美瑞科学家破解Y染色体的演化历程保留关键基因
Y染色体在演化进程中丢失了大量基因，不过这种丢失基因的过程在大约250万年前就已停止，留下不到100种稳定的祖先基因。4月24日出版的英国《自然》杂志上发表了两篇遗传学研究文章，对Y染色体的演化和功能提出了新的见解。这两篇文章共同指出，被精心保留下来的基因是由于剂量原因能保持功能稳定，且与一些其他基因的表达关系密切。 Y染色体是大多数哺乳动物(包括人类)的两条性染色体之一，雄性所具有而雌性没有的那条性染色体即是Y染色体。但不同于与它同源的X染色体，人类Y染色体上的基因，在其数百万年的演变过程中越来越少，只保留了祖先基因的百分之三，而X染色体在进化历程中却几乎保有了全部2000种基因。 由于有着大量的重复序列，Y染色体的重建很不容易，长期以来制约了测序和相关的进化研究。但是瑞士洛桑大学的进化遗传学家亨利克·卡诗曼和他的研究团队利用自己开发出一种新测序技术，研究了15种具有代表性的哺乳动物的Y染色体的演化历程。他们的......阅读全文
深圳胎儿染色体基因检测－今年有望实现全免费
目前，我市孕产妇胎儿染色体无创产前基因检测需要缴纳855元，其中生育险支付400元，孕产妇缴纳400元。未来，这项能够检测100种新生儿基因缺陷的检测项目有望纳入深圳市卫生公共服务计划，这项计划如果通过，意味着这项检测有望实现免费。昨天，深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中
基因诊断技术协助染色体平衡易位者生育健康宝宝
记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。 平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有０．１６
鸭嘴兽基因组图谱揭秘独特的性染色体
鸭嘴兽可能是世界上长得最奇怪的动物。据说，当欧洲学者第一次见到这种鸭子嘴、海狸尾、水獭足的动物时，他们认为这是一场精心设计的骗局。它看上去既像爬行动物又像哺乳动物，还像鸟类。实际上，它属于稀有的单孔类动物。 鸭嘴兽不仅有一些奇特的身体特征，其新的基因组版本也强调了它一些不寻常的遗传特性。在上周
肿瘤睾丸基因能够造成持久的染色体不稳定现象
在国家重点研发计划和广东省领军人才等项目的支持下，中国科学院广州生物医药与健康研究院Alexander Strunnikov团队研究发现肿瘤-睾丸（Cancer-Testis，CT）基因能够造成持久的染色体不稳定现象。相关研究近日在线发表于《美国科学院院刊》（PNAS）。Boukaba Abdelh
自身免疫性疾病与X染色体基因重新激活有关
一项针对小鼠的研究表明，雌性哺乳动物患狼疮等自身免疫性疾病的风险更高，因为随着年龄的增长，X染色体失活的基因又会被重新激活。相关论文近日发表于《科学进展》。在雌性哺乳动物中，X染色体的其中一个副本上的基因通常是失活的。图片来源：vchal/Shutterstock法国巴黎城市大学的Céline Mo
人类染色体竟“凭空出现”155个新基因？
据报道，来自希腊亚历山大弗莱明生物医学科学研究中心（BSRC Fleming）和爱尔兰都柏林圣三一大学的研究人员发表在《细胞报告》杂志上的最新研究声称，他们在人类的基因组中鉴定出了155个来自DNA非编码区的新基因——这表明，现代人类在700万年前和黑猩猩谱系“分道扬镳”后至今仍在继续进化。
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（一）
实验方法原理 比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（二）
二、正常男性中期染色体标本的制备1.准备一个封闭环境，其相对湿度约55%(可在50%〜60%变化），温度24〜26.5℃。2.将巴斯德吸管置于玻璃载片上方2〜4in处，让一滴细胞悬液滴在玻片的左侧。然后迅速将第二滴细胞悬液滴在玻片右侧（见注释7)3.在固定液全部蒸发前，将玻片浸入盛有新鲜固定液的染色
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
“六谷”丰登？——首个染色体水平基因组组装完成
中国菰 中国农科院供图 中国菰 （Zizania latifolia） 原产于中国，属于禾本科稻族菰属，主要分布于中国、韩国、日本和印度等国家。中国菰的颖果为菰米，在我国古代是重要的“六谷”之一。 近日，中国农业科学院烟草研究所烟草功能成分与综合利用创新团队与中国水稻研
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（三）
六、中期染色体标本的变性1.在染色缸中加入大约50mL变性液，将染色缸放于75〜76℃水浴中。预热变性液使其温度达到（73±2)℃。2.从-20℃冰箱中取出实验所需的标本，室温下系列乙醇脱水，各2min。3.室温干燥片子（5min)，或在实验室抽风橱中微风吹过标本使标本干燥。4.在37〜40℃电热板
华北理工学者在染色体研究中获突破
近日，华北理工大学生命科学学院教授王希胤课题组在染色体研究中获突破。相关科研成果在《自然-协议》（Nature Protocols）发表。据介绍，染色体是执行遗传功能的关键结构与功能单元，重建祖先细胞核型和染色体演化路径对于理解其结构变化与功能创新的规律至关重要。2015年王希胤团队提出了以端粒为中
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
研究揭示朱鹮新性染色体的演化和表达模式
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518019.shtm朱鹮是一种典型的核心水鸟，属于鹈形目鹮科，系东亚特有种曾广泛分布于中国东部、日本、俄罗斯等地，由于环境恶化等因素，至20世纪80年代我国秦岭南麓的洋县仅有7只野生种群，后经人工繁殖，目
最新《科学》研究开辟哺乳动物染色体编辑新领域
染色体连接小鼠“小竹” 课题组供图8月26日，《科学》 杂志在线发表了中国科学院动物研究所、北京干细胞与再生医学研究院李伟研究员与周琪研究员团队的重要研究成果：在全球范围内首次实现了哺乳动物完整染色体的可编程连接，并创造出具有全新核型（染色体组型）的小鼠。染色体重排（Chromosomal Rea
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
简述基因的影响研究
女性生育的时间与基因存在关联。科学家通过研究发现特定的基因变异能够让生育期更长、更年期更迟，从而使一些女性拥有高于常人10%的生育率。Mills教授和其他250名研究员一起，通过对33万男女生育信息进行统计和分析，结果发现基因能够影响一个人首次性行为的时间，另外对首次怀孕的年龄以及更年期何时到来
基因调控的研究方法
筛选突变型 这是在原核生物中广泛应用的方法，例如在乳糖操纵子的研究中筛选失去了基因调控能力的组成型，包括调节基因发生突变和操纵基因发生突变的突变型，以及筛选即使有乳糖或其他诱导物存在的情况下仍然不能合成β-半乳糖苷酶的超阻遏型等等。 激素诱导 在高等的真核生物中，除了离体培养的体细胞以
死亡基因的研究意义
这一特别的基因会影响一个人会在一天的哪个时间段内死去。人体内几乎所有的生理过程都有一个昼夜节律，这意味着，它们的高峰值主要出现在一天的某个时间段内。甚至死亡(也是一种生理过程)也有它的昼夜节律，大多数人的死亡昼夜节律平均出现在早晨，所以大多数人通常死于早晨。有些人死亡节律时间段在上午11点左右。研究
基因功能研究策略
随着人类基因组计划的顺利进行,越来越多的新基因被发现,基因功能研究成为生命科学领域中的重大课题,目前基因功能研究方法主要有基因转导、反义技术、转基因和基因剔除、染色体转导、RNA 干涉等。一、 正常情况：DNA→mRNA→蛋白质→功能（遗传效应以及表型）二、 基因功能研究策略：1、 基因功能的获得（
转基因技术基因工程疫苗的研究
使用DNA重组生物技术，把天然的或人工合成的遗传物质定向插入细菌、酵母菌或哺乳动物细胞中，使之充分表达，经纯化后而制得的疫苗。应用基因工程技术能制出不含感染性物质的亚单位疫苗、稳定的减毒疫苗及能预防多种疾病的多价疫苗。 目前已经商业化使用的部分基因工程疫苗： 乙肝疫苗、丙肝疫苗、百日咳基因工
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
染色体“绝缘区域”的改变或将激活致癌基因的表达
近日，刊登在Science上的一项研究报告中，来自怀特黑德研究所的研究人员通过研究发现，名为“绝缘领域”（insulated neighborhoods）的环状染色体结构可以激活癌基因表达促进恶性肿瘤的生长。 研究者Richard Young表示，对癌基因错误调节的染色体结构角色的理解或可帮助
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
RISPR标记基因位点，揭示人类细胞染色体空间组织
在真核细胞的细胞核中，基因组会被核小体包裹形成染色质[1]，而染色质在空间上的分布是否有一定的规律是长期以来科学家们在努力研究的问题。了解其分布规律有利于增强对于细胞核的组织结构以及一些重要细胞活动的理解[2-4]。本研究利用改良的CRISPR/Cas9系统在二倍体活细胞中对随机选中的基因组位点
人类种了6000年的作物有了染色体级别基因组
大麻又名火麻、汉麻、线麻等，籽用大麻在食品、医药、纺织、造纸等多个领域被广泛使用，是一种重要的工业原料。 9月15日，福建农林大学麻类研究室联合该校基因组与生物技术中心在《植物通讯》（Plant Communications）上发表了首个染色体级别的籽用大麻参考基因组图谱。他们在此基础上解析了
21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员开展的一项小鼠研究发现，21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究，理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。该论文介绍，唐氏综合征是一种遗传病，