Cell重要成果：大型疾病信息新资源
研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)杂志上。 这一称作为小鼠遗传学计划(Mouse Genetics Project)的资源，对疾病迹象进行了筛查，揭示了一些众所周知的基因，以及从前未知在疾病中起作用的基因许多的新功能。这些机体功能改变有可能是人类疾病的基础。 人类基因组中包含有2万多个基因，但对于它们的功能以及功能失常时导致疾病的机制，我们的认识非常有限。小鼠研究对于我们了解这些具有至关重要的意义。小鼠与人类共享绝大多数的基因，研究人员可以利用小鼠，关闭其体内特定的基因，以此来阐明人类疾病。 这一小鼠遗传学计划可为研究人员和临床医生提供丰富的、可......阅读全文
胚胎发育组织保护干细胞基因组和发育疾病起源机制被揭示
上海交通大学医学院研究员洪登礼团队首次揭示了胚胎发育组织保护其干细胞基因组的机制，并证明该机制与发育疾病（如儿童肿瘤）的发生密切相关，将为进一步研究发育疾病的发病学和预防医学提供重要的理论和实验指导；基于所揭示机制，研发可以预测和预防儿童白血病发生的试剂盒和药品。12月5日，相关研究发表于《自然》杂
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
自身免疫疾病的发病机制
自身免疫病的确切发病机制不明，可能与下列因素有关： 1．免疫耐受的丢失 对特异性抗原不产生免疫应答的状态称免疫耐受。通常机体对自身抗原是耐受的，下列情况可导致失耐受： （1）抗原性质变异：机体对于原本耐受的自身抗原,由于物理、化学药物、微生物等因素的是影响而发生变性、降解，暴露了新的抗原决定
概述ATIN疾病的发病机制
药物性急性间质性肾炎发病机制为免疫机制，包括体液免疫和细胞免疫。这类急性肾衰竭一般是由变态反应引起的，与药物直接毒性作用关系不大，因急性间质性肾炎仅在用药的少数病人中发生，可能是机体对药物的高度敏感性所致，与用药剂量无关。急性过敏性间质性肾炎，除Ⅱ、Ⅰ型超敏反应外，Ⅲ型超敏反应亦可能在某些药物过
移动基因组增加弧菌基因组可塑性的机制
移动基因组增加微生物物种多样性的示意图。研究团队 供图 6月27日，中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室研究员王晓雪团队通过研究珊瑚体内具有生态竞争的假交替单胞菌和弧菌之间的互作，揭示了一种移动基因组增加弧菌基因组可塑性，驱动弧菌遗传和表型多样化的机制。相关研究在线发表
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
简述肾小球疾病的发病机制
多数肾小球肾炎是免疫介导性炎症疾病。一般认为,免疫机制是肾小球病的始发机制,在此基础上炎症介质（如补体、细胞因子、活性氧等）参与下,最后导致肾小球损伤和产生临床症状。在慢性进展过程中也有非免疫非炎症机制参与。 遗传因素在肾小球肾炎的易感性、疾病的严重性和治疗反应上的重要性,近年来已受到关注。此
北京基因组所揭示线粒体基因组氧化损伤修复分子机制
线粒体是真核生物细胞主要的能量代谢场所，其中呼吸链氧化磷酸化过程伴随有高水平的氧自由基（ROS）的产生。线粒体基因组缺乏组蛋白结合保护，所以容易受到ROS攻击而发生损伤，其突变的累积已证实与多种人类疾病（如神经退行性病变、糖尿病、心血管疾病和癌症等）的发生密切相关。有关核基因组DNA损伤修复分子
基因组中“暗物质”关键调控机制
中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与南方科技大学Andrew P. Hutchins课题组合作，以小鼠胚胎干细胞为模型，揭示了基因组中转座元件的关键表观遗传调控机制，相关成果以Transposable elements are regulated by context-specif
概述细菌性疾病的发病机制
在正常人的体表以及与外界相通的腔道，如口腔、鼻咽部、肠道、生殖道等存在各种微生物，它们在人体免疫功能正常条件下，对人体有益无害，称为正常菌群。其中寄居在人体体表的有：金葡菌、表葡菌、棒状杆菌JK、痤疮丙酸杆菌等。寄居在口咽部的有：葡萄球菌属、α型和β型溶血链球菌、非溶血链球菌、肺炎球菌、奈瑟菌属
中科院JBC揭示疾病病因机制
来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病(HD)基因组DNA损伤之间的因果关系，这一发现对于了解HD的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》(JBC)上。 领导这一研究的是中科院动物研究所的唐
自身免疫性疾病的发病机制
1.自身抗原的出现：隐蔽抗原的释放；自身抗原成分的改变；共同抗原的诱导。2.免疫调节的异常：淋巴细胞旁路活化；多克隆刺激剂的旁路活化；辅助刺激因子表达异常。3.Fas/FasL表达异常：Fas属TNFR/NGFR家族，又称CD95，表达于多种细胞表面。4.遗传因素：有家族遗传倾向，与HLA某些基因型
北京基因组所合作揭示肾癌发病机制
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与芝加哥大学的研究人员合作，在肾癌发病机制的研究中取得新进展，揭示在低氧的生理条件下，核蛋白SPOP(speckle-type POZ protein) 的过表达和错误定位是引发肾癌产生的核心因素。 肾癌是泌尿
－北京基因组所合作揭示肾癌发病机制
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与芝加哥大学的研究人员合作，在肾癌发病机制的研究中取得新进展，揭示在低氧的生理条件下，核蛋白SPOP(speckle-type POZ protein) 的过表达和错误定位是引发肾癌产生的核心因素。相关学术论文SPOP Pro
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
北京基因组所揭示胃癌耐药分子机制
多药耐药基因MDR1过表达是造成肿瘤化疗耐受和肿瘤病人生存和预后较差的主要原因之一，但MDR1过表达的调控机制还不清楚。中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室赵永良课题组利用胃癌为模型，在研究耐药性分子机制方面获得新进展，发现人类解旋酶RecQL4通过促进转录因子YB1的磷酸化而调控
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
北京基因组所发布脑疾病知识库BrainBase
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
血栓性疾病的病因和发病机制
本病的病因及发病机制十分复杂，迄今尚未完全明确，但近年的研究表明血栓性疾病的发生、发展主要与下列6种因素有关： 一、 血管内皮损伤当血管 内皮细胞因机械（如动脉粥样硬化）、化学（如 药物）、生物（如 内毒素）、免疫及血管自身病变等因素受损伤时，可促使 血栓形成。其发病机制为： ①内皮损伤、
血栓性疾病的病因和发病机制
本病的病因及发病机制十分复杂，迄今尚未完全明确，但近年的研究表明血栓性疾病的发生、发展主要与下列6种因素有关： 一、血管内皮损伤当血管内皮细胞因机械（如动脉粥样硬化）、化学（如药物）、生物（如内毒素）、免疫及血管自身病变等因素受损伤时，可促使血栓形成。其发病机制为： ①内皮损伤、内皮细胞TF
躯体疾病所致精神障碍的发病机制
躯体疾病所致精神障碍出现的精神症状并非取决于原发躯体疾病的种类，而是与以下因素有关[1]： 1.身心障碍 是指对于躯体疾病产生的心理反应，如患了某种躯体疾病后的焦虑、抑郁、易激惹、多疑、孤独感等。 2.精神障碍是有躯体疾病产生的生物因素直接造成，如能量供应不足（脑供血不足、脑缺氧等）、毒素作
ATVB：心血管疾病的新免疫机制
瑞典卡罗琳斯卡医学院在一项研究中揭示了动脉粥样硬化和心血管疾病中的新免疫机制。该项研究被发表在Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology杂志上，也标志着针对这些疾病的可能的治疗方法。 动脉粥样硬化是炎症过程，其中低密度脂蛋白胆固醇（“坏
脑缺血性疾病的发病机制
1.正常脑血流和脑缺血阈值 由于神经元本身储存的能量物质ATP或ATP代谢底物很有限，大脑需要持续的脑血流来供应葡萄糖和氧。正常脑血流值为每100g脑组织每分钟45～60ml。当脑血流下降时，脑组织通过自动调节机制来调节血流，最大限度地减少脑缺血对神经元的影响。 但当CBF下降到一定阈值，脑自