关于先天代谢障碍的病因机理介绍
机体的各类代谢过程都可以分解成一系列连续的代谢步骤，每一个代谢步骤都受到一种酶及若干辅酶或其他辅助因子的控制和调节。任何一种蛋白质都由不同数目的多肽链构成。而每一条多肽链都由一个基因控制合成。基因控制蛋白合成的机理十分复杂，除了控制多肽链的氨基酸序列的“结构基因”外，还有调节基因、操纵基因及阻遏蛋白等也都参与多肽链合成过程的调节，以上任何一个环节的异常都可能使多肽链的合成在速度上、数量上和结构上发生变异。如果基因突变造成的异常蛋白质是一种酶，则该酶所控制的代谢过程就会发生紊乱；如果基因突变造成的是一种结构蛋白质或具有特殊生理功能的蛋白质，则机体就会发生形态结构或生理功能上的紊乱。在上述各种基因突变造成的代谢异常中,最常见的是酶活性的降低或消失,即酶缺陷。以酶缺陷引起的先天代谢障碍为例，说明对代谢途径影响的后果（见图[酶缺陷对代谢途径的影响]） 图中①表现正常的代谢途径。每一代谢步骤都受一种酶的控制，假定酶[1404-01]......阅读全文
市场监管总局发布氨基酸代谢障碍类特医食品注册指南
2月12日，市场监管总局发布《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》（以下简称《指南》），优化注册管理要求，指导企业研发创新，提高注册申报效率，推动提升罕见病类特医食品可及性。氨基酸代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症/甲基丙二酸血症、酪氨酸血症、高胱氨酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、
科学家揭示衰老驱动代谢功能障碍相关脂肪性肝炎机制
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）研究员蔡时青团队与复旦大学公共卫生中心教授涂传涛团队合作完成，首次揭示表观遗传调控因子BAZ2B在肝脏衰老及代谢功能障碍相关性脂肪肝炎（MASH）纤维化中的关键作用，为开发新型治疗策略奠定理论基础。5月19日，相关研究发表于《自然-衰老》。MA
eLife：靶向代谢功能障碍的疗法或有望治疗阿尔兹海默病
近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自耶鲁—新加坡国大学院（Yale-NUS College）的科学家们通过研究发现，代谢功能障碍或是引发阿尔兹海默病的主要原因。图片来源：CC0 Public Domain 阿尔兹海默病是一种影响全球老年人的最常见的神经变性疾病，同时其也是引发
最新发现DNA甲基化诱导的脂质代谢功能障碍可以加速衰老
表观遗传学改变和代谢功能障碍是衰老的两个标志。然而，它们之间在调节衰老过程中的相互作用机制仍不清楚。近期，来自我国科学院动物研究所、南方科技大学、澳门科技大学等单位的研究团队在《Signal Transduction and Targeted Therapy》杂志上发表题为“Lipid metabo
探讨凝血障碍
凝血障碍的定义为血液凝结成块能力受损的病理状态。但是，对于临床医生来说，该病的定义也包括血栓状态及性质。同时，由于止血途径的多样性，这两种概念同时出现在临床治疗中。一些临床医生认为，如果患者存在轻度凝血异常，那么即使没有出血症状，也可诊断为凝血障碍。本综述旨在阐述上述凝血障碍概念在临床中的意义。此类
什么是饮食障碍？你是否患上了饮食障碍？
饮食障碍（Eating Disorders）是一种复杂的精神疾病，其是精神疾病中引发患者死亡率最高的一种疾病，相比一般人群而言，患神经厌食症的患者的死亡率是前者死亡率的5倍多，神经厌食症患者常常会因为害怕体重增加所以不会进食。 所有的饮食障碍（饮食失调）都和一系列身体健康并发症直接相关，比如饥
惊恐障碍伴边缘型人格障碍病例分析
【一般资料】女性，19岁，职员【主诉】发作性心悸，发抖，大哭2月，加重伴反复自伤3周【现病史】患者2个月前新冠肺炎疫情及工作原因搬至大姑家居住，多次表示不愿与大姑同住，但均被养父母拒绝。与大姑同住一周后于2020.2.12突然晚饭时突发心悸，感觉惊恐，恶心，头晕，伴眼花，忍不住突然大哭，持续约1小时
睡眠障碍与常见精神障碍的鉴别诊断思路
一、失眠障碍与精神障碍 失眠（insomnia）是最常见的睡眠主诉/症状，其特征是难以入睡、睡眠维持困难或早醒，并伴有日间过度嗜睡，有时还引起易怒、疲劳 及头疼或胃肠道紊乱等情绪及躯体症状。患者常常主观上对睡眠质量不满意，且日间功能明显受损，注意力及记忆力等认知功能下降，增加犯错或事故风险。以《
铁代谢是如何代谢的？
（一）铁的来源1.来自食物，正常人每天从食物中吸收的铁量1.0～1.5mg、孕妇2～4mg.2.内源性铁主要来自衰老和破坏的红细胞，每天制造红细胞所需铁20～25mg.（二）铁的吸收动物食品铁吸收率高（可达20%），植物食品铁吸收率低（1%～7%）。食物中铁以三价铁为主，必须在酸性环境中或有还原剂如
胆红素的代谢：肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。1）摄取：胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。2）转化：肝细胞
怎样预防睡眠障碍？
睡眠障碍，常常由于长期的思想矛盾或精神负担过重、脑力劳动、劳逸结合长期处理不当、病后体弱等原因引起。患此病后首先要解除上述原因，重新调整工作和生活。正确认识本病的本质，起病是慢慢发生的，病程较长，常有反复，但预后是良好的。要解除自己“身患重病”的疑虑，参加适当的体力劳动和体育运动有助于睡眠障碍的
生长障碍的诊断
（一）采集病史 1、个人出生史分娩方式及出生时状态及出生后状态，出生体重及身长。 2、母亲妊娠史及生产史孕期患病、感染、用药、吸烟及饮酒，分娩时胎盘及脐带情况。 3、患儿生长发育史喂养史及营养情况，身高、体重记录。什么时候开始生长速度减慢。 4、既往及现在的患病情况既往健康状况要特别注意
嗅觉障碍的类型
临床尚无统一分类标准。常见类型有： (1)嗅觉减退：嗅觉损害常表现为对嗅气味刺激敏锐性的减退。 (2)嗅觉丧失：后天的严重的嗅觉损害，表现为对嗅气味刺激的反应丧失。 (3)嗅觉缺失：先天的嗅觉缺失，表现为对嗅气味刺激的无反应。 (4)嗅觉倒错：表现为对嗅气味刺激的错位反应，但不伴有嗅觉敏
嗅觉障碍的检查
1.脑脊液检查。 2.其他必要的有选择性的检查项目包括：血常规、血电解质、血糖、尿素氮等。 3.颅底部摄片、头颅CT及MRI检查。 4.耳鼻喉科检查及嗅觉检查。 5.其他必要的有选择性的辅助检查项目包括胸透、心电图等。
了解做作性障碍
患者为中年男性，因严重胸痛至急诊就诊。急诊科医生认出了该患者：此人过去曾频繁来急诊。出于对症状真实性的怀疑，急诊科请精神科会诊。如果你恰好是当天负责会诊的精神科医生，你会如何处理？病例患者W先生，53岁，因“胸骨中部急性疼痛”来急诊，严重程度达8分（满分10分）。患者既往罹患肺栓塞，以及大动脉炎（T
双相障碍治疗原则
双相障碍的治疗并不是简单地开出一个处方，而是基于对双相患者有一个横向（目前的临床状态）及纵向（严重度，频率，过去发作的后果）的评估，并以评估结果为依据与患者家属一起讨论治疗方案及治疗的设置，在治疗方案的选择和治疗的设置都应遵循以下的治疗原则：1.综合治疗原则：治疗双相障碍应采取药物治疗、物理治疗、心
什么叫惊恐障碍
惊恐障碍（panicdisorder）也叫做急性焦虑发作，是焦虑症的一种表现形式，是以反复出现显著的心悸、出汗、震颤等自主神经症状，伴以强烈的濒死感或失控感，害怕产生不幸后果的惊恐发作(panicattacks)为特征的一种急性焦虑障碍[1]。
吞咽障碍的病因
①口咽部疾病，如口炎、咽炎、咽后壁脓肿、咽肿瘤等。 ②食管疾病，如食管炎、食管瘢痕性狭窄、食管癌、贲门失弛缓症等。 ③神经肌肉病，如各种原因引起的球麻痹、重症肌无力、多发性肌炎等。 ④精神性疾病，如癔病等。
嗅觉障碍的病因
1.嗅觉的分子生物学尚不清楚。鼻黏膜、嗅球、嗅丝神经病变引起嗅觉功能下降或丧失；而中枢神经系统连接部损伤，通常不伴发任何可发觉的嗅觉丧失。 2.由于胚胎期嗅神经在发生上的异常出现嗅觉的缺失。 3.偶尔，颞叶病变伴随暂时或阵发性幻嗅。嗅觉丧失常合并味觉损害，这取决于食物和饮料中易挥发的物质。
生长障碍的检查
（一）体格检查 全面的体格检查及智力检查，准确记录身高、体重、指距、上下部量、头围，注意与躯干、四肢的比例是否匀称，肌张力及关节活动度，有无畸形。头面部检查要注意耳位，眼距、腭弓高低，是否有幼稚面容，并应进行智力检查。 （二）辅助检查 1，常规血、尿、粪检查。 2、肝肾功能及生化、血气，
生长障碍的诊断
（一）采集病史 1、个人出生史分娩方式及出生时状态及出生后状态，出生体重及身长。 2、母亲妊娠史及生产史孕期患病、感染、用药、吸烟及饮酒，分娩时胎盘及脐带情况。 3、患儿生长发育史喂养史及营养情况，身高、体重记录。什么时候开始生长速度减慢。 4、既往及现在的患病情况既往健康状况要特别注意
嗅觉障碍的表现
一般而言，嗅觉的障碍常不引起人们的注意，特别是单侧的嗅觉缺失，但是临床上这种单侧的嗅觉丧失，在早期诊断上具有重要的定位意义。 流行性感冒、上呼吸道感染的早期，由于鼻黏膜的充血与分泌物增加，出现暂时的嗅觉降低，导致呼吸性的嗅觉减退；病程进展若有嗅神经的损害，则产生神经性的嗅觉降退。但是对于刺激性
如何预防惊恐障碍？
保持健康的生活方式：定期进行适量的运动，如散步、游泳、骑自行车等，有助于减轻体重或维持健康体重，肥胖是惊恐障碍的一个易发因素。此外，保持规律的作息时间，避免长时间在光线较暗或噪音较大的环境中工作和学习，有助于减少惊恐障碍的发生。 调整饮食习惯：避免食用含有咖啡因的饮品，如咖啡、浓茶等，以减少惊
如何诊断适应障碍？
1.有明显的生活事件（但不是灾难性的或异乎寻常的）应激源作为诱因，特别是生活环境或社会地位的改变（如移民、出国、入伍、退休等），情绪、行为异常等精神障碍多开始于应激源发生后1个月内。 2.有证据表明患者的社会适应能力不强。 3.临床表现以情绪障碍为主，如烦恼、焦虑、抑郁等，同时有适应不良行为
吞咽障碍的概述
吞咽障碍是指由多种原因引起的、可发生于不同部位的吞咽时咽下困难。吞咽障碍可影响摄食及营养吸收，还可导致食物误吸入气管导致吸入性肺炎，严重者危及生命。康复训练是改善神经性吞咽障碍的必要措施。
凝血障碍的诊断
根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定，血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别，后者是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，父母均可传递，临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良，正常吸附血浆及正常血清均能纠正，以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失
吞咽障碍的诊断
吞咽困难的患者可以较明确地指出发生吞咽困难及感到不适或疼痛的部位，并且往往与病变发生部位相吻合。病因不同、发生梗阻部位不同，其吞咽困难的临床表现亦不同。本症状的诊断应首先区别是功能性还是器质性疾病所引起，功能性吞咽困难往往虽病程长，但无进行性加重现象，各种检查均无异常所见。内镜检查是目前应用较广
胆红素代谢中的肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。 1）摄取： 胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。 肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。
肝脏的代谢：蛋白质代谢
蛋白质代谢：（1）合成自身结构蛋白并合成多种血浆蛋白质，其中合成量最多的是白蛋白。（2）肝脏合成的许多凝血因子和纤维蛋白原等，在血液凝固功能上起重要作用。（3）有丰富的氨基酸代谢酶，转化和分解氨基酸。（4）经鸟氨酸循环合成尿素（尿素是血中非蛋白含氮物质主要成分）。
α酮酸代谢的代谢过程
氨基酸脱氨后生成的 α-酮酸可进一步代谢。主要有以下三方面：1．经氨基化生成非必需氨基酸实验证明人体不能合成赖、异亮、苯丙、亮、色、缬、苏、蛋等8种氨基酸相对应的α-酮酸，因而这些氨基酸不能在体内合成，必须从食物摄取，称为营养必需氨基酸。其它十二种氨基酸则称为营养非必需氨基酸，所谓非必需氨基酸并不是