关于地中海贫血症的输血、去铁及脾切除治疗介绍
输血治疗是治疗输血依赖型地贫最常用的方法。根据国际地中海贫血联盟指南建议，血红蛋白(hemoglobin，Hb) ＜70 g/L 或 Hb ＞70 g/L，但患者出现骨折、显著髓外造血、发育迟缓及面部变化 4 种并发症之一时应进行输血治疗 [8]，使 Hb 维持在90-120 g/L 之间可基本满足个体生理需求。长期输血治疗存在以下副作用:1.易导致铁过载；2.多次异体输血会导致同种异体免疫反应。......阅读全文
缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比分析
[摘 要] 目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的
关于地中海贫血症的输血、去铁及脾切除治疗介绍
输血治疗是治疗输血依赖型地贫最常用的方法。根据国际地中海贫血联盟指南建议，血红蛋白(hemoglobin，Hb) ＜70 g/L 或 Hb ＞70 g/L，但患者出现骨折、显著髓外造血、发育迟缓及面部变化 4 种并发症之一时应进行输血治疗 [8]，使 Hb 维持在90-120 g/L 之间可基本
南方医科大学Blood发表地中海贫血研究新发现
来自南方医科大学、中国人民解放军303医院、兰州妇幼保健院等机构的研究人员发现，一些KLF1突变与β地中海贫血的临床严重度相关，且相比于非流行地区这些突变在中国地中海贫血流行区域更为常见。这些研究结果发表在5月14日的《Blood》杂志上。 论文的通讯作者是南方医科大学的徐湘民（Xiangmi
孪生姐妹地中海贫血并发妊娠期静脉血栓病例分析
1 病例报告 例 1，孪生姐妹之姐，32 岁，因孕 37+6 周，血小板升高 5+ 月， 下肢静脉血栓 4+ 月于 2017 年 8 月 31 日入院。孕妇贫血">地中海贫血 基因: —SEA /αQS α，βN /βN，定期输血至 12 岁。2010 年因巨脾、胆 囊炎行脾+胆囊切除术。G
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
让蓝鸟继续飞：地中海贫血基因疗法获FDA突破性疗法认证
自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。 什么是地中海贫血病？ 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓...1
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓病例分析髓外造血（EMH）系良性病变。原发病多为贫血">地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症等。EMH常被认为是此类疾病的一个特征性表现。EMH组织增生部位主要见于肝、脾、淋巴结。EMH常无典型的临床症状，如发生在椎管内易出现脊髓压迫症状，而
地中海贫血合并胸椎椎旁及椎管内髓外造血压迫脊髓...2
讨论地中海贫血又称海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，多发于我国华南以及西南地区。男性发生率
关于地中海贫血症的中医中药和铁调素相关治疗
一、地中海贫血症的中医中药治疗 中医将地贫归属于“血劳”、“阴黄”、“积聚”和“五软五迟”等范畴。有研究报道，中药治疗地贫有一定的优势：益髓生血颗粒治疗地贫可促进 γ-珠蛋白转录，影响造血干细胞因子、红细胞生成素受体 mRNA和α血红蛋白稳定蛋白 mRNA 的表达 [12-13] 。中药能够有
获欧盟支持－首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市
bluebird bio宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对其在研基因疗法Zynteglo（前称LentiGlobin）的上市授权申请（MAA）表达了支持。他们推荐批准这款基因疗法用于治疗12岁以上非β0/β0基因型的输血依赖性β型地中海贫血症（TDT）患者。这些TDT患
治疗地中海贫血和骨髓增生异常综合症新药申请上市
生物制药巨头新基（Celgene）与Acceleron制药公司近日联合宣布，已向欧洲药品管理局（EMA）提交了实验性红细胞成熟剂luspatercept治疗输血依赖性β地中海贫血和骨髓增生异常综合症（MDS）的上市许可申请（MAA）。该MAA申请批准luspatercept用于：（1）治疗与极低
新基红细胞成熟剂治疗β地中海贫血和骨髓增生综合症
生物制药巨头新基（Celgene）近日宣布对luspatercept治疗输血依赖性β地中海贫血和骨髓增生异常综合症（MDS）生物制品许可申请（BLA）的FDA提交时间表进行了更新。该BLA申请批准luspatercept用于：（1）治疗与极低危至中危MDS（骨髓涂片存在环形铁幼粒细胞[ring
地中海贫血血红蛋白电泳各种肽链结果如何进行分析
血红蛋白是由两对多肽链组成的复杂分子。每一条链含有血红素和络合铁原子的卜啉。所有血红蛋白的血红素部分都是相同的。所测定的血红蛋白的蛋白部分称之为珠蛋白。正常人血红蛋白多肽链包括α、β、δ和γ。血红蛋白的结构、分子特性取决于形成其肽链的氨基酸顺序和性状。氨基酸不同可形成不同的血红蛋白，其表面电荷不同，
徐湘民/赵存友合作揭示ERF在β地中海贫血中的分子机制
2021年3月17日，南方医科大学医学遗传学教研室徐湘民教授和赵存友教授联合国内外19家单位（南方医科大学2020届遗传学专业博士毕业生包秀勤、中国人民解放军第923医院张新华主任、华东师范大学王立人博士为共同第一作者）在American Journal of Human Genetics期刊以
基因治疗与HSCT对β地中海贫血患者的有效性和成本分析
基因治疗有望治愈β-地中海贫血，而一项新的研究已经表明，与异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗相比，基因治疗在2年内与更少的并发症和住院率有关。该研究分析和比较了基因治疗与HSCT对β-地中海贫血患者的有效性和成本，相关研究成果发表在《Human gene therapy》杂志上。 巴黎第七大
凯普生物获得发明专利授权凯普生物获得发明专利授权：基于飞行时间质谱法的引物组和试剂盒
凯普生物新获得一项发明专利授权，专利名为“一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒”，专利申请号为CN202311818121.2，授权日为2024年5月7日。 专利摘要：本发明公开了一种基于飞行时间质谱法结合拷贝数对地中海贫血症基因分型的引物组和试剂盒。本发明针对地
珠蛋白生成障碍性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
海洋性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验的临床意义
(1) 多数红细胞染成红色：β-地中海贫血重症型。 (2) 少数红细胞染成红色：β-地中海贫血轻症型、再生障碍性贫血、溶血性贫血。 (3) 染色深：遗传性HbF增多症纯合子型。 (4) 染色浅：遗传性HbF增多症杂合子型。 (5) 染色深浅不均匀：β-地中海贫血轻症型。
关于小儿珠蛋白生成障碍性贫血的预后介绍
β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。α-地中海贫血，HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
珠蛋白基因突变的类型有哪些？
点突变：单个核苷酸的改变，如镰状细胞贫血中的HbS突变。 缺失突变：一段DNA序列的丢失，如地中海贫血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突变：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突变引起的β-地中海贫血。 倒位突变：染色体上一段DNA序列的翻转，如δβ-地中海贫血中的δ-珠蛋白基因倒位。
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能
糖化血红蛋白为0，这个结果竟然是对的
糖化血红蛋白即HbA1c，是人血液中的葡萄糖与红细胞中的血红蛋白形成的非酶促的稳定糖基化产物。HbA1c一旦形成，即存在于红细胞120天的生命周期中，并与血糖浓度成正比，与抽血时间、患者是否空腹、是否使用胰岛素无关，是判断糖尿病长期控制的良好指标，也可协助判断预后。像往常一样忙碌的上午，突然一例糖化
血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验的临床意义及注意事项
临床意义 (1) 多数红细胞染成红色：β-地中海贫血重症型。 (2) 少数红细胞染成红色：β-地中海贫血轻症型、再生障碍性贫血、溶血性贫血。 (3) 染色深：遗传性HbF增多症纯合子型。 (4) 染色浅：遗传性HbF增多症杂合子型。 (5) 染色深浅不均匀：β-地中海贫血轻症型。 注
博雅辑因提交国内首个CRISPR基因编辑疗法临床试验申请
2020年10月27日，博雅辑因今日宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础，针对多种疾病加
贫血新药！BMS首创红细胞成熟剂Reblozyl
百时美施贵宝（BMS）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Reblozyl（luspatercept-aamt）的补充生物制品许可申请（sBLA）并授予了优先审查：该药是一款首创（first-in-class）红细胞成熟剂（EMA），用于非输血依赖型（NTD）β地中海贫血（β-thal
血红蛋白电泳分析都有什么临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各
血红蛋白电泳分析都有哪些临床意义？
血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。能够定量检测血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇（夫妇是同型地贫者），同时还可筛查出各