血癌遗传预警取得重大进展
案例详情：对慢性血液癌症的长期追踪揭示了两类患者之间的重大遗传差异——一类病情长期稳定，另一类疾病最终恶化。相关发现提示，DNA 变化可帮助医生改善诊断、更精准地监测患者、评估治疗成效，并在症状明显出现之前数年识别出病情进展的信号。这项发表于《癌症发现》（Cancer Discovery）的研究由惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）及其合作者领衔，并在圣迭戈举行的美国癌症研究协会（AACR）大会上报告，凸显了将基因组学纳入常规血液肿瘤管理的潜力。 骨髓增殖性肿瘤（MPNs）是一组罕见、持久的血液癌症，起源于生产血细胞的骨髓。在 MPN 患者中，骨髓会以失控的方式制造某些血细胞。英国约有4万人罹患 MPN，每年新诊断约4000例。这类癌症进展缓慢，常由生命极早期出现的基因突变起始，随后数十年间累积更多突变。由于病程跨度极长，遗传轨迹成了区分稳定与恶化两类走向的关键，也为"提前数年预警"提供了时间窗口......阅读全文
血癌遗传预警取得重大进展
案例详情：对慢性血液癌症的长期追踪揭示了两类患者之间的重大遗传差异——一类病情长期稳定，另一类疾病最终恶化。相关发现提示，DNA 变化可帮助医生改善诊断、更精准地监测患者、评估治疗成效，并在症状明显出现之前数年识别出病情进展的信号。这项发表于《癌症发现》（Cancer Discovery）的研究由惠
研究首次揭示骨髓增殖性肿瘤新的致病因素
4月6日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）研究员马小彤，教授程涛、肖志坚，主任医师张磊等在《自然-通讯》上发表一项研究首次揭示了GADD45g基因沉默是骨髓增殖性肿瘤（MPN）新的致病因素，阐明了GADD45g作用的下游分子机制以及其在患者细胞中低表达机制，为开发新的MPN
研究首次揭示骨髓增殖性肿瘤新的致病因素
4月6日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）研究员马小彤，教授程涛、肖志坚，主任医师张磊等在《自然-通讯》上发表一项研究首次揭示了GADD45g基因沉默是骨髓增殖性肿瘤（MPN）新的致病因素，阐明了GADD45g作用的下游分子机制以及其在患者细胞中低表达机制，为开发新的MPN治疗
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
Nature解析癌症遗传多样性
正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
Vyxeos获FDA批准用于2种特定急性髓性白血病
8月3日，美国FDA正式批准药物Vyxeos用于2种成人初治急性髓性白血病：治疗相关性急性髓系白血病（t-AML）和伴骨髓增生异常相关改变的急性髓细胞白血病（AML-MRC）。Vyxeos是一种由化疗药物柔红霉素（daunorubicin）和阿糖孢苷（cytarabine）组成的固定剂量复方药物
Blood：治疗特定血液癌症的新靶标
约克大学科学家已经确定血液癌症新的治疗靶点，这可能导致针对特定血液癌症即骨髓增殖性肿瘤（MPNS）的新疗法的发展。 骨髓增殖性肿瘤是以一系或多系髓系细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞肿瘤。多系髓系细胞(包括红系、粒系和巨核系) 增殖为主要特征的克隆性造血干细胞肿瘤，其特点是骨髓有核细胞增多，
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
恶性血液病与基因检测项目的关系
一些恶性血液病，尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。 在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法，需要长时间的观察才
《癌症细胞》－易庆等－骨髓瘤C反应蛋白研究
来自美国德克萨斯大学安德森癌症中心和复旦大学生科院遗传工程国家重点实验室的研究人员发现了骨髓瘤中CRP（C-反应蛋白）可以促进肿瘤细胞的生长和存活，从而证明CRP可以作为一种潜在的癌症治疗靶标，这一研究成果公布在癌症研究权威杂志《癌症细胞》（Cancer Cell）（Cell杂志出版社出版的10种期
尚永丰院士Cancer－Cell发表癌症新成果
虽然FOXK2在临床上与严重的发育缺陷有关，但人们对其生物学功能还知之甚少。天津医科大学的研究团队在Cancer Cell杂志上发表文章指出，FOXK2是一种转录抑制子，可以抑制低氧应答和乳腺癌。文章通讯作者是天津医科大学的尚永丰（Yongfeng Shang）院士。 研究人员发现，FOXK2
复旦生科院等癌症新发现登上《Cancer－Cell》
来自美国德克萨斯大学安德森癌症中心癌症免疫学研究中心及癌症医药分系（Division of Cancer Medicine and the Center for Cancer Immunology Research），复旦大学生科院遗传国家重点实验室的研究人员发现了骨髓瘤中CRP（c-反应蛋白）可以
肿瘤领域近期研究进展汇总(第65期)
1. 显著延长患者生命！白血病新药计划申请全球上市 第一三共制药公司（Daiichi Sankyo）日前宣布，其用于治疗急性骨髓性白血病（AML）的在研新药quizartinib在关键3期临床试验中抵达主要终点。该研究显示，与化疗相比，quizartinib能够显著延长携带FLT3-IT
表观遗传治疗会引发侵袭性肿瘤！？
一项由巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）领导发表在《Nature Cell Biology》杂志上的调查显示，染色质（一种由DNA与蛋白质结合成的复合物）的开放性决定了特定区域积累多少突变。 癌症是我们体内细胞突变积累引起的。这些突变在染色体中是不均匀分布的，一些区域比其他区
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
血液系统肿瘤治疗实现新突破，基因检测受益
中美科学家通过多年研究发现，低氧诱导因子α（HIF1A）是骨髓增生异常综合征（MDS）发生的关键分子，这一重大发现有望给这一恶性血液系统肿瘤的治疗带来突破。据研究者介绍，通过2测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现有40-60个基因突变，科研团队通过转录组学和表观基因组学分析，在带有不同基因突变的
原发性血小板增多症发病机制及治疗研究进展
原发性血小板增多症（ET）是一组以血小板及骨髓巨核细胞增多为特征的骨髓干细胞恶性克隆性增殖性疾病。血栓和血管并发症是导致患者死亡的主要原因，少数患者可转化为白血病或骨髓纤维化。2008年世界卫生组织（WHO）把ET和真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）同时划为bcr-abl融合基
高剂量维生素C抗癌再被证实！这次是白血病
自上世纪70年代以来，科学家们就对“高剂量维生素C对抗癌症”充满期待。已有研究表明，高剂量维生素C能够选择性杀伤癌细胞，包括胰腺癌、肝癌、结肠癌和卵巢癌。然而，也有学者发现，维生素C会干扰化疗药物的抗癌效果。 8月17日，《Cell》期刊在线发表一篇题为“Restoration of TET2
骨髓移植治愈血液疾病
约翰霍普金斯大学的研究人员在最新的一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍的低剂量全身辐射，可使只有半匹配的移植成功率从 50% 提高到将近 100%。这项研究结果于 3 月 13 日发表在《柳叶刀血液病学》官网。这一发现为镰状细胞贫血和 β地中海贫血等严重和致命的遗传性血液疾病患者
血液系统骨髓检查参考范围
一、骨髓细胞分类计数细胞名称正常范围（%）平均值（%）原始血细胞0～0.70.08原始粒细胞0～1.80.64早幼粒细胞0.4～3.91.57粒细胞系统嗜中性中幼粒细胞2.2～12.26.49晚幼粒细胞3.5～13.27.90杆状核粒细胞16.4～32.123.72分叶核粒细胞4.2～21.29.4
骨髓检查：检验疾病的重要线索
前 言疾病的发生和进展经历了分子阶段-蛋白水平-细胞改变-疾病宏观表现等过程。随着人们对疾病认识程度的增加、医学检验手段的革新，许多未知领域得以突破。众所周知，骨髓是血细胞起源和分化的场所，因此骨髓检查可以提供疾病的重要线索，疾病状态下骨髓微观环境的改变不容忽视。几种常见的骨髓检查手段：骨髓涂片骨
中国药科大学Nature子刊发表乳腺癌重要发现
乳腺癌是女性中最常见、也最严重的恶性肿瘤之一，其发病率一直在不断增加。乳腺癌的发病与遗传有关，以40-60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高。这种恶性肿瘤通常发生在乳腺上皮组织，会严重影响女性的身心健康乃至危及生命。 中国药科大学和密歇根大学的研究人员在Nature Cell Biology杂
不同肿瘤类别的胸苷激酶应用介绍
1、血液学恶性肿瘤中胸苷激酶的增长具有规律性。例如，胸苷激酶1（TK1）用于监控非霍奇金淋巴瘤。这种肿瘤的攻击性差别很大，有些属于慢速增殖，很难觉察难以及时治疗；还有一些属于快速增殖，具有高攻击性需要紧急治疗。这些差异可以在血清胸苷激酶的水平高低上得以体现，与正常水平相近的对应慢速增殖肿瘤，具有
基因测序再显神通：鉴定出多个骨髓瘤致病基因！
癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。 8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基
抓住血液中的肿瘤“尾巴”－液体活检开启癌症早期诊断大门
肺部活检是一个侵入性的痛苦过程，对一位80岁的老太太来说尤其如此。但是通过穿刺性检查，肿瘤学家Geoffrey Oxnard给患者开出了一种相对应的靶向药物。经过治疗，患者的肿瘤似乎消失了。 然而，一段时间后，这位80岁的老人又带着病痛再次来到Oxnard的诊所。医疗诊断表明，癌症又回来了，而
聚集癌症血液检测
虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症诊断中的常规程序，但新一代测序等现代技术，已经使科学家们能够更详细地跟踪肿瘤的组织起源。许多肿瘤会脱落细胞，称为外泌体（exosome）的囊泡，也有DNA进入血液和其他体液的痕迹。最近的研究表明，这些碎片可以作为标记物，来监测疾病的进展，甚至有助于研究人员在症状出现之
Science新研究解析癌症的复杂性
加拿大大学健康网络Margaret公主癌症中心的John Dick博士领导癌症科学家们，找到了一种方法随时间追踪单个肿瘤细胞，观察其生长。采用一种特异免疫缺陷小鼠增殖人类结肠癌，他们发现：被许多人视作是驱动癌症生长的主要嫌疑对象的遗传突变，只是拼图的一小块。研究小组发现不仅是基因，生物因子和