首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变
大部分携带该遗传突变的感染HIV的女性艾滋病发展进程较慢 德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变，可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)上。 该项研究由德国莱布尼茨灵长类动物研究所的遗传学家Roman Siddiqui领导。研究人员在93名感染HIV的欧洲血统女性中发现，其中16位的X染色体上存在一个单核苷多态(SNP)。进一步研究发现，大多数带有该SNP的感染HIV的女性病情发展速度要比缺失该多态的女性和男性(其中一些带有该SNP)慢上近4倍。在艾滋病发展期间，这些女性体内的CD4细胞损失率较之其他女性显著降低，病毒量也较低。不过令人奇怪的是，这些女性中没有任何一名其两份X染色体上都存在该SNP。 S......阅读全文
父母年龄越大－子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
关于遗传毒性试验—TK基因突变试验的基本介绍
TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验，近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶，该酶催化胸苷的磷酸化反应，生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物，则产生异常的TMP，掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变，胸苷激酶则不能合成，而在核
PLoS－Pathog：人类的福音！这个基因突变可以防止HIV感染
西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。 10年前，被称为"柏林病人"的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植，成为第一个治愈艾滋病的人。 新发现的突变与转运蛋白
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发生主要由APC基因的胚系突变导致，早
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性
Nat－Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因med12突变
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。图片来源于网络 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个
遗传性基因突变加大儿童急淋白血病的风险
刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观. 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙
新AI模型可预测有害基因突变，有助确定遗传疾病病因
英国“深度思维”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿尔法错义”（AlphaMissense）已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。AlphaMissens
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
遗传缺陷可预测心脏性猝死－科学家锁定17种突变
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
关于遗传毒性试验—转基因小鼠基因突变试验的基本介绍
转基因小鼠基因突变试验可在整体状态下检测基因突变，比较不同组织(包括生殖腺)的突变率，确定靶器官，对诱发的遗传改变作精确分析等。1989年Gossen等报道了LacZ转基因小鼠突变测试系统。近年来，国外已陆续发展了多种用于突变检测的转基因动物，其中3种已投入商品化生产，MutaTM小鼠、Big-
PNAS：诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率
10多年前，日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术，能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞，随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞，这种新技术为多项医学进展打开了大门，比如产生软骨组织来修复膝盖损伤，或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患
揭示艾滋病毒菌株抗体作用机理
艾滋病令人望而生畏，据《2011年中国艾滋病疫情估计》显示，我国艾滋病历年报告病例数逐年上升，截至2011年底，我国存活艾滋病病毒感染者和艾滋病病人预计在78万人，当年新发病毒感染者4.8万人，死于艾滋病相关疾病者达2.8万人。来自清华大学，艾滋病研究中心著名旅美中国学者、美国洛克菲勒大学艾伦·戴蒙
女性HIV感染者确诊新冠，216天体内新冠病毒变异32次！
国外一项研究显示，南非一名36岁女性HIV感染者确诊新冠，在染疫的216天期间，病毒在她体内出现多达32次变异，包含E484K突变、N510Y突变等。 目前未知她身上出现的变异病毒株是否会传给其他人，现阶段尚未有证据表明HIV感染者可能会使新冠疫情发展变得更加复杂。 商业内幕引述该篇论文进行
斑马鱼模型揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋
2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致遗传性耳聋
2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
南京大学田大成教授团队揭示遗传突变的重要分子机制
南京大学生命科学学院田大成教授所领衔的国际团队，利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体（F1）及其分离世代（F2到F4），进而测序检测遗传突变的发生。该成果《Parent-progeny sequencing indicates higher
三核甘酸动态突变因素导致遗传性共济失调的介绍
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加
科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
Nat－Comms：引起家族性老年痴呆症的遗传突变机制
由美国伦斯勒理工学院的研究员王春雨(音译，Chunyu Wang)带领的一项最新研究，破解了家族性老年痴呆症(Familial Alzheimer’s Disease，FAD)发展中的一个谜团，即这种影响一小部分老年痴呆症人群的疾病的遗传突变。在2014年1月6日《自然通讯》(Nature
中国科学家再度编辑人类胚胎基因－反对声变小
美媒称，不到一年前，一些重要研究人员呼吁暂停使用一项革命性技术时，中国的研究人员却利用这一技术对人类胚胎进行了基因编辑，震惊了世界。 据美国石英财经网站4月9日报道，研究人员担心随意使用这一技术或许会使胚胎变成完全发育的人类，到时候他们会把这种基因突变遗传给他们的后代，意料之外的后果带来的风险
美培育出抗艾滋病病毒感染白细胞－有望治愈艾滋
电子显微镜下一个被艾滋病病毒感染的H9T细胞 在战胜艾滋病的漫漫长路上，人类又迈出了一小步。美国加州大学旧金山分校的科学家日前借助基因编辑技术，用诱导多能干细胞（iPS细胞）成功培育出能够对抗艾滋病毒感染的白细胞。除白细胞外，这种iPS细胞还可以被培育成其他类型的血液细胞。研究人员称，该策略有望成
美培育出抗艾滋病病毒感染的白细胞
电子显微镜下一个被艾滋病病毒感染的H9 T细胞 在战胜艾滋病的漫漫长路上，人类又迈出了一小步。美国加州大学旧金山分校的科学家日前借助基因编辑技术，用诱导多能干细胞（iPS细胞）成功培育出能够对抗艾滋病毒感染的白细胞。除白细胞外，这种iPS细胞还可以被培育成其他类型的血液细胞。研究人员称，该策略有望