科学团队研究组装无患子染色体级别高质量基因组
近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所林木种质资源研究团队在《经济作物和产品》（Industrial Crops & Products）上发表了研究论文。该研究组装了无患子的染色体级别高质量基因组，分析挖掘了油脂合成候选基因，开发验证了一套特异分子标记，为无患子基因组学研究和种质遗传改良及鉴定评价提供了科学依据。无患子。中国林科院亚林所供图无患子果皮富含皂苷，种仁含油率高，秋季叶色金黄，是我国重要的天然洗涤原料、生物质能源和彩化树种。中国林科院亚林所在国内率先系统开展无患子种质资源收集保存、遗传评价和开发利用等工作。2016年在浙江安吉建成我国首个无患子国家林木种质资源库，收集保存了无患子全分布区重要遗传资源。该研究基于库存种质，结合三代测序和二代测序技术，完成了无患子染色体级别基因组组装。与以往公开的基因组相比，该研究基因组的完整性由83.8%提升至97.64%，并填补了4931个Gaps，极大提高了无患子基因组绘制......阅读全文
《Nature》子刊：为什么山西人更容易患食管癌？
食管癌在全球范围内是第六大癌症死亡原因，其中食管鳞状细胞癌（ESCC）是最常见的亚型[1]。ESCC在不同地区的发病率有很大的差异，总体上高收入国家的发病率要远低于低收入国家[2]，我国山西省就是高发病率地区。 尽管许多的流行病学研究已经发现一些生活习惯（吸烟、饮酒）和环境因素（空气污染）是E
Nature子刊：喝酒脸红的人，不仅易患癌，还会加速衰老
我们的身体会代谢产生醛类物质，例如，喝酒后，酒精就会在体内代谢产生乙醛。这些醛类物质会对人体健康造成伤害，我们的身体就需要对这些醛类物质进行清除和解毒。 然而，对于许多中国人、日本人等东亚人而言，由于ALDH2基因突变，导致酒精代谢物乙醛在体内的积累，进而导致脸红，这会增加癌症风险。而一项最新研
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
无创基因检测结果都有哪些
DNA是遗传信息的携带者，基因是是具有遗传效应的DNA片段。这两个的区别就是DNA是很多个基因的组合。一般来说无创DNA检测，实际上就是对特定的基因片段进行检测的，所以说无创基因检测更符合理论的概念，但是实际上无创DNA检测这个名字也用的比较广泛，所以这两个在不严谨的场合可以视为一样的。
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
甘肃古浪120余农民工患尘肺病－无务工证难索赔
中国网络电视台消息（焦点访谈）：根据卫生部公布的《2009年全国职业病报告情况》，尘肺病占当年职业病总例数的79.96%。是我国患者人数最多的一种职业病。尘肺是由于长期吸入粉尘导致的肺部疾病，无法治愈。目前，超过半数的尘肺病患者出现在中小型企业。而一些得了尘肺病的
Science子刊：利用基因缓解疼痛
伦敦大学学院(UCL)的研究人员发现，一种名为 FKBP51 的蛋白可以通过糖皮质激素信号调控小鼠的非急性疼痛感知。这一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine杂志上。 疼痛问题不可小觑，这种不愉快的感觉和情绪方面的体验往往和实际或者潜在的伤害相联
Nature子刊揭示新肥胖基因
来自伦敦大学国王学院和帝国理工学院的研究人员发现，编码一种碳水化合物消化酶的基因拷贝数越少，人们形成肥胖的风险就越高。这些发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究结果表明，或许有必要根据人们的遗传倾向以及是否具有消化不同食物所必需的酶，来提出更为针对个体消
基因内启动子的定义
中文名称基因内启动子英文名称intragenic promoter定 义被RNA聚合酶III识别的基因内的一段DNA序列。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
PNAS：利用基因预测患癌风险有新进展
德国和美国研究人员以老鼠为对象进行的实验发现，幼鼠最早在3个月大时就会出现一种与日后患白血病有关的基因甲基化现象。如果这种现象在人体实验中也得到证实，将有望寻找到筛查患癌高危人群的新方法。 研究小组在新一期美国《国家科学院院刊》(PNAS)上介绍说，在许多类型的癌症中，癌细胞中的某些基因会
大象为何不易患癌？“僵尸基因”或是关键原因
大象体内癌细胞的数量是人类的100倍。统计显示，有约17%的人死于癌症，却只有不到5%的大象死于癌症。美国研究人员发现，大象特有的一种“僵尸基因”或许是它们抗癌的关键所在。 美国犹他州大学研究人员3年前发现，大象体内抑制癌症的P53基因副本数量多达20个，而人类和其他大部分动物只有一个。P
大象为何不易患癌？“僵尸基因”或是关键原因
大象体内癌细胞的数量是人类的100倍。统计显示，有约17%的人死于癌症，却只有不到5%的大象死于癌症。美国研究人员发现，大象特有的一种“僵尸基因”或许是它们抗癌的关键所在。 美国犹他州大学研究人员3年前发现，大象体内抑制癌症的P53基因副本数量多达20个，而人类和其他大部分动物只有一个。P53
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
基因解码揭示人类无尾之谜
纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员进行的一项新研究表明，我们远古祖先的基因变化可以部分解释为什么人类不像猴子那样有尾巴。这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
无创基因检测的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2、预产期年龄≥35岁。 3、重度肥胖（体重指数>40）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外
我科学家破译龙眼基因组
记者11日从福建农林大学获悉，该校赖钟雄科研团队的论文于牛津大学出版社出版的《Giga Science》杂志上在线发表。这是首次在国际公布的龙眼全基因组数据库，也是无患子科植物第一个全基因组数据库，标志着我国在相关领域的研究处于国际领先水平。 据赖钟雄研究员介绍，龙眼与近缘属果树荔枝、红毛丹
传奇科学家的双面人生：患癌，丧夫，丧子，得诺奖
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518730.shtm文 ｜ 刘佳佳 王兆昱她是诺贝尔化学奖史上第5位女性得主，凭借在“酶定向进化”研究中的杰出贡献，于2018年摘得诺奖。她在20世纪90年代开创的“定向进化”方法，为生物领域带来了革命性
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
Nature子刊：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授(音译，Huimin Zhao)带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能。这项研究成果发表在12月5日的Nature Communications杂志上。 每种
Nature子刊：华大基因参与破解白蚁基因组
湿木白蚁是一种真社会性昆虫。研究人员获得了湿木白蚁的遗传学蓝图，并在此基础上向人们展现了这种白蚁与其他社会性昆虫（蚂蚁、黄蜂和蜜蜂等）的关键异同，为理解社会性昆虫的演化提供了重要的线索。此外，这项研究也可以帮助人们寻找有助于控制白蚁的基因功能。 湿木白蚁主要生活在木头中，不怎么出去。研究人员测
华大基因回应非法行医质疑：无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示，公司因尊重科学、技术严谨，开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检
Nature子刊：首次实现活细胞RNA标记与无背景成像
生物大分子标记技术是生物分子成像的关键。在科学历史上，人们利用荧光蛋白“点亮”细胞内蛋白质, 实现了生命动态过程中蛋白质分子的可视化。荧光蛋白技术是当代生物科学研究中最重要的研究工具之一；在短短十余年内，其研究即被授予诺贝尔奖。RNA同样具有独特的结构、种类繁多的生物学功能以及复杂的时间空间分
专家称坏基因决定患癌几率－食品防癌只是神话
“虽然酗酒，猛吃红烧肉、腌肉，甚至患有糖尿病，会增加患大肠癌的几率，但这种几率并不高，只增加1.1%左右，而如果你有不良的遗传因素，那你患癌的风险将增高2~3倍！” 也就是说，如果你本身就是个“坏胚”，就别再充“好人”了！这是浙江大学医学院附属第二医院肿瘤专家张苏展教授告诉我们的真相——在抵挡
患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望