浙大基础医学院康利军研究组Neuron揭示致聋基因新机制
跨膜离子通道样蛋白TMC1的突变，会导致听觉、前庭缺陷和人类家族遗传性耳聋，但其功能和分子机制存在很大争议。 1月25日，浙江大学康利军研究组在Neuron杂志上发表了题为“TMC proteins modulate egg-laying and membrane excitability through a background leak conductance in C. elegans”的研究论文，揭示TMC-1和TMC-2可通过恒定的背景Na+电流，维持神经和肌肉细胞的静息膜电位和兴奋性，并调控相应的行为范式。这一发现不仅为阐明先天性耳聋的机制提供了新的线索，而且首次揭示了肌肉细胞中的兴奋性背景钠通道，为相关神经、肌肉系统疾病的诊断、治疗和药物开发奠定了科学基础。 据统计，我国每1000个新生儿中有2～3名聋儿，其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。跨膜离子通道样蛋白（TMC，Transmemb......阅读全文
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
谜团解开！最新研究确认真正的听觉转导离子通道
听觉不仅与人们日常生活紧密相关，也是科学领域的重要研究问题之一。亚里士多德定义的五种感官中，介导嗅觉、味觉、视觉、触觉的受体基因已被相继确定。但是，声音感知的核心问题——负责听觉转导的离子通道是由哪个基因编码的，一直是个谜。 复旦大学生命科学学院教授闫致强团队、服部素之团队与东京大学教授濡木
解开五种感觉受体的最后谜团
听觉不仅与人们日常生活紧密相关，也是科学领域的重要研究问题之一。亚里士多德定义的五种感官中，介导嗅觉、味觉、视觉、触觉的受体基因已被相继确定。但是，声音感知的核心问题——负责听觉转导的离子通道是由哪个基因编码的，一直是个谜。 复旦大学生命科学学院教授闫致强团队、服部素之团队与东京大学教授濡木
听觉转导中的未解之谜－明确听觉转导的离子通道
听觉不仅与人们日常生活紧密相关，也是科学领域的重要研究问题之一。亚里士多德定义的五种感官中，介导嗅觉、味觉、视觉、触觉的受体基因已被相继确定。但是，声音感知的核心问题——负责听觉转导的离子通道是由哪个基因编码的，一直是个谜。 复旦大学生命科学学院教授闫致强团队、服部素之团队与东京大学教授濡木理
听力损失研究迎来新进展－复旦等团队使用了这一方法
CRISPR/RfxCas13d (CasRx) 编辑系统可以特异性和精确地切割单链 RNA，通过下调相关基因表达来治疗各种疾病是一种很有前途的治疗方法。 2022年3月14日，复旦大学舒易来，李耕林及中国农业大学胡晓湘共同通讯在Signal Transduction and Targeted
Nature子刊：－基因编辑工具预防“贝多芬”小鼠听力受损
近日，哈佛医学院和波士顿儿童医院的科学家们使用一种新的基因编辑方法，挽救遗传性听力受损小鼠，并且没有任何明显的脱靶效应。该研究结果在线发表于Nature Medicine。 研究人员将携带有缺陷TMC1基因的小鼠称之为贝多芬小鼠。该基因的DNA序列中有一个错误——腺嘌呤A取代了胸腺嘧啶T，这会
浙大基础医学院康利军研究组Neuron揭示致聋基因新机制
跨膜离子通道样蛋白TMC1的突变，会导致听觉、前庭缺陷和人类家族遗传性耳聋，但其功能和分子机制存在很大争议。 1月25日，浙江大学康利军研究组在Neuron杂志上发表了题为“TMC proteins modulate egg-laying and membrane excitability t
Nature：华人学者联手带来治疗耳聋的基因疗法
当32岁的贝多芬感受到听力衰退时，他在给兄弟的信中绝望地写下“正如秋叶凋零，我的生命也变得贫瘠”的字句。我们仍不知道贝多芬失聪的原因，但我们可以确认一点——耳聋极大地影响了患者的人生。CRISPR-Cas9系统的工作原理（图片来源：《自然》） 今日，哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授
David－Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑
Nat－Med：等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv
CIB2/CIB3蛋白对通道的特性具有调控作用
机械力电转导（Mechanoelectrical transduction, MET）是将机械刺激转换成电化学信号， 这一过程对于生物体感知触觉、听觉及许多生理过程十分重要（相关背景，详见BioArt此前的报道：Neuron | 邱徐峰等证明TMIE蛋白是耳蜗毛细胞机械力电转导通道的必要组成亚基
南京师范大学Nature子刊基因组研究新成果
来自南京师范大学、华大基因研究院等处的研究人员，报告称绘制出了白鱀豚 (baiji)的高质量基因组图谱，由此揭示出了白鱀豚的低遗传变异性，提供了关于水生生活适应的一些新认识。相关成果发表在10月29日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 南京师范大学
在人体内应用CRISPR技术的5种方法
CRISPR技术无疑是近年来的一大热点。在动物实验中，它早早确认了改造基因的有效性，脱靶效应也能得到较好的控制。去年6月，美国国立卫生研究院（NIH）下属的重组DNA咨询委员会在分析了其安全性、有效性和潜在伦理问题后，一致批准将CRISPR-Cas9技术用于人体基因编辑。有了政策的支持，下一步的
转基因——基因标靶
Gene Targeting Outline (University of Michigan Transgenic Animal Model Core)This is a brief outline of the steps necessary to produce mice with a muta
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检
死亡基因的基因类型
这一研究成果发表在美国神经学年鉴上，科学家在研究阿尔兹海默症等病时，意外发现这一基因，该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能性是AA型，有16%的几率是GG型，有48%的几率是AG型。
ras基因的基因结构
ras基因在进化中相当保守，广泛存在于各种真核生物如哺乳类，果蝇，真菌，线虫及酵母中，提示它有重要的生理功能.哺乳动物的ras基因家族有三个成员，分别是H-ras,K-ras,N-ras，其中K-ras的第四个外显子有A,B两种变异体.各种ras基因具有相似的结构，均由四个外显子组成，分布于全长约3
基因靶向的基因敲除
实验步骤构建重组基因载体绝大多数的基因敲除策略都是基于同源重组的机制，其基因载体包括载体骨架、靶基因同源序列和突变序列及选择性标记基因等非同源序列，其中同源序列是影响同源重组效率的关键因素。用电穿孔显微注射方法把重组DNA转入受体细胞（一般是胚胎干细胞）核内。同源重组基因重组时以载体的同源序列取代染
假基因的代表基因介绍
Hirotsune博士指出：“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断，疾病就产生了，因此，理论上来说，假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的，因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠，他们将DNA注入受精卵，使得DNA随机嵌入老鼠
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
与基因沉默相关特殊基因
奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布，一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因，没有它，植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1，它
假基因的代表基因介绍
加工假基因有一类假基因除了一般的特征之外，还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关：①在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序；②在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸；③有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之前的部
基因重组应用——转基因技术
基因重组中转基因技术的理论基础来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段的来源可以是提取特定生物体基因组中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的DNA片段。基因重组DNA片段被转入特定生物中，与其本身的基因组进行重组，再从重组体中进行数代的人工选育，从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技
简述ras基因的基因结构
ras基因在进化中相当保守，广泛存在于各种真核生物如哺乳类，果蝇，真菌，线虫及酵母中，提示它有重要的生理功能.哺乳动物的ras基因家族有三个成员，分别是H-ras,K-ras,N-ras，其中K-ras的第四个外显子有A,B两种变异体.各种ras基因具有相似的结构，均由四个外显子组成，分布于全长
癌基因与抑癌基因
癌基因（oncogene)一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。 抑癌基因或称抗癌基因（anti-oncogene)与肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)属同义词，是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导
癌症基因疗法亮点频现－用好基因修复坏基因
当前，探索各种有效而实用的抗癌方法已成为研究人员和临床医生研究的重点，同时也成为患者关注的焦点。毫无疑问，2010年的癌症治疗在基因疗法方面出现了一些亮点，如果假以时日，基因疗法将成为癌症治疗的实用技术。 核糖核酸干扰显神威 癌症的基因疗法有很多，其中有一种更显示了独特的魅力，这就是
结构基因、调节基因、操纵基因的功能对比
结构基因:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA(信使核糖核酸),再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。调节基因:是调节蛋白质合成的基因 。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成,它对不同染色
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用