关于溶酶体贮积症的诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是部分病例相关的酶活性在正常范围，其致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，如异染性脑白质营养不良等。这种情况不能用测酶活性的方法做产前诊断。 产前诊断可在孕中期17～20周做羊膜腔穿剌取羊水，用经培养的羊水细胞做酶活性测定或35S掺入实验；近年来可于孕早期7～12周取绒毛做酶活性测定，但不能完全取代羊水细胞法。因为某些酶在绒毛中不表达或受绒毛标本中其他因素干扰。......阅读全文
溶酶体的临床意义
溶酶体涉及一组遗传缺陷，或被称为溶酶体贮积症的突变，这是由一种酶的功能障碍引起的先天性代谢缺陷。新生儿的发病率估计为五千分之一，真实数字预计会更高，因为许多病例可能未被诊断或误诊。这种疾病的主要原因是缺乏酸性水解酶。其他情况是由于溶酶体膜蛋白的缺陷，不能运输酶，非酶可溶性溶酶体蛋白。这种疾病的最
最新综述介绍干细胞疗法在神经疾病治疗方面的进展
据一篇发表在国际学术期刊Human Gene Therapy上的综述文章介绍，将治疗性干细胞直接移植到中枢神经系统是治疗溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）造成的神经疾病的一个非常具有前景的新方法，不过将基于LSD动物模型开发的干细胞治疗方法转化为用于人类疾病治疗
什么是溶酶体？
溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。具有单层膜，形状多种多样，是0.025～0.8微米的泡状结构，内含许多水解酶。 溶酶体在细胞中的功能，是分解从外界进入到细胞内的物质，也可消化细胞自身的局部细胞质或细胞器，当细胞衰老时，其溶酶体破裂，释放出水解酶，消化整个细胞而使其死亡。
溶酶体的分离
溶酶体是由一层单位膜包围，内含多种酸性水解酶的泡状结构。溶酶体含有40多种水解酶，其中包括蛋白酶、核酸降解酶和糖苷酶等。其主要功能是对细胞内物质的消化作用。此外溶酶体与器官形成、激素分泌的调节以及某些疾病的发生密切相关。可采用如下方法分离获得。1.制备蔗糖梯度溶液：取带有两个小杯的梯度混合器，两个小
溶酶体的结构
溶酶体呈圆形或卵圆形，大小不一，直径多数为0.2~0.8μm，小的只有0.05μm，大的可达数微米。它由厚7~10nm的单位膜包围，内含60余种酸性水解酶，包括蛋白酶、核酸酶、糖苷酶、脂酶、磷酸酶和硫酸酯酶等，但是通常不能在同一溶酶体内找到所有的酶不同类型细胞溶酶体所含酶的种类和数量也不同。溶酶体水
溶酶体的特点
溶酶体的酶有3个特点： (1)溶酶体表面高度糖基化，有助于保护自身不被酶水解。膜蛋白多为糖蛋白，溶酶体膜内表面带负电荷，有助于溶酶体中的酶保持游离状态。这对行使正常功能和防止细胞自身被消化有着重要意义； (2)所有水解酶在pH值=5左右时活性最佳，但其周围胞质中pH值=7.2。溶酶体膜内含有
溶酶体的概述
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行
溶酶体的形成
动物细胞的许多成分通过转移到膜内或嵌入膜的部分而被回收。例如，在胞吞作用(更具体地说，巨胞饮作用)中，细胞质膜的一部分收缩形成囊泡，最终与细胞内的细胞器融合。如果没有主动补充，质膜的尺寸会不断减小。据认为溶酶体参与这种动态膜交换系统，并由内体逐渐成熟过程来形成的。[20][21] 溶酶体蛋白的
溶酶体的特点
溶酶体的酶有3个特点：(1)溶酶体表面高度糖基化，有助于保护自身不被酶水解。膜蛋白多为糖蛋白，溶酶体膜内表面带负电荷，有助于溶酶体中的酶保持游离状态。这对行使正常功能和防止细胞自身被消化有着重要意义；(2)所有水解酶在pH值=5左右时活性最佳，但其周围胞质中pH值=7.2。溶酶体膜内含有一种特殊的转
PNAS：科学家成功突破血脑屏障
辛辛那提儿童医院医疗中心的科学家们克服了脑部疾病治疗的主要困难，他们设计了一个成功穿过血脑屏障的大分子药物，在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊 PNAS杂志的网络版上。 “这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式，将大分子药物送入脑部治疗
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的检查
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
糖原贮积病的介绍
糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞
如何诊断糖原贮积病？
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射,每15分钟测血糖持续2小时,正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L,本病患者上升＜0.1
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
7月20日《科学》杂志内容精选
恒星附近有一种新型化学键 据一项新的研究报告，在某些恒星附近的极端磁场促成了一类与地球上连接原子的共价键和离子键不同的化学键。在与地球上的日常生活有关的宏观尺度上，磁吸引力可以显得极其强大;例如，磁力起重机可以将巨大的废金属块吊在高处。但在小得多的尺度上，这一同
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
Nature子刊：扭转代谢的紊乱
来自比利时Ghent和布鲁塞尔自由大学(VUB)的VIB研究所的研究人员，连同Oxyrane公司的一个研究小组开发了一项新技术能够更有效、且有可能更廉价地治疗诸如庞贝氏症(Pompe Disease)等代谢性疾病。研究论文发表在11月18日的《自然生物技术》(Nature Biotech
科学家开发出治疗代谢性疾病的新技术
来自比利时Ghent和布鲁塞尔自由大学(VUB)的VIB研究所的研究人员，连同Oxyrane公司的一个研究小组开发了一项新技术能够更有效、且有可能更廉价地治疗诸如庞贝氏症(Pompe Disease)等代谢性疾病。研究论文发表在11月18日的《自然生物技术》杂志上。Oxyrane现在将为这一
黏多糖贮积症Ⅰ型的简介
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,为常染色体隐性遗传,分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
科学家解密溶酶体相关疾病关键蛋白调控机制
1月23日，由中国科学院昆明动物研究所离子通道药物研发中心、美国哥伦比亚大学和清华大学合作完成的最新研究成果，以Structural basis of Ca2+/pH dual regulation of the endolysosomal Ca2+ channel TRPML1 为题在《自然-
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
GM1神经节苷脂贮积症
GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病
管坤良教授Nature子刊解析重要的GTP酶
Rag蛋白家族是类似Ras的小GTPase，在氨基酸刺激的mTORC1活化过程中具有关键性的作用，可以将mTORC1招募到溶酶体。日前，加州大学的研究团队对Rag GTPase进行研究，为人们揭示了这种蛋白在活体内的生理功能。这一成果于七月一日发表在Nature旗下的Nature Communi
CM1神经节苷脂沉积症的概述
CM1神经节苷脂贮积症（CM1 gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经
简述溶酶体的特点
(1)溶酶体表面高度糖基化，有助于保护自身不被酶水解。膜蛋白多为糖蛋白，溶酶体膜内表面带负电荷，有助于溶酶体中的酶保持游离状态。这对行使正常功能和防止细胞自身被消化有着重要意义； (2)所有水解酶在pH值=5左右时活性最佳，但其周围胞质中pH值=7.2。溶酶体膜内含有一种特殊的转运蛋白，可以利
溶酶体的结构特点
溶酶体呈圆形或卵圆形,大小不一,直径多数为0.2~0.8μm,小的只有0.05μm,大的可达数微米。它由厚7~10nm的单位膜包围,内含60余种酸性水解酶,包括蛋白酶、核酸酶、糖苷酶、脂酶、磷酸酶和硫酸酯酶等,但是通常不能在同一溶酶体内找到所有的酶不同类型细胞溶酶体所含酶的种类和数量也不同。溶酶体水