快速基因测序救命于襁褓
不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。 随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24小时内提供诊断的流程，Kingsmore团队已对44名生病婴儿的基因组进行了测序，上述男婴只是其中之一。在28个病例中，研究人员能够诊断出这些婴儿的状况。同时，......阅读全文
国内首个菊花脑基因组测序纳米孔测序再发高分论文
菊属植物种类繁多，又含多种栽培种，兼具观赏和药用价值，且染色体组结构从2n=18到8n=72之间，十分复杂，多年来难以攻破。 中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组，分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动，该基因
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
全基因组甲基化测序技术可用于肺结节良恶性无创诊断
近期，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员聂金福、副研究员洪波生物信息学研究团队、研究员王宏志课题组和安徽医科大学二附院赵大海团队合作，在肿瘤早筛领域取得进展，开发出基于血液cfDNA甲基化的肺结节良恶性无创诊断模型。相关研究成果在线发表在Cancer Science上。
法国拟建高速基因组测序分析平台
法国总理菲利普17日在巴黎宣布，法国在法兰西岛大区（又称“巴黎大区”）和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台，以推动法国基因组相关研究的发展。 法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划，这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划，预计将于2018年正式开始
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
中药材“甘草”基因组测序完成
科技日报东京10月27日电 （记者陈超）日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
个人基因组测序预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。图片来源：N.J. Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，这一
近期最受关注的基因组测序研究
想象一下有人递给你一杯奶昔，要你鉴别出里面所有的东西。或许你能够辨别出有一点点的草莓或是酸奶的味道。但总体上它的味道就像是无法分辨的成分构成的混成品。 现在再想象一下，这杯奶昔是由来自大脑的2万个碾碎了的细胞所组成。你可以通过测试来确定样本中有什么分子，这就是科学家们现在所做的事情。这当然会提
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
近期最热门的基因组测序成果
生物通报道：The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，包括濒临灭绝的几维鸟和极其聪明的章鱼。 种属：甜瓜（Cucumis melo） 西班牙和意大利的研究团队在Molecular Biology and Evolution杂志上率先发布了七个甜瓜品种的基因组分
个人基因组测序收费将大幅降价
新华社伦敦2月9日电针对个人的基因组测序服务刚出现时，测序费用高达上百万美元，普通人望尘莫及。不过，美国一家公司计划从今年6月开始，推出低价个人基因组测序业务，顾客只需支付5000美元，就可向这家公司预约基因组测序服务。 据英国《新科学家》杂志网站报道，这家名为“完全基因组”的公司位于美国
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
基因组测序的方法和临床应用
基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种常用的基因组测序方法。
印度实施大规模基因组测序计划
据4月19日《印度教徒报》消息，印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目，以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序，开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性
首个蕨类植物基因组测序完成
蕨类植物是地球上最多样化的植物种群之一，也是仅有的没有完成基因组测序的主要植物种群。2018年7月18日，美国康奈尔大学研究人员在《自然-植物》期刊上发表了其完成蕨类植物基因组测序的结果。 蕨类植物的基因组较大，可以拥有多达720对染色体，包含多达1480亿个碱基对的DNA序列（Gb）。相比之
我国完成首个鱼类基因组测序项目
记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉，中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装，绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱，使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。 据了解
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
中药材“甘草”基因组测序完成
日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡、抗炎症及止疼止咳等多种功效。甘草根部富含
PacBio完成大型基因组测序项目
什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣，在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态，尽管大多数读者都基本认同了，如果为了得到Finishing Genome，那么PacBio无论技术和成本，理论上都是最低的，但即使这样，客观成本还是高的吓人，而假如将就D
Nature：实时、便携式基因组测序
埃博拉病毒（EBOV）感染人类会引起致命的出血热，发病率和病死率极高。2014年这种病毒在西非造成了严重的疫情，死亡人数已经超过11,000人。今年一月份，就在人们以为这场疫情正式结束之际，塞拉利昂又出现了新的病例。 本期Nature杂志发表的一项新研究展示了便携式基因组测序仪在这次疫情中起到
PacBio助力感染菌株基因组重测序
Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遗传与基因组中心的副主任。他目前领导着一些专攻治疗和诊断的合作项目，而他自己的研究也主要在病原体检测，药物基因组学，睡眠与遗传的关系几个方面展开。在加入西奈山之前，他曾经就职于PacBio，Sage Bionetworks和Merck。他有
Nature－Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随