美中合作开发出无创产前诊断新方法验血查胎儿缺陷
美国和中国研究人员5日在美国《国家科学院学报》上报告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这些介入性方法有两大缺点：一是时间长，需要2周到3周才能出结果。二是穿刺针有不到1%的几率扎到胎儿，可能引发感染甚至流产。 由加州大学圣迭戈分校、广州医科大学、广东省妇幼保健院与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇2毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。 这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条DNA(脱氧核糖核酸)进行序列测定。这项研究的负责人、加州大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康教授对新华社记者介......阅读全文
食药监局批准第二代基因测序诊断产品
近日从国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总
我科学家PNAS：测序诊断癌症的强大工具
最近，来自香港中文大学的研究人员，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，能够检测到癌症患 者的肝肿瘤和淋巴瘤，以及孕妇胎盘中的遗传异常。他们使用已知的组织甲基化图谱，能够识别循环DNA的组织起源，从而使其成为一种强大的工具，用于筛选、 癌症检测和治疗监测。这项研究是由几个机构的研究人员合作，由香港中
中国学者证实测序在诊断中的作用
华大基因、香港中文大学以及南京医科大学附属南京妇幼保健院等机构的研究人员近日在《Genetics in Medicine》期刊上发表论文称，低覆盖度的全基因组测序也许能替代染色体芯片，来寻找临床相关的拷贝数变异。 人们通常利用比较基因组杂交芯片和SNP芯片来寻找疾病背后的致病CNV，如DiGe
Nature－子刊：用高通量免疫测序诊断病毒感染
药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 宣布在《自然》子刊《Nature Genetics》上发表创新型研究论文，结果证明可提供一种潜在的新颖方法诊断慢性病毒感染。 Adaptive Biotechnologies 是高通量测序领域的先驱性公司和领军企业之一，其专长
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
体外诊断IVD基因测序技术概述（T16）
分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。 基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到基因层面的发病原因，同时还可预知身体患疾病的风险。一、发展历
一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术
四、定量PCR(quantitative PCR，qPCR) 相比于其他分子诊断检测技术，qPCR具有2项优势，即核酸扩增和检测在同一个封闭体系中通过荧光信号进行，杜绝了PCR后开盖处理所带来扩增产物的污染；同时通过动态监测荧光信号，可对低拷贝模板进行定量。正是由于上述技术优势，qPCR已经成
基因测序仪Out！DNA计算机除了诊断还能“配药”
随着基因测序技术的不断发展，它被广泛应用于诊断和治疗罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病。不过，以编码的DNA序列为运算对象建立的一种信息技术形式开发而出的DNA计算机，具有实时探测和监控基因突变等细胞内一切活动的特征信息，确定癌细胞等病变细胞以及自动激发微小剂量的治疗效果 。 近日，位于荷兰南部
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
单细胞测序技术如何应用于癌症的早期诊断？
单细胞测序技术应用于癌症的早期诊断主要体现在以下几个方面： 1. 检测癌前细胞的变化：可以识别出处于癌前病变阶段的细胞中基因表达和表观遗传的异常，这些异常可能是癌症发生的早期信号。 2. 发现罕见的肿瘤细胞亚型：在癌症早期，肿瘤细胞的数量可能很少，但单细胞测序能够检测到这些少量的、具有独特特征的
余永国：测序技术如何实现－“精准”的疾病诊断？
为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。 这些新型的
梅奥诊所通过靶向测序诊断短端粒综合征
短端粒综合征（STS）是指一系列加速衰老的综合征。顾名思义，它们由基因突变导致端粒缩短而引起。细胞更新较快的器官，如皮肤、骨髓、肺和胃肠道，通常受到影响。梅奥诊所（Mayo Clinic）的研究人员近日利用靶向基因组学方法来寻找与疾病相关的基因突变。 梅奥诊所血液科的Mrinal Patnai
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（一）
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfei L
基因测序公司误诊引发命案，NGS诊断标准化该何去何从？
2007年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因突变检测。2008年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过
CFDA首次批准注册第二代基因测序诊断产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）官网发布消息，称胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）等一批医疗器械注册获批。 这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 据介绍，此次批准注册的第二代基因测序诊断产品有：BGISEQ－10
纳米孔测序重大升级，超高准确度，向临床诊断迈进！
近年来，第三代基因测序技术发展迅速，在基因组学研究以及临床疾病诊断领域备受青睐。该领域上游企业英国Oxford Nanopore Technologies（以下简称“ONT”）因其测序技术在样本处理以及成本等方面占据较大优势，而受到国内基因测序服务企业的钟爱。相较于二代测序，三代测序技术拥有单分子无
PacBio测序有望掀起下一场遗传诊断的革命
从一代到二代再到三代，近年来测序技术的发展势不可挡。单分子测序也逐渐表现出它的优势，在测序舞台上发挥着举足轻重的作用。近日，比利时鲁汶大学和瑞典乌普萨拉大学的研究人员在《Nucleic Acids Research》发表综述文章，介绍了PacBio SMRT测序技术在临床中的应用。 文章简单回
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
分子诊断:－qPCR、二代测序NGS和数字PCR如何选？
分子诊断是将分子生物学技术应用于疾病诊断的医学分支学科，利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归提供信息和决策依据。精准医疗的发展，将持续推动分子诊断的进步。目前常见核酸分子诊断技术涉及三个技术：荧光定量PCR技术（qPC
NEJM：外显子组测序有助于慢性肾病的诊断
外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法，但对于大多数成人疾病，它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计，全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。 近日，美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称，外显子组测
长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病
最近发表的一项研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病，这类变异难以用短读长测序进行鉴定。斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员近期报道，他们使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 测序仪对具有未知疾病的个体进行全基因组测序，找到了短读长测序技术未能发现的致病突
二代测序的焦磷酸测序，合成法测序，连接法测序和离子半导体测序原理
不同的二代测序平台的区别主要体现在测序反应的技术上，这些差别可以分为4类： 焦磷酸测序，合成法测序，连接法测序和离子半导体测序。焦磷酸测序 在焦磷酸测序中，测序反应通过每个核苷酸结合过程中释放的焦磷酸来调控。释放的焦磷酸参与了一系列化学反应从而导致链光的产生。发出的光由记录基因蔟相应序列的相
DNA测序的测序原理介绍
化学修饰法测序原理 化学试剂处理末段DNA片段，造成碱基的特异性切割，产生一组具有各种不同长度的DNA链的反应混合物，经凝胶电泳分离。化学切割反应：包括碱基的修饰，修饰的碱基从其糖环上转移出去在失去碱基的糖环处DNA断裂。 Sanger法测序的原理 就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定