DeepMind新图谱能否破解基因病之谜？90亿变异一次查
地图长久以来帮助人类在陌生地形中导航；而如今，谷歌DeepMind推出的一部新图谱，意在更好地绘制我们生物学的地形——人类基因组。本周二，该公司发布了AlphaGenome Atlas，一个记录了人类基因组中多达90亿个单点变异可能效应的数据库，其体量之巨，足以覆盖绝大多数已知与潜在的人类遗传差异。 该数据库建立在AlphaGenome模型之上——这是DeepMind去年发布的人工智能模型，可分析非编码DNA片段（主要负责调控基因活性），并预测这些变异对分子功能的影响。借助新图谱，全部分析都已提前完成，研究者只需搜索任意一段DNA变异，即可查看其预测效应，精细到特定组织的层面。 "这是全球任何研究者第一次能够仅通过打开浏览器，就访问到人类基因组及其变异的综合图谱。"谷歌DeepMind科学副总裁Pushmeet Kohli在新闻发布会上表示。 基因组的精妙之处一直令研究者困惑，尤其是非编码DNA——即那98%不编码特定蛋白质、......阅读全文
DeepMind新图谱能否破解基因病之谜？90亿变异一次查
地图长久以来帮助人类在陌生地形中导航；而如今，谷歌DeepMind推出的一部新图谱，意在更好地绘制我们生物学的地形——人类基因组。本周二，该公司发布了AlphaGenome Atlas，一个记录了人类基因组中多达90亿个单点变异可能效应的数据库，其体量之巨，足以覆盖绝大多数已知与潜在的人类遗传差异
DeepMind全新基因组“图谱”绘制90亿个人类基因突变的影响
人类基因组很容易让人迷失——在其30亿个“字母”中，只有2%编码蛋白质，其余部分则难以破译。9月8日，美国谷歌公司旗下“深层思维”（DeepMind）公司发布了一份由人工智能（AI）生成的“人类基因组图谱”，旨在为科学家解读生物密码导航。人类基因组中最常见的变异类型之一是单个核苷酸（即“字母”）的改
基因组密码被解锁：深度学习模型破解非编码区奥秘
人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模型在预测功能基因组特征时，往往在输入序列长度与预测分辨率之间难以兼顾
谷歌－DeepMind－推出－AlphaGenome：AI－破解－40－亿年－DNA－密码，开启基因组研究新纪元
基因组，宛如生命的蓝图，藏在我们每一个细胞之中。 这套完整的DNA指令集，主导着生命体从外观功能到生长繁殖的几乎每一个方面，甚至是对疾病抵御的能力。 2003年 ，人类基因组测序完成，让人类首次窥见了DNA的全貌。 然而，如何破译这些指令，一个微小DNA变异如何改变生命轨迹，至今仍是生物学
Nature：复杂生命难道不需要非编码DNA？
非编码DNA仅占据丝叶狸藻基因组3%的组成成分，这是否证明了对于复杂生命来说，非编码DNA并不需要呢? 自从科学家们首次发现超过95%的人类基因组是由非编码元件组成以来(非编码元件是指不会编码任何特殊蛋白质的 DNA 片段)，他们就一直致力于了解这种所谓的“垃圾” DNA 的作用。在过
美绘出DNA一修饰因子基因图谱
据美国物理学家组织网7月21日报道，美国科学家已经首次绘制出了人体胚胎干细胞内一个名为5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）的修饰因子的全基因图谱。科学家们表示，5hmC在一些被打开或激活的基因内出现的频率非常高，最新研究将有助于癌症的控制。研究论文发表在最新一期《基因组生物学》杂志上。
非编码DNA可用于开发癌症特异性疫苗
癌症疫苗，是科学家们五十多年来一直潜心研究的疑难课题，但直到最近的一项研究才得以证明这种疫苗是有效的。 近日，加拿大蒙特利尔大学免疫和癌症研究所(IRIC)的一个研究团队证明了癌症疫苗可以起作用。不仅如此，它还可以成为一种非常有效、非侵入性以及低成本的抗癌工具。这项研究刚发表在《Science
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
Nature子刊：长非编码RNA可模拟DNA起作用
长期以来，人们一直认为基因组的大部分区域属于“禁飞区”。这些区域不编码任何蛋白，因此细胞的基因读取机器很少接近。然而近年来科学家们发现，许多非编码序列其实能够转录成RNA，Gas5就是其中之一。 GAS5是一段基因间的长非编码RNA（lincRNA），它来自于非编码的“垃圾DNA”或“基因组的
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 image.png 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有9
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有98%的信息是看似无用的“垃
基因图谱显示同人精子间亦存DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每
“垃圾DNA”或是编码DNA的“卫士”
“垃圾DNA”的概念是在上世纪70年代提出来的，用来形容那些基因组中不是编码蛋白质的DNA序列，而在学术上被称为非编码DNA序列。 由于当时的科学家普遍认为有生物学意义的蛋白质才是决定生物性状的关键，而且也没有一种好的理论和技术手段来解释这些“垃圾”存在的原因，于是“垃圾DNA”这一观念便形
“垃圾DNA”或是编码DNA的“保镖”
"垃圾DNA"的概念源自上世纪70年代，用来形容基因组中不是编码蛋白质的DNA序列，在学术上被称为非编码DNA序列。 非编码DNA"开关说"究竟是个啥？ 科学家们发现，人类基因组中包含多达400万个基因开关和功能调节因子，它们的载体便是"垃圾DNA"。这强烈地冲击了"DNA序列=生物性
非编码区的定义
基因是由成千上万个核苷酸对组成。组成基因的核苷酸序列可以分为不同区段。在基因表达的过程中,不同区段所起的作用不同。能够转录为相应信使RNA,进而指导蛋白质合成(也就是能编码蛋白质)的区段叫做编码区。不能编码蛋白质的区段叫做非编码区。非编码区位于编码区前后,同属于一个基因,控制基因的表达和强弱 。
非编码区的作用
非编码区虽然不能编码蛋白质,但对于遗传信息表达是不可缺少的。在它上面有调控遗传信息表达的核苷酸序列,是有遗传效应的。比如RNA聚合酶结合位点。非编码区对目的基因是不可缺少的。非编码区上有与RNA聚合酶的结合位点,具有调控作用。基因非编码区的碱基的插入、缺失和替代也属于基因突变事件,尽管大多数的研究是
Cell惊人发现：谁说非编码RNA不编码？
来自德克萨斯大学西南医学中心的Eric Olson和同事们在分析梳理肌肉特异性的长链非编码RNAs(lncRNAs)以了解它们的功能时，发现了一种在骨骼肌中特异性表达的lncRNA。尽管这一RNA以往被归类为是非编码RNA，它的序列中包含的一小段却看上去好像一个编码区域。这一研究发现发布在《细胞
基因图谱显示同人精子间亦存巨大DNA差异
北京时间7月23日消息，人类精子争夺卵子的“比赛”看起来就像一群蝌蚪在争先恐后地蠕动，但哪一个精子获胜，结果是大不一样的。一项新研究显示，即使是来自同一个人的精子细胞，也存在显著的遗传差异。 科学家首次获得了来自同一个人的近100个精子的基因图谱。这些结果确认了科学家早已知道的一个事实：每
科学家观察酶“编辑”DNA过程－助力纠正遗传疾病
一个国际研究小组在了解酶如何“编辑”基因方面取得了重要进展：观察到了一类被称为CRISPR的酶绑定并改变DNA（脱氧核糖核酸）结构的过程。这项发表于5月27日（北京时间）美国《国家科学院学报》上的研究成果有望为纠正人类的遗传疾病铺平道路。 CRISPR意即“成簇的规律间隔的短回文重复”，在上世
DeepMind－AI模型预测天气又快又好
近日一项发表于《自然》的研究报道了谷歌DeepMind开发的首个天气预测人工智能（AI）模型——GenCast。该模型比目前运行中的最佳中期预报系统——欧洲中期天气预报中心的集合预报（ENS）更精准。GenCast在8分钟内就能完成15天的预测，而目前的预测程序需要几个小时。据介绍，包括ENS在内的
PCR的应用
基因图谱建立亲子鉴定侦测遗传疾病克隆基因基因突变研究DNA遗传演化基因表现比较
简述非编码RNA的成熟
多数生物体中的非编码基因（ncRNA）被转录为需要进一步加工的前体。核糖体RNA（rRNA）通常被转录为含有一个或多个rRNA的前体rRNA,前体rRNA后来在特定位点被大约150种不同的snoRNA切割和修饰。转移RNA（tRNA）的5'和3'端序列分别被RNase P和tRN
非编码序列的定义
中文名称非编码序列英文名称non-coding sequence定 义基因中不具有编码功能的序列。如真核生物基因的内含子、启动子等。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
非编码序列的概念
中文名称非编码序列英文名称non-coding sequence定 义基因中不具有编码功能的序列。如真核生物基因的内含子、启动子等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
新的DNA测序技术有助绘制大量的疾病基因图谱
瑞典科学家再次研发出新的DNA测序技术，有助绘制大量的疾病基因图谱 瑞典医科大学卡罗林斯卡研究院的科学家发展出一种新的DNA测序技术，这种新的技术比现阶段实验室运用的测序技术更廉价。他们希望这种新的技术可用于绘制大量的疾病基因图谱，这意味着将在很多疾病的治疗上取得更快的突破。 通过绘制基因图谱，
新DNA－检测可探测出－190－种新生儿遗传疾病
近年来，PD-1抑制剂和CAR-T疗法等免疫疗法在肿瘤医生和患者中引起很多关注。它们虽然能给患者的生命带来改变，但还远没有达到完美。例如，CAR-T疗法需要从患者身上提取免疫细胞，然后需经过耗时和昂贵的过程对这些细胞进行改造。如果有一种更简便的治疗方法，无疑将为患者们带来福音。 ▲本研
某些遗传疾病与“垃圾DNA”有关－－找到胰腺发育不全病因
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
DeepMind攻克最有价值化学技术
英国人工智能公司DeepMind的科学家团队开发了一个机器学习模型，可以通过预测分子中电子的分布来显示分子特征，该模型比现有技术更能准确地计算某些分子性质。相关研究结果发表于12月10日《科学》。 波兰罗兹理工大学计算化学家Katarzyna Pernal说，这篇论文是一篇“坚实的作品”。但她
Nature解析癌症与非编码RNA
人类基因组可生成1万多种长链非编码RNA(lncRNA) 分子，但人们至今却只知道其中几十种转录物的功能。在发表在8月14日《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究中，来自加州大学的杨柳青(Liuqing Yang，音译)等研究人员揭示，两种lncRNAs结合并控制了雄激素受体的功能。