罕见发光乌贼外形似小猪圆脸卷发咧嘴笑
近日，科学家们在海洋里发现了一种罕见的海洋生物——会“咧嘴大笑”的猪形乌贼，其开心的表情吸引了研究人员的注意。 这种小型乌贼的学名为Helicocranchia Pfefferi，体形相当于一个大橙子，通常生活在100米深的海洋区域，因此人类对他们的生活习性还很陌生，可以肯定的是它是一种行动缓慢的乌贼。从照片上看，这种长似小猪的乌贼，顶着卷发般的触角。其身体上特殊的色素沉淀，在其眼睛下方形成了一个咧嘴笑脸的图案。它的另一个特征是眼睛后方有一个发光器官，能够产生光线，令其看上去好似一个玻璃球。 这张照片由来自美国加州的麦克·沙特(Mike Schaat)拍摄，而麦克所在的水族馆也荣幸地邀请了这位开心的客人入住。......阅读全文
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
罕见中型黑洞现身
黑洞，这种普遍存在于宇宙中的密度超乎想象的极端天体，就连大小也十分极端——要么特别大，要么特别小。天文学家已经发现了几十个小型和几十个大型黑洞，但中等大小的黑洞只有那么几个。 如今，研究人员为黑洞的少数群体又添一员—— 一个潜在的“大快朵颐”的中型黑洞。相关研究11月10日发表于《自然-天文学》
默沙东遭遇罕见失败！
肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了Keytruda（可瑞达，通用名:pembrolizumab，帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗广泛期非小细胞肺癌（ES-SCLC）III期KEYNOTE-604研究（NCT03066778）的结果。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
世纪肿瘤提供罕见线索
在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例，癌症研究专家Sam Behjati希望能够让医院的历史为未来作贡献。5月2日，他和同事发表了研究结果：对近一个世纪之前该医院收集的3名儿童的肿瘤样本基因组进行了DNA测序。 这些历史上的细胞帮助解决了一个现代问题：罕见癌症肿瘤样本数量
罕见膀胱肿瘤诊治分析
病历资料 患者，女，42岁，因“排尿时出现头痛、头晕2年”入院。患者诉于2年前排尿时出现头痛、头晕，伴胸闷、心前区不适，无恶心、呕吐，无尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，无肉眼血尿。曾因诊断为“高血压、冠心病”就诊于心内科。血压最高达210/105mmhg，心率快时达120次/分。口服硝苯地平
Shire罕见病中国策
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。 Shire罕见病中国策 Shire中国总经理丛凡先生 2016年初，全球罕见病制药
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
真性阿司匹林药物抵抗罕见
美国宾夕法尼亚大学一项研究表明，对阿司匹林的药物抵抗是罕见的。该研究未能确定一例真性阿司匹林药理学抵抗。假性抗药，表现为对药物反应延迟和药物吸收的减少，可能出现在肠溶阿司匹林，但非即释型阿司匹林。研究于2012年12月3日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。小剂量阿司匹林可减少二次心肌
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
PT、APTT延长的罕见病因
患者女，31岁，因长期月经量多、贫血就诊，血小板计数正常。凝血检查：PT：21秒APTT：85秒TT：15.4秒FIB：2.68 g/L提示PT、APTT均显著延长，进一步凝血因子检测：FII: 92%FV: 8%FVII: 104%FX: 96%FVIII: 12%FIX: 85%FXI: 61%
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
罕见子宫内翻病例分析
患者， 44岁，主因“阴道脱出物1天，意识丧失1h”于2018年2 月16日15时47分收入院。患者因腹痛并阴道脱出物伴阴道出血 量多于2018年2月16日凌晨1时左右就诊于我院。超声示:盆腔 囊实性混合性包块(盆腔可见一无回声区， 约11．0cm×10．0cm大) 。 血常规:WBC
Blood：诱发癌症的罕见蛋白
来自辛辛那提大学Hoxworth血液研究中心，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Vav3 collaborates with p190-BCR-ABL in lymphoid progenitor leukemogenesis, proliferation and survival”的
“罕见病中心”正式升级上线
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518232.shtm
浅谈罕见的肾上腺髓质增生
肾上腺髓质增生以往不是被我们泌尿外科认识的疾病，在最近20年才逐渐被我们认识，原因就是因为这个疾病较少以及和其他肾上腺疾病类似。因此以往认为这种疾病的病理是不存在的，但是随着影像学及病理学的进步这种疾病逐渐被确定。这种疾病的临床表现和嗜铬细胞瘤类似，主要的症状就是高血压，而且其高血压的特点与嗜铬细胞
罕见Stafne骨缺损病例报告
Stafne骨缺损（Stafne bone cavity）是以EdwardC Stafne（1894—1981年）命名的下颌骨发育性缺损疾病，其在1942年首次报道了该病病例，此后国外陆续出现报道，但国内报道较少。检索中国知网近40年文献，国内仅有9例报道。该病十分罕见，易被误诊为牙源性囊肿
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女