NatComms：引起家族性老年痴呆症的遗传突变机制
由美国伦斯勒理工学院的研究员王春雨(音译，Chunyu Wang)带领的一项最新研究，破解了家族性老年痴呆症(Familial Alzheimer’s Disease，FAD)发展中的一个谜团，即这种影响一小部分老年痴呆症人群的疾病的遗传突变。在2014年1月6日《自然通讯》(Nature Communications)上发表的这项研究中，Wang及其团队追踪研究了已知能引起FAD的两个遗传突变——V44M和V44A，并指出这些突变是如何引起与疾病相关的生化变化的。 FAD的标志是——β-类淀粉样蛋白42肽(一个氨基酸短链)的积累，在大脑中以异乎寻常的高浓度存在。研究人员在健康大脑中发现，β-类淀粉样蛋白42肽(Aβ42)和一个类似的肽——β-类淀粉蛋白40(Aβ40)，两者的比例是1：9。而在受 FAD影响的大脑中，这个比例更高。这两种肽几乎是完全相同的：Aβ40在长度上，是一连串的40个氨基酸;Aβ42......阅读全文
微生物的诱发突变实验
实验方法原理 紫外线（UV）是一种最常用的物理诱变因素，它的主要作用是使 DNA 双链之间或同一条链上两个相邻的胸腺嘧啶形成二聚体，阻碍双链的分开、复制和碱基的正常配对，从而引起突变。紫外线照射引起的 DNA 损伤，可由光复活酶的作用进行修复，使胸腺嘧啶二聚体解开恢复原状。因此，为了避免光复
微生物突变的主要类型
为适应不断变化的外界环境，微生物的各种性状都可能发生突变。按突变体的表型特征不同，可将突变分为以下几种主要类型：形态突变型当外界环境条件改变时，微生物的形态很容易受其影响而发生突变。如炭疽杆菌在正常培养基中生长时，菌体粗大，两端平截或凹陷，排列似竹节状，但在含有低浓度青霉素的培养基中生长时，可发生形
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
如何保持生物蛋白的活性以及生物蛋白的作用
1、如何保持活性 生物活性蛋白对环境的要求很高，高浓度的生物活性蛋白在常温下保存很容易失去活性，为了确保这些珍稀成分的特殊活性与功能，只能采取生物冻干工艺，在无菌环境下采用-80度的极速超低温真空冻干技术，使生物活性蛋白进入休眠状态，达到完整的保存其生物活性的目的。 2、作用 一方面从源头
突变或诱变对生物影响的后果
突变或诱变对生物可能产生4种后果：①致死性；②丧失某些功能；③改变基因型（genotype）而不改变表现型（phenotye）；④发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
什么是生物蛋白？
生物蛋白，也称生物活性蛋白，活性蛋白肽，是蛋白质中25个天然氨基酸以不同组成和排列方式构成的从二肽到复杂的线性、环形结构的不同肽类的总称，是源于蛋白质的多功能化合物。活性肽具有多种人体代谢和生理调节功能，易消化吸收，有促进免疫、激素调节、抗菌、抗病毒、降血压、降血脂等作用，食用安全性极高，是当前
生物蛋白的定义
生物蛋白，也称生物活性蛋白，活性蛋白肽，是蛋白质中25个天然氨基酸以不同组成和排列方式构成的从二肽到复杂的线性、环形结构的不同肽类的总称，是源于蛋白质的多功能化合物。活性肽具有多种人体代谢和生理调节功能，易消化吸收，有促进免疫、激素调节、抗菌、抗病毒、降血压、降血脂等作用，食用安全性极高，是当前
生物蛋白的作用
一方面从源头直接参与皮肤细胞的基因表达与生理信号的传递，修复细胞，阻断老化，另一方面营养肌肤，提高肌肤自身的调节能力，立体构建和维护皮肤的生态环境，实现逆龄护肤。
耳朵能“听”出蛋白质结构突变
能想象吗,用耳朵也能研究蛋白质!一国际研究小组20日在线上杂志《Heliyon》发表文章称,他们研发出一种声处理技术,可将蛋白质数据转换成有旋律的乐曲,科学家经过一定训练后即可从中听出不同的蛋白质结构,从而发现异常突变。研究人员称,这一独特的研究手段为枯燥的蛋白质研究添加了一点儿趣味。 一双慧
突变对蛋白的表达会造成哪些影响
影响蛋白质的表达，可能提前终止蛋白质的长度，也可能使蛋白质发生变异。也可能不影响蛋白质表达，但几率小
珠蛋白基因突变的类型有哪些？
点突变：单个核苷酸的改变，如镰状细胞贫血中的HbS突变。 缺失突变：一段DNA序列的丢失，如地中海贫血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突变：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突变引起的β-地中海贫血。 倒位突变：染色体上一段DNA序列的翻转，如δβ-地中海贫血中的δ-珠蛋白基因倒位。
新突破：把突变蛋白“变成”健康蛋白的基因治疗方法
今日最新一批《自然》论文如期上线，其中来自CRISPR领域大牛刘如谦（David Liu）教授团队的一篇论文引起医药行业的关注。使用单碱基编辑方法，该团队提供了一种进行基因治疗的全新思路，有望打开罕见遗传病治疗的全新天地。 这项研究针对的是镰刀型细胞贫血病（sickle cell diseas
生物蛋白如何保持活性
生物活性蛋白对环境的要求很高，高浓度的生物活性蛋白在常温下保存很容易失去活性，为了确保这些珍稀成分的特殊活性与功能，只能采取生物冻干工艺，在无菌环境下采用-80度的极速超低温真空冻干技术，使生物活性蛋白进入休眠状态，达到完整的保存其生物活性的目的。
关于αs1酪蛋白的突变株介绍
在个别物种中已经发现αs1-酪蛋白的自然突变株，牛的成熟αs-酪蛋白序列中的突变株B中第192位氨基酸是谷氨酸，而在突变株C中是甘氨酸。然而突变株B在欧洲牛中占主要地位，突变株C存在于印度剑锋牛中，并且被认为是遗传性的。据报道荷兰的荷斯坦奶牛含有95%的突变株B，而娟珊牛大约含有60%的突变株B
影响脑褶皱蛋白的新的基因突变
大脑皮质发育的基因GPR56。 一项将某一特别基因与皮层脑回——即人脑表面显著的褶皱——挂钩的新研究提示，这些特征性的外形是以区段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事对来自3个不同家族的5个人的基因组进行了研究，他们在布洛卡区——或大脑的语言中枢——有着异常薄且平
PLoS－Pathog：特殊蛋白突变竟改变病毒扩散能力
近日，一项刊登于国际杂志PLoS Pathogens上的研究论文中，来自魁北克的科学家通过研究发现，冠状病毒蛋白的突变或可减缓病毒在中枢神经系统中的扩散及病毒自身的神经毒力，研究者首次在冠状科病毒中发现了这种现象，而冠状科病毒被认为和三分之一的常见流感相关，而且研究者推测其还和多种神经性疾病的发
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
引起微生物自发突变的因素有哪些？
①DNA复制遗传物质DNA在复制过程中，由于某些内在或外在的原因，引起核苷酸对掺入的错误，使子代DNA分子核苷酸次序产生变化，从而引起突变。与DNA复制有关的因子以及与复制正确性有关的因子，如果性质发生改变，就会引起自发突变，在特定环境中则表现出表型的改变。如在大肠杆菌和枯草杆菌中发现了由于DNA聚
抗生物素蛋白生物素染色
中文名称抗生物素蛋白-生物素染色英文名称avidinbiotin staining定 义通过标记抗生物素蛋白与生物素高亲和性结合，检测大分子的方法。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞生物学技术（二级学科）
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异