Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Holt说。 大约有七十多种基因在突变时会导致耳聋，TMC1就是其中之一。Holt等人此前阐明了TMC1和TMC2在听觉中起到的关键作用。他们发现，这两种蛋白在毛细胞的微绒毛上形成通道，当声波扶过微绒毛时这种通道就会打开。随后钙离子进入细胞生成电信号，电信号传递到大脑后形成听觉。 为了对TMC1突变进行基因治疗，研究人员构建了两类小鼠模型。他们通过完全删除TMC1基因，模拟了TMC1隐性突变的患者。两个拷贝的TMC1突变，会使患者在很小的时候（通常两岁左右）就出现严重的听力损失。 研究人员还建立了显......阅读全文
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otofer
新型基因治疗递送方式，恢复成年耳聋小鼠听力
听力损失（Hearing Loss）是最常见的感觉缺陷障碍之一，影响着全世界超过5%的人口（约4.66亿人），其中3400万是儿童。听力损失还与社会孤立的增加以及患痴呆症和抑郁症的风险增加有关。 预计到2050年，每10个人中就有1个人会受到听力损失的折磨，听力损失造成了社会和情感上的缺失，并
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病－基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
基因治疗可以恢复全色盲小鼠模型的锥体视觉
根据5月21日的《自然医学》（Nature Medicine 2007.）杂志上的一项报告，基因治疗可恢复全色盲小鼠模型的锥体视觉。 佛罗里达大学医学院的William W. Hauswirth博士及其同事研究了与全色盲相关的基因Gnat2腺伴随病毒(AAV)传送至Gnat2缺陷小鼠视网膜下间
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
转基因小鼠制备实验
实验材料 小鼠试剂、试剂盒 HCGPMSG透明质酸酶戊巴比妥钠仪器、耗材 显微镜镊子持卵针注射针实验步骤 1. 选取7~8周龄雌性小鼠，阴道口封闭，作为供体，下午3:00左右，每只小鼠腹腔注射PMSG（10 IU）。 2. 47~48小时后，每只小鼠腹腔注射HCG（0.8 IU），并与正常公鼠合
转基因小鼠制备实验
1、 选取7~8周龄雌性小鼠，阴道口封闭，作为供体，下午3:00左右，每只小鼠腹腔注射PMSG（10 IU）。 2、 47~48小时后，每只小鼠腹腔注射HCG（0.8 IU），并与正常公鼠合笼；另取数只适龄母鼠（2月龄以上）作为受体，阴道口潮红，与结扎公鼠合笼。 3、第二天上午9:00前观察供体、受
转基因小鼠制备实验
转基因小鼠制备实验可应用于：（1）动物发育研究；（2）研究细胞功能调控机制。实验方法原理遗传的基本物质是DNA，基因是位于染色体上有遗传效应的DNA片段，对于储存在生物全套染色体中的全部遗传信息，可称其为基因组。不同种类、不同个体的生物基因组成是不同的，对动物个体来说，非自身的基因成分属于外源基因，
转基因小鼠制备实验
实验步骤 1. 选取7~8周龄雌性小鼠，阴道口封闭，作为供体，下午3:00左右，每只小鼠腹腔注射PMSG（10 IU）。2. 47~48小时后，每只小鼠腹腔注射HCG（0.8 IU），并与正常公鼠合笼；另取数只适龄母鼠（2月龄以上）作为受体，阴道口潮红，与结扎公鼠合笼。3. 第二天上午9:00前观察
新型转基因小鼠或为开发治疗人类疾病的新型疗法提供思路
实验室用鼠(Credit: © anyaivanova / Fotolia) 目前，科学家们有望通过使用工程化的精子来改变个体后代的缺陷基因，近日，刊登在国际杂志FASEB Journal上的一篇研究论文中，来自英国皇家兽医学院的研究者通过一种病毒载体，就可以成功将一种新型的遗传物质引入到小鼠
人源抗体基因小鼠研发及其在治疗疾病中的应用（二）
在人源化抗体研发技术成功的基础上，90年代早期开始应用噬菌体展示技术研制全人源抗体。该技术是建立在构建重组肽和蛋白平台，实现体外展示技术的基础上。利用噬菌体包壳蛋白与外源多样性组合抗体基因融合在一起，构建所需的抗体组合表达库，而这些与噬菌体外壳蛋白融合的人源抗体基因，可共同展现于噬菌体表面，再借助特
人源抗体基因小鼠研发及其在治疗疾病中的应用（三）
2014年，科学家们应用细菌人工染色体（BAC）和Cre/loxP重组技术，在体外ES细胞系上，将人源抗体重链（V-D-J）可变区和轻链（Vk-Jk)可变区分别插入到小鼠重链恒定区（Cμ ）和轻链恒定区（Ck) 的上游区域，在不影响小鼠抗恒定区的基础上，成功构建了KyMouse小鼠模型。Ky
人源抗体基因小鼠研发及其在治疗疾病中的应用（一）
19世纪末，应用动物来源的血清治疗感染性疾病，成为抗体药物研发的最早尝试。1975年杂交瘤技术的成功建立，极大促进了治疗性抗体的基础研究发展。1986年第一个治疗性鼠源抗体药物批准临床应用，更加速了生物医药企业研发以抗体为重要治疗药物的方向。 治疗性抗体已成为目前治疗肿瘤等人相关疾病的主导药物。随着
“镇静”基因治愈小鼠癫痫
英国研究人员说，通过向过度活跃的小鼠脑部细胞加入“镇静”基因，首次完全治愈了它们的癫痫。 研究人员认为，这种方法能对无法用药物控制癫痫发作的人起到帮助作用。 研究人员用一种病毒将新的基因嵌入少量的神经细胞内。这一研究结果刊登在美国《科学转化医学》杂志上。 全球有大约5000万癫
Fgf21基因敲除小鼠
背景信息FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活特性，并参与多种生物过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。成纤维细胞生长因子21（FGF21）是一种肝细胞因子——即由肝脏分泌的一种激素，通过下丘脑室旁核中的FGF21受体信号传导调节糖摄入和对甜食的偏好，并与伏隔核内多
小鼠H2基因图
小鼠的组织相容性抗原有几十种以上，由常染色体H-1、H-2、H-3……、H-30等基因编码（H表示组织相容性histocompatibility),此外，还受小鼠性染色体基因（雄性为XY，雌性为XX)控制。其中H-2抗原为小鼠主要组织相窜性抗原系统，而其他抗原均系次要组织相容性抗原系统。MHC在
基因工程小鼠命名规则
基因工程小鼠的命名规则有没有发现，当你在查询或看paper时，往往会蹦出几个贼长的，还夹杂着数字、上标、符号的名称，比如：129-Trp53tm1Holl/J、FVB-Tg(PomcCre)5Brn...... 看上去很复杂的样子。这些其实是基因工程小鼠的全名。如果把这一长串字符解构一下，常见的基因
基因治疗可以减少肥胖，逆转小鼠的2型糖尿病
全球近5亿人受到肥胖的影响，其中很多是儿童。与肥胖相关的疾病，包括心脏病、中风、2型糖尿病和癌症，是可预防死亡的主要原因。肥胖是由遗传因素和环境因素共同造成的，影响了有效的抗肥胖药物的开发，这些药物存在严重的脱靶效应。在近日发表于Genome Research的一项研究中，研究人员开发了一种基因
小鼠肝基因组DNA制备
原理DNA 以核蛋白形式存在于细胞核中，制备 DNA 的原则是既要将 DNA 与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持 DNA 分子的完整。蛋白酶K 及链霉蛋白酶 E 的应用使这两个原则得到了保证。蛋白酶K 或链霉蛋白酶 E 均为广谱蛋白酶，其重要特性是能在 SDS 和 EDTA 存在下保持很高的活性。
人类语言基因让小鼠变“聪明”
美欧研究人员15日发表的一项新研究表明，如果给小鼠引入人类版本的语言基因Foxp2，那么小鼠的学习能力将得到提高。这一成果有助于研究人类语言的出现和进化。 Foxp2语言基因是十多年前在英国一个存在严重语言障碍的家族中首先发现的，缺乏这种基因的人普遍存在学习障碍和语言组织障碍。这种基因并非人类
转基因小鼠制备实验方法
实验概要掌握转基因小鼠制备基本实验方法。实验步骤1. 选取7~8周龄雌性小鼠，阴道口封闭，作为供体，下午3:00左右，每只小鼠腹腔注射PMSG（10 IU）。 2. 47~48小时后，每只小鼠腹腔注射HCG（0.8 IU），并与正常公鼠合笼；另取数只适龄母鼠（2月龄以上）作为受体，阴道口潮红，与结
转基因食物或危害小鼠健康
法国卡昂大学的一个研究小组近日宣布，他们发现被终身喂食一种普通转基因玉米的小鼠易患上肿瘤，并且肝脏和肾脏也受到严重损害。目前，法国政府已经启动了对转基因玉米安全性的调查。 虽然之前的安全实验已经证实在食用90天之后，这种转基因玉米对动物没有不良影响，《每日邮报》相关报道称，新的实验被认为是首次对
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
小鼠肝基因组DNA制备
原理DNA 以核蛋白形式存在于细胞核中，制备 DNA 的原则是既要将 DNA 与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持 DNA 分子的完整。蛋白酶K 及链霉蛋白酶 E 的应用使这两个原则得到了保证。蛋白酶K 或链霉蛋白酶 E 均为广谱蛋白酶，其重要特性是能在 SDS 和 EDTA 存在下保持很高的活性。
小鼠βactin基因的克隆表达（4）
实验步骤：（1）诱导靶蛋白表达分别挑取对照菌和重组菌1~2个菌落，接入5ml含Amp（30μg/ml）的LB培养液，37℃振荡培养过夜。取5ml过夜培养物接入500ml含Amp（30μg/ml）的LB培养液，37℃振荡培养2h以上，至对数中期（A550=0.5~1.0）。向诱导管中加入IPTG使其浓
小鼠βactin基因的克隆表达（1）
动物组织RNA的提取实验目的：掌握由动物组织中提取总RNA的方法实验原理：Trizol试剂是一个包含酚、异硫氰酸胍和SDS的单相酸性溶液，其在裂解细胞的同时抑制RNase的活性，随后加入氯仿，酚会大量的溶解在氯仿中。由于DNA和RNA在酸性酚中的溶解性不同，造成DNA分布在下层的氯仿酚溶液中，RNA
小鼠βactin基因的克隆表达（3）
（2）质粒的提取及酶切鉴定分析 质粒的提取按照质粒提取试剂盒的操作步骤进行，然后进行双酶切鉴定。 管号 ① ② 质粒DNA
小鼠βactin基因的克隆表达（2）
实验步骤： （1）目的基因与表达载体的连接反应： ①表达载体和目的片段的酶切 管号 ① ② pGEX 4T-1
基因敲除小鼠的原理和方法
1.利用基因同源重组进行基因敲除。基因敲除是80年代后半期应用DNA同源重组原理发展起来的。80年代初，胚胎干细胞(ES细胞)分离和体外培养的顺利奠定了基因敲除的技术基础。1985年，首次证实的哺乳动物细胞中同源重组的存在奠定了基因敲除的理论基础。到1987年，Thompsson首次建立了完整的ES