在直肠指检时触及;③青年人(

影像学联合ctDNA监测潜在可切除CRLM综合治疗效果分析1

约15%~20%的结直肠癌患者在初次诊断时同时存在肝脏转移瘤。潜在可切除直肠癌肝转移(CRLM)患者约占70%~80%。针对潜在可切除CRLM,通过有效的转化治疗可使这些患者转化为可切除并能够达到R0切除或无疾病状态(NED),5年累积生存率可达到45%~50%,显著优于姑息治疗。但是,肝转移切除术

转移性结直肠癌患者抗EGFR单克隆抗体获得性耐药异质性

  尽管RAS-BRAF野生型及HER2/MET阴性转移性结直肠癌患者通常对抗EGFR单克隆抗体有反应,但获得性耐药几乎无法避免。EGFR阻滞剂耐药的机制包括KRAS、NRAS和EGFR胞外区突变以及HER2/MET改变。但是,分子异质性如何影响患者克隆演变尚不清楚。CLIN CANCER RES近

KRAS在结直肠癌预后、诊断和治疗中的作用

  结直肠癌(CRC)是一种细胞和分子水平上的异质性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一种常见的突变癌基因,约40%的CRC病例发生突变; 其突变导致KRAS蛋白的结构性激活,KRAS蛋白作为一个分子开关持续刺激下游信号通路,包括细胞增殖和存活,从而导致肿瘤发生。CRC中KRAS突变

基因突变的诱变机制移码突变

诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

关于定点突变的单点突变的介绍

  对于单点突变,Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择,通过巧妙设计,将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位

基因突变的诱变机制自发突变

所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部

研究揭示家族性腺瘤性息肉病发病机制

  近日,北京大学第三医院付卫研究团队与北京大学汤富酬研究团队联合在国际知名学术期刊《肠道》上在线发表论文,深入探究了结直肠癌的发生发展过程,揭示了腺瘤发生和癌变过程中的重要基因突变和转录组变化特征,为结直肠癌预防、早期筛查和治疗提供了新的线索和思路。  据了解,结直肠癌是全球范围内发病率第三、致死

什么是微卫星不稳定性(MSI)

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写,MSI是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义:1、诊断Lynch综合征:MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MS

大多数转移性结直肠癌在可以确诊前就已经发生转移!

  斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员对近3000名患者进行了一项研究,研究结果于近日在《Nature Genetics》杂志上,该研究显示,多达80%的移性结直肠癌在原始肿瘤超过罂粟籽大小之前可能已经扩散到身体的远端。  鉴别

Science:重磅!癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗

  作为对抗生素治疗的回应,细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率,从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中,意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率,从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science