黏多糖贮积症Ⅰ型的简介
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,为常染色体隐性遗传,分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合征：即MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型（MPS-Ⅴ型）；Hurler-Sheie综合征：其改变介于前两型之间。......阅读全文
黏多糖贮积症Ⅰ型的简介
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,为常染色体隐性遗传,分为3个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型；Scheie综合
黏多糖贮积症的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
简述黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现
本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大（舟状头）,偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的检查方式介绍
1.一般检查 尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。 2.X线检查 四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。 3.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,
黏多糖贮积症的检查方法
1.尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。2.X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示
黏多糖贮积症患儿麻醉处理
患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。 查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm
关于黏多糖贮积症的基本介绍
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临
关于黏多糖贮积症的检查介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
黏多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例：1.粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。3.关节僵硬累及大关节，如肘关
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的病因和诊断治疗介绍
1、病因 其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。 2、诊断 根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。 3、治疗 最有希望治疗方法
简述黏多糖贮积症的临床表现
1.粗糙面容 头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。 3.关节僵硬 累及大关节,如肘关节
关于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的基本介绍
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
关于小儿黏多糖贮积症的临床表现介绍
小儿黏多糖贮积症— 黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。小儿黏多糖贮积症患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生后1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又
治疗黏多糖贮积症相关关节病的基本介绍
黏多糖贮积症相关关节病需对症进行骨科手术治疗。MPS累及上颈椎，可行颈后路椎板切除减压+内固定的植骨融合手术。MPS累及髋关节，可行髋臼旋转截骨术和髋臼周围截骨术等矫形手术，目的在于增加头-臼覆盖，预防髋关节脱位及减轻髋部疼痛。MPS累及膝关节，可通过骨髓抑制及酶替代治疗缓解。但绝大部分患儿仍需
粘多糖贮积症的基本介绍
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临
粘多糖贮积症的基本信息
别 名粘多糖贮积症，粘多醣症，黏多糖症，黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变
检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
简述尿液粘多糖检测的注意事项和相关疾病
1、注意事项 ： 不合宜人群：暂时不明 检查前注意事项：注意正常的饮食，注意正常的作息，防止内分泌混乱。 检查时要求：积极配合医生的要求。 2、相关疾病： 黏多糖贮积症Ⅵ型，黏多糖贮积症Ⅳ型，黏多糖贮积症Ⅲ型，黏多糖贮积症Ⅱ型，黏多糖贮积症Ⅰ型，黏脂贮积症Ⅲ型，黏脂贮积症Ⅱ型，黏脂贮积
概述粘多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关
临床化学检查方法介绍尿液粘多糖检测介绍
尿液粘多糖检测介绍： 尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。尿液粘多糖检测正常值： 尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。尿液粘多糖检测临床意义： 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。 异常结果：出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁
头颅形状的相关疾病有哪些
小儿颅脑损伤，小儿软骨发育不全，黏多糖贮积症，黏多糖贮积症Ⅱ型，黏多糖贮积症Ⅰ型，颅脑先天畸形，颅骨裂和有关畸形，黏多糖贮积症Ⅵ型，小儿颅面骨畸形综合征
专栏－|－液相色谱串联质谱检测在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用
论著 本文推荐引用格式：占霞, 高晓岚, 季文君, 常思宇, 刘丹, 张惠文. 液相色谱串联质谱检测尿黏多糖在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用[J]. 临床儿科杂志, 2024, 42(5): 399-406 DOI:10.12372/jcp. 2024.24e0050ZHAN Xia, GAO
关于溶酶体贮积症的简介
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。 溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神
诊断糖原贮积病Ⅰ型的简介
婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1：1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mm
治疗糖原贮积病Ⅰ型的简介
1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
临床物理检查方法介绍头颅形状介绍
头颅形状介绍 头颅形状用颅长宽指数表示,颅宽对颅长的比例关系。头颅形状正常值: 颅指数平均值变化在于68-87之间。头颅形状临床意义: 异常结果: 颅指数平均值变化不在于68-87之间,说明其头颅形状发生变化。 需要检查人群:儿童和成年人头未受伤者。头颅形状注意事项: 不合宜人群:头损伤者。
关于Ⅱ型糖原贮积症的基本介绍
Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无
概述常见的溶酶体贮积症
1、黏多糖贮积症 本病是由于酸性黏多糖这种大分子降解过程中所需要的酶缺乏所致，临床上分为7型，一共有11种酶，除MPS-ⅢC、MPS-ⅢD和MPS-IX外均可检测，MPS-Ⅱ为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。 2、黏脂质贮积症 黏脂质贮积症是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷而不能转运
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状
治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型的简介
本病迄今无满意治疗方法。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型患儿取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝