为何古DNA破解万年谜团引发关注
为何一份埋藏万年的古人类遗骸，能帮我们破解一种罕见遗传病的起源？答案来自古 DNA 与现代临床遗传学的联手，两种看似相距甚远的学科在此交汇。由维也纳大学(University of Vienna)与列日大学医院中心(Liège University Hospital Centre)领衔的国际团队，在两名生活于 1.2 万多年前的个体身上，找到了与一种罕见遗传性生长疾病相关的基因改变。他们的发现发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)，证明古基因组学如今既能追溯远古人群的历史，也能在史前人类中锁定罕见遗传病，把遗传医学的视野拉回到史前时代。这项研究建立在对一处著名旧石器时代墓葬的重新调查之上。该墓葬于 1963 年在意大利南部的罗密托洞窟(Grotta del Romito)被发现，数十年来因奇特的骨骼特征与两人的合葬方式，始终令科学家着迷。两名个体以相拥的姿态下葬。「罗密托 2......阅读全文
为何古DNA破解万年谜团引发关注
为何一份埋藏万年的古人类遗骸，能帮我们破解一种罕见遗传病的起源？答案来自古 DNA 与现代临床遗传学的联手，两种看似相距甚远的学科在此交汇。由维也纳大学(University of Vienna)与列日大学医院中心(Liège University Hospital Centre)领衔的国际团队，在
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
古DNA帮你看清剑齿虎
研究人员分析了两种剑齿虎科动物的完整线粒体基因组，他们对这些动物在过去5万年里的历史有了新视角。近日，发表在《当代生物学》杂志上的数据表明，在2000万年前，剑齿虎与现存猫类有共同的祖先。但这两种剑齿虎大约在1800万年前就分道扬镳了。 德国波茨坦大学Johanna Paijmans说：“从线
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
大洋海底首次发现古DNA
海底世界中，不仅有化石，还有微小生物的古DNA。图片来源： F. Lejzerowicz等，《生物学快报》 在广阔的南大西洋中，有一片海域几乎没有生命迹象：没有鸟类，极少的鱼类，甚至浮游生物也不多见。但是研究人员日前报道，他们发现了埋藏在海底的珍宝：海床之下淤泥中的古DNA。 古DNA来
罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
巨石文明取得重大进展
古DNA研究取得重大进展：一组对132名埋葬于巴黎以北约50公里处大型巨石墓葬中的古人的基因分析，揭示了石器时代一场剧烈的人口崩溃与更替。 发表在《自然·生态与演化》（Nature Ecology & Evolution）的研究显示，该墓葬在两个相互分隔的时期被使用，中间以约公元前3000年前后的
如何选择罗托克执行机构？
如何选择罗托克执行机构1.执行机构选择的主要考虑因素①可靠性；②经济性；③动作平稳、足够的输出力矩；④结构简单、维护方便。2.电动执行机构与气动执行机构的选择比较（1）气动执行机构简单可靠老式电动执行机构可靠性差是它过去的一贯弱点，然而在 90 年代电子式执行机构的发展彻底解决了这一问题，可以在 5
罗托克执行器调试简便
罗托克执行器用红外线设定器可进行简单安全和快速的非侵入式调整。使用"随按随用"的IQ设定器可进入和调整执行器的设定，如力矩值、限位、控制及显示功能。Rotork提供的独特的本安型设定器在任何环境中，无论动力电源与否，均可对执行器进行非侵入式设定。易读的、带有背景照明的显示器提供了阀门运行状况、控制和
古DNA技术如何“浪里淘金”
重建已灭绝古人类——尼安德特人和丹尼索瓦人的全基因组、绘制全球人群迁徙交流历史、挖掘最古老东亚现代人“田园人”的遗传结构、揭示东亚人群末次盛冰期前后适应性基因的变化、追溯中国南北方人群格局的形成、溯源南岛语系人群的中国南方起源……在过去十余年里，研究人员利用古DNA技术发掘出那些遗落了成千上万年
古DNA－图谱描绘人类农业“黎明”
考古学和遗传学证据表明，1.2万年前的某个时候，中东的游牧狩猎采集者完成了人类历史上最重要的转变之一——不再游荡，开始定居务农。这种转变后来也独立出现在世界其他地区，被称为新石器革命（农业及畜牧出现）。古代基因组学研究曾暗示，这些“中东农民”起源复杂，涉及不同地方的狩猎采集群体，具有不同的遗传序列。
古DNA揭示埃及人祖先
在一项研究中，科学家对埃及一座墓葬中的一名古埃及人进行了全基因组测序。这些数据可追溯至古埃及第三至第四王朝，揭示了其与北非及中东地区，包括美索不达米亚古人群的亲缘关系，为早期埃及人的遗传多样性研究提供了新线索。科学家在7月2日出版的《自然》杂志报道了这一研究成果。古埃及的古王国时期（公元前2686-
古DNA技术如何“浪里淘金”
重建已灭绝古人类——尼安德特人和丹尼索瓦人的全基因组、绘制全球人群迁徙交流历史、挖掘最古老东亚现代人“田园人”的遗传结构、揭示东亚人群末次盛冰期前后适应性基因的变化、追溯中国南北方人群格局的形成、溯源南岛语系人群的中国南方起源……在过去十余年里，研究人员利用古DNA技术发掘出那些遗落了成千上万年
古DNA考古将改变整个行业
一项铁器时代的大规模屠杀考古发现，正在改变学界对史前暴力的认知，也凸显古DNA技术如何重塑整个考古行业。在塞尔维亚北部的戈莫拉瓦（Gomolava）遗址，研究者发现一处埋葬着77名以上遇难者的墓葬，其中多数是妇女与儿童。 这些个体约在2800年前被合葬。他们身上的钝器创伤与刺伤表明，死于一场研究者
古DNA分析将改变整个行业
一项围绕英国南部罗马时期古人类遗骸“比奇角女性”（Beachy Head Woman）的长期谜团，如今终于有了更清晰的答案。最新的高质量DNA分析显示，这位年轻女性很可能是一位来自罗马时期不列颠本地的普通女性，而非此前学界长期猜测的撒哈拉以南非洲或地中海后裔。这一结论借助更先进的基因测序技术与新近发
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
宁夏姚河塬遗址国家社科基金重大项目结项研讨会召开
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506970.shtm8月14日至16日，由西北大学文化遗产学院与宁夏回族自治区文物考古研究所主办的“宁夏姚河塬遗址国家社会科学基金重大项目结项会议”在宁夏银川召开，来自中国古迹遗址保护协会、中国社会科学院
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在Science上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能