首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变
大部分携带该遗传突变的感染HIV的女性艾滋病发展进程较慢 德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变，可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)上。 该项研究由德国莱布尼茨灵长类动物研究所的遗传学家Roman Siddiqui领导。研究人员在93名感染HIV的欧洲血统女性中发现，其中16位的X染色体上存在一个单核苷多态(SNP)。进一步研究发现，大多数带有该SNP的感染HIV的女性病情发展速度要比缺失该多态的女性和男性(其中一些带有该SNP)慢上近4倍。在艾滋病发展期间，这些女性体内的CD4细胞损失率较之其他女性显著降低，病毒量也较低。不过令人奇怪的是，这些女性中没有任何一名其两份X染色体上都存在该SNP。 S......阅读全文
南京大学田大成教授团队揭示遗传突变的重要分子机制
南京大学生命科学学院田大成教授所领衔的国际团队，利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体（F1）及其分离世代（F2到F4），进而测序检测遗传突变的发生。该成果《Parent-progeny sequencing indicates higher
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
斑马鱼模型揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋
2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal
艾滋病概述
爱滋病的正式名称为后天免疫力缺乏症，是由爱滋病毒引起的。爱滋病毒会攻击某一类型的白血球(CD4，T-淋巴帮助细胞)，使身体的免疫系统变弱。因此，身体很容易便会受到许多细菌、病毒、真菌或寄生虫的感染。若有爱滋病，很可能会受到严重的感染和患上不寻常的肺炎和肿瘤。到目前为止，仍未有药物可以根治爱滋病。若爱
简述腺苷脱氨酶的病理学
腺苷脱氨酶基因中的一些突变导致它不被表达。由此产生的缺陷是严重联合免疫缺陷（SCID）的一个原因，特别是常染色体隐性遗传。ADA水平不足也与肺部炎症，胸腺细胞死亡和T细胞受体信号缺陷有关。 相反，导致该酶过度表达的突变是溶血性贫血的一个原因。 有证据表明不同的等位基因（ADA2）可能导致自闭
HIV病毒（艾滋病病毒）艾滋病期的介绍
艾滋病期是感染艾滋病病毒后的最后阶段，也是艾滋病病人所处的阶段。患者CD4+T淋巴细胞计数多小于200个/μl，艾滋病病毒血浆病毒载量明显升高。此期主要临床表现为艾滋病病毒相关症状、体征及各种机会性感染和肿瘤。
艾滋病疫苗对艾滋病的作用介绍
大多数经典疫苗的作用在于防止病原感染而发展成疾病，而不在于防止病原进入，但HIV 则不同，因为即使很小量的感染都会导致AIDS，所以要求疫苗能产生高效价的中和抗体并有效地记忆，以清除所有进入的病毒。以下几种现象表明艾滋病疫苗是可行的。首先，HIV病毒株大多是单一型，这就为疫苗诱导免疫反应提供了机
新型HIV联合疗法可以防止病毒逃逸和反弹
这项研究表明，基于病毒遗传学选择bNAbs组合的计算方法可以帮助防止病毒逃逸，使艾滋病毒治疗更有效。这也可能为设计有效的bNAbs组合来治疗其他快速进化的病原体提供一种策略。bNAbs提供了一种很有希望的新工具，用于治疗或可能治愈艾滋病等快速进化的病毒感染。使用单一bNAb治疗艾滋病毒的临床试验表明
清华大学教授JBC破解艾滋病奥秘
来自清华大学，艾滋病研究中心的长江特聘教授张林琦是著名旅美中国学者、美国洛克菲勒大学艾伦・戴蒙德艾滋病研究中心首席华裔科学家，近期其研究组在《JBC》杂志上发表文章，解析了对于一种新发现，能中和高达90%的艾滋病病毒菌株的抗体，出现耐药性病毒菌株的作用机理，指出了其中V5区的一个单残基在其中扮演
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
遗传性高血压如何发生有新解－线粒体位点突变造成血压升高
我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展，在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现，线粒体4263位点突变造成了血压升高。 高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响，其
核酸探针在遗传性疾病及点突变的直接分析方面的应用
DNA 分子中某个碱基的替换或核苷酸的插入、缺失及重排都可能引起遗传性疾病。一般可以根据遗传性基因产物的改变来分析遗传疾病的发生,但对那些不能用蛋白产物进行分析的遗传疾病可用 DNA 杂交技术进行分析。对于那些基因点突变引起的限制性内切酶作用部位增加或消失,或因 DNA 顺序的增加、缺失或重排,使各
关于遗传毒性试验—反向限制性酶切位点突变分析法的基本介绍
反向限制性酶切位点突变分析法(inverserestrictionsitemutation，iRSM)由英国威尔士大学分子遗传和毒理中心建立并完善的。iRSM适用于快速检测诱变剂所致体内外DNA的突变，但这些突变的特点是使某一酶切位点变为另一酶切位点。该方法建立者Jenkins等首先将iRSM应
ICME：鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变
近日，一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中，来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究，鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）相关
Nat.－Comm.：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。 在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这
解读“露娜姐妹”面临的风险－两个中国女孩，全人类的难题
“露露”“娜娜”，两个有着可爱乳名的女孩，然而她们的出生，不仅在全球掀起一场巨大的舆论风暴，更向全人类提出了一系列近乎无解的难题。 11月27日，记者采访到中科院动物所基因工程技术研究组组长王皓毅研究员。他从技术角度，全面解释了基因编辑婴儿为何是一场不该上演的疯狂。图片来源于网络 “披露的信
哪些内源性因素可以导致癌症产生？
（1）遗传因素 真正直接遗传的肿瘤只是少数不常见的肿瘤，遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体发生肿瘤的倾向性和对致癌因子的易感性，即所谓的遗传易感性，包括染色体不稳定、基因不稳定以及微卫星不稳定。如家族性结肠腺瘤性息肉者，因存在胚系细胞APC基因突变，40岁以后大部分均有大肠癌变；Brca-
分析恶性肿瘤的内源性因素
（1）遗传因素 真正直接遗传的肿瘤只是少数不常见的肿瘤，遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是增加了机体发生肿瘤的倾向性和对致癌因子的易感性，即所谓的遗传易感性，包括染色体不稳定、基因不稳定以及微卫星不稳定。如家族性结肠腺瘤性息肉者，因存在胚系细胞APC基因突变，40岁以后大部分均有大肠癌变；Brc
“名人”艾滋病大会聚焦：终结艾滋病还要多久
图片来源：ADAPTED FROM WAFAA EL-SADR/哥伦比亚大学 在一场“名人”大会上，来自六大洲的艾滋病病毒(HIV)/艾滋病(AIDS)知名研究人员、比尔及梅琳达·盖茨基金会等主要资助机构、公共卫生官员和艾滋病治愈第一人日前聚集在美国加州旧金山，共同探讨一个问题：“如何才能拥有
世界艾滋病大会：2030年前消灭艾滋病
第２１届世界艾滋病大会１８日晚在南非海滨城市德班的国际会议中心开幕,为期５天的会议将重点讨论如何实现在２０３０年前全球消灭艾滋病的目标。 本届大会的主题为“现在就获得平等权利”,表明要取得更大成绩,就必须要解决影响艾滋病防控和研究的资金匮乏问题,向艾滋病患者和艾滋病病毒携带者提供及时治疗,消除
广西实施艾滋病防治条例－将艾滋病实名检测
据中国之声《新闻纵横》报道，一年多前，一条广西拟立法施行艾滋病实名检测的消息曾经引起巨大争议，这两天，新修订的《广西壮族自治区艾滋病防治条例》终于尘埃落定，新条例称，广西将实行艾滋病检测确证实名制，规定了艾滋病患者的配偶或与其有性关系者的告知制度，将于2013年7月1日起施行。
联合国艾滋病毒（HIV）/艾滋病（AIDS）规划
到2010年年底，世界上有3420万HIV感染者，比前一年的3350万略有增加，介绍说，关于疫情的更新，由UNAIDS的联合国联合计划发布。感染者数量的增加在一定意义上是个好消息，因为反映了更多的感染者接受了抗逆转录病毒(ARV)药物的治疗，导致了AIDS感染者较少的死亡。 印刷精美的“我
CRISPR让治愈HIV再近一步
生物通报道：最近，加州大学旧金山分校和Gladstone研究所的研究人员，使用一种新开发的基因编辑系统，发现了使人体免疫细胞抵抗HIV感染的基因突变。相关研究结果发表在10月25日的《Cell Reports》杂志。 该小组建立了一个高通量的细胞编辑平台，使用一种不同的CRISPR/Cas9技
英国科学家发现消灭艾滋病毒的有效途径
来自伦敦剑桥大学和英国皇家学院的科学家通过冻结蛋白质外壳中的小孔，成功抑制了艾滋病毒的繁殖。病毒通过这些微孔来建造传染性DNA。生物学家将这项研究的有关报告发表在《自然》杂志之上。 艾滋病毒属于逆转录病毒。为了感染细胞，它必须将组成其基因的RNA转换成DNA。然而，科学家们不知道病毒如何获取必要
艾滋病核酸检测
艾滋病是相当严重的疾病，不过得了艾滋病，也不要自暴自弃，如果艾滋病发现的及时，然后及时去治疗的话，可以很大程度去延长艾滋病患者的寿命，可以通过艾滋病核酸检测检查出来艾滋病，艾滋病核酸检测还是比较准的，那么我们说下艾滋病核酸检测的情况吧。艾滋病核酸检测多久完全排除艾滋病可以做艾滋病核酸检测知道，那么艾
2016世界艾滋病日：过去十年间最受瞩目的艾滋研究成果
12月1日是第29个“世界艾滋病日”，从2011年开始，世界艾滋病日的主题都一直是Getting to Zero――零感染，零歧视和零死亡。要实现这一点并不容易，近年来艾滋病患者人数的持续增加，以及00后患者的不断增多告诉我们，这条道路还很漫长，不过在过去十年间，科学家们取得了许多重要的成果，让我们
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致