遗传性听力损失早筛将改变整个行业
核心结论：精准表型让听力损失可在症状出现前被预测 范德比尔特大学医学中心的一组跨学科团队发现，把笼统的诊断编码替换为精细的临床听力测听数据，可以大幅增强对感音神经性听力损失的基因预测能力。这种被称为"精准表型"的思路，为在临床症状显现之前开展基因风险筛查和个性化干预打开了大门，意味着听力保健有望从"出现问题再治疗"转向"风险预警前置"。 研究详情：从诊断编码到量化听力测量 在传统的遗传生物样本库研究中，科学家通常依赖国际疾病分类（ICD）诊断编码，把人群简单划分为"病例"与"对照"。这些编码虽然便于批量处理数百万份病历，却只是感官功能的粗糙代理。两位共享同一诊断编码的患者，其听力损失的程度、模式和频率阈值可能天差地别，由此得到的基因关联往往被数据噪声稀释，难以捕捉真实的遗传信号。 范德比尔特团队转而利用本院的生物样本库BioVU，对一万六千名同意参与的志愿者的完整临床听力测听记录与基因组数据进行去标识化交叉比对，涵盖多个音频频......阅读全文
遗传性听力损失早筛将改变整个行业
核心结论：精准表型让听力损失可在症状出现前被预测 范德比尔特大学医学中心的一组跨学科团队发现，把笼统的诊断编码替换为精细的临床听力测听数据，可以大幅增强对感音神经性听力损失的基因预测能力。这种被称为"精准表型"的思路，为在临床症状显现之前开展基因风险筛查和个性化干预打开了大门，意味着听力保健有望从
简述感音神经性耳聋的治疗方案
1、感音神经性耳聋— 针对病因进行治疗。 2、感音神经性耳聋— 血管扩张药及神经营养药物，如川芎嗪、丹参、烟酸、山莨菪碱、维生素B1、维生素B12及ATP、辅酶A等，并根据病情应用抗凝剂、金纳多、活血素、东菱克栓酶、蝮蛇酶、激素、泛影葡胺、渗透性药物(右旋糖酐)。有条件时，早期患者亦可试用高压
关于感音神经性耳聋的病因分析
感音神经性耳聋，包括噪音损伤、药物中毒、高热、脑炎、自身免疫机制、遗传因素致耳聋及突发性耳聋等。 1、重振现象：蜗性感音神经性耳聋患者有重振现象。他们可能听不见中等强度的声音，但如果声音强度再增加一点，他们又觉得难以忍受。听神经受损所致的感音神经性耳聋不会有重振现象。 2、耳鸣：感音神经性耳
关于感音神经性耳聋的用药安全介绍
1、感音神经性耳聋— 广泛宣传杜绝近亲结婚，积极防治妊娠期疾病，减少产伤。早期发现婴幼儿耳聋，尽早治疗或尽早做听觉言语训练。 2、感音神经性耳聋— 提高生活水平，防治传染病，锻炼身体，保证身心健康，减缓老化过程。 3、感音神经性耳聋— 严格掌握应用耳毒性药物的适应症，尽可能减少用量及疗程，特
中医药有望攻克感音神经性耳聋
山东省菏泽市康乐医院和西安交通大学医学院第二附属医院的医学专家们通过实验证明，纯中药制剂可在一定程度上促使哺乳类动物耳蜗毛细胞的修复和再生，并改善受损后的听功能。 主持此项研究的西交大二附院副研究员李胜利介绍，耳聋分为感音神经性耳聋和传导性耳聋;传导性耳聋是可以治愈的，而感音神经性耳聋的治
关于感音神经性耳聋的诊断检查介绍
1、感音神经性耳聋的病史 详询病因，有无高热、传染病、爆震或长期噪音刺激史、药物中毒史。注意职业、遗传因素及癔病等。详询发病经过，为突然发病或逐渐发生以及治疗情况和效果。先天性者注意其母孕期内有无病毒性感染。 2、感音神经性耳聋的检查 （1）一般检查，注意智力和神经、精神状态。 （2）耳部
感音神经性聋和中枢性耳聋的治疗
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 （1）积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 （2）对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
关于感音神经性耳聋的基本信息介绍
病变位于螺旋器的毛细胞、听神经或各级听中枢，对声音的感受与神经冲动的传导发生障碍，所引起的听力下降即为感音神经性耳聋。其中毛细胞病变引起者称感音性聋（耳蜗性聋或终器性聋）常有重振现象，病变位于听神经及其传导径路者称神经性（蜗后性聋或之后性聋），其特点为语言辨别率明显下降。病变发生于大脑皮层听中枢
概述耳聋的病因分析
耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素，其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来，分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类：即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。 1、传导性聋的病因 （1）先天性常见的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如
双侧感音神经性耳聋（人工耳蜗植入）临床路径
一、双侧感音神经性耳聋（人工耳蜗植入）临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为双侧感音神经性耳聋（ICD-10：H90.3）。 行人工耳蜗植入手术（ICD-9-CM-3:20.96-20.98）。 （二）诊断依据。 根据《人工耳蜗植入工作指南》（中华医学会
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
治疗感音神经性聋的相关介绍
对于感音神经性耳聋，重点在于预防和早期发现和治疗。例如目前在我国开展的耳聋基因诊断和新生儿听力筛查工作，极大地改善了感音神经性耳聋的发病状况。 1.积极防治因急性传染病所引起的耳聋，做好传染病的预防、隔离和治疗工作，增强机体（尤其是儿童）的抵抗力。 2.对耳毒性药物的使用，要严格掌握适应证，
如何诊断感音神经性聋？
新生儿听力筛查的开展和普及极大地改善了耳聋，特别是感音神经性耳聋的早期诊断，为耳聋患者的早期干预和治疗提供了可能性。 感音神经性耳聋的诊断首先应仔细询问病史；检查外耳道及鼓膜；进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
关于感觉神经性耳聋的基本信息介绍
感觉神经性耳聋（sensorineural deafness） 亦称“感觉神经性听力损失”、“感音性耳聋”。听觉障碍。因耳蜗感受器细胞和听神经纤维损伤而引起。从病因学看，有生物因素，如先天性耳蜗发育不良、随年龄增长而引起的老年性耳聋，由于感染或病毒性疾患及耳毒性药物引起的耳蜗感受器细胞和听神经纤
感音神经性聋的病因分析
1.先天性感音神经性聋 常由于内耳听神经发育不全所致，或妊娠期受病毒感染或服用耳毒性药物引起，或分娩时受伤等。 2.后天性感音神经性聋 （1）传染病源性聋各种急性传染病、细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起轻重不
感音神经性聋的基本介绍
感音神经性聋是指耳蜗螺旋器病变，不能将声波变为神经兴奋，或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入；或大脑皮质中枢病变不能分辨语言，由于初步的听力学检查不能将感应性聋、神经性聋和中枢性聋区分开来，因此统称感音神经性聋。如老年性聋、梅尼埃病、耳药物中毒聋、迷路炎、噪声损伤、听神经瘤等。随着临床听
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种
精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
关于神经性失聪的基本症状介绍
各种因素造成听觉神经损害而出现听力下降或者全聋的都属于神经性失聪。主要是有三种：感音神经性耳聋、传导神经性耳聋、混合神经性耳聋。神经性耳聋的专长临床表现以听力障碍减退甚至消失，患者常自觉耳中有蝉鸣或回答其他各种声响。在安静环境中，患者感觉由于更强烈，明显可伴有发热头痛烦躁、不安、腹胀、腰酸乏力等
突发性耳聋的介绍
突发性耳聋（sudden deafness）又称为特发性突发性聋，指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失。突发性耳聋临床表现为单侧听力下降，可伴有耳鸣、耳堵塞感、眩晕、恶心、呕吐等。
浅谈耳聋
浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失，标准的正常人耳，能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音，人言语频率通常在500至3000Hz，由于环境和体内因素，人的听觉功能容易受到损害，耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类，按发病时间
感音神经性聋的检查方式介绍
1.主观听力检测技术 主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试，用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度，以及对日常生活交流能力的评价。 2.客观检测技术 主要包括声导抗测试、听性脑干反应和耳声发射（OAE)测试，40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位（
听力减退的鉴别诊断
（一）传音性聋 1、外耳和（或）中耳畸形 导致先天性耳畸形的局部因素尚不清楚，但已知与遗传因素有关。胚胎受精后28～42d发生药物中毒可致耳畸形。宫内影响的因素多在妊娠头三个月。先天性耳畸形按Henner分类有3型。 （1）Ⅰ型 畸形最轻。耳廓外形正常或接近正常，外耳道较狭小。鼓膜活动度
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗