中国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。 据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过血红蛋白电泳、地贫基因筛查分析和相关医学科研院校的研究，并借助基因公司深度测序平台的检测手段，最终于2012年底完成基因的鉴定工作。 鉴定工作完成后，李友琼向世界三大DNA数据库之一的美国国立生物技术信息中心(NCBI)的GenBank提交注册申请。通过NCBI数据库专家的审核认定，该新突变基因申请注册成功，并于2013年10月1日起正式对外开放数据查询。 作为一种遗传性血液病，地中海贫血在全球分布广泛，以......阅读全文
外切核酸酶－Ⅲ－消化产生多组嵌套缺失突变体
逐步地从靶 DNA 的一端或另一端删除多个寡核苷酸的嵌套式缺失突变方法被用来确定功能性顺式调控元件的边界，早先曾作为指导 DNA 测序的模板。该方法依赖于核酸酶，这些核酸酶均以可预测的方式消化 DNA, 其中外切核酸酶 HI 是目前最好的。本实验来源于分子克隆实验指南（第三版）下册，作者：〔美〕J.
外切核酸酶－Ⅲ－消化产生多组嵌套缺失突变体
试剂、试剂盒 dNTP 溶液乙醇外切核酸酶Ⅲ缓冲液核酸酶 S1 停止反应混合液酚氯仿醋酸钠外切核酸酶ⅢKlenow 混合物连接混合物核酸酶 S1 反应混合物限制性内切酶凝胶靶 DNA仪器、耗材 微量离心管或带 U-型孔的微量滴定板水浴装置实验步骤 材料缓冲液和溶液贮存液，缓冲液和试剂的成分清参阅附录
外切核酸酶－Ⅲ－消化产生多组嵌套缺失突变体
试剂、试剂盒 dNTP 溶液 乙醇 外切核酸酶Ⅲ缓冲液 核酸酶 S1 停止反应混合液 酚 氯仿 醋酸钠 外
同比增长600％－达安基因公布2020年Q1财报
生殖健康与优生优育系列＊人类免疫缺陷病毒1型 (HIV-1) 核酸测定试剂盒 (PCR-荧光探针法) 48反应/盒＊人乳头瘤病毒 (6,11型) 核酸检测试剂盒 (PCR-荧光法) 20人份/盒＊单纯疱疹病毒II型核酸定量检测试剂盒 (PCR-荧光探针法) 20人份/盒单纯疱疹病毒
“通用型”基因编辑工具，可靶向多种突变和细胞类型
基因编辑技术为治疗各种遗传疾病带来了希望。然而，许多类型的基因编辑工具都无法靶向DNA的关键区域，对于包含分裂或非分裂状态的不同细胞类型的组织开发通用且有效的体内基因组编辑工具仍然是一个挑战。 继上周“CRISPR先驱”张锋实验室的博士后研究员Randall Platt教授带来了CRISPR-
阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变
在一项小型研究中，瑞典的研究人员发现，治疗阳痿的药物育亨宾（yohimbine），可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌，该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
关于野生型和突变型等位基因的介绍
野生型（wild type）用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function），绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（
基因治疗小儿β地中海贫血的介绍
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。 （1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。 （2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
无创产前致病性CNVs检测获突破－地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
实时荧光定量PCR仪的医疗应用
⑴ 病原体检测 目前，采用荧光定量PCR检测技术可以对淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体、人类乳头瘤病毒、单纯疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒、流感病毒、结核分枝杆菌、EB病毒和巨细胞病毒等病原体进行定量测定。与传统的检测方法相比具有灵敏度高、取样少、快速简便等优点。 如：结核菌基因诊断的意
共缺失法进行基因定位的方法介绍
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗传）。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基因按先后
缺失定位法进行基因定位的方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
Genome－Biol－：PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法，即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症
地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病，起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症，其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
糖化血红蛋白为0，这个结果竟然是对的
糖化血红蛋白即HbA1c，是人血液中的葡萄糖与红细胞中的血红蛋白形成的非酶促的稳定糖基化产物。HbA1c一旦形成，即存在于红细胞120天的生命周期中，并与血糖浓度成正比，与抽血时间、患者是否空腹、是否使用胰岛素无关，是判断糖尿病长期控制的良好指标，也可协助判断预后。像往常一样忙碌的上午，突然一例糖化
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的