DNA调控功能对物种差异影响不可小觑
十多年前，当人们开始为老鼠和人类绘制基因图谱时，一个国际研究团队就开始研究并比较二者之间的“任务控制中心”功能了。期待已久的报告发布在11月20日出版的《自然》杂志上。 该报告解释了为什么对老鼠的研究并不总能在人类身上重现。更重要的是，科学家说，他们的研究为解密DNA控制区功能带来曙光，通常人类普通慢性疾病的遗传原因会归咎于此。 “老鼠和人类的绝大多数差异来自基因活性的调节，而不是基因本身。”研究团队成员米歇尔·毕耳博士说，“老鼠是人类生物学的重要模型工具，我们必须理解这些差异以便更好地研究人类自身。” 在早期的基因遗传学中，研究人员倾向于寻找单个或者多个与疾病有关的基因突变。但是，若没有“任务控制中心”，基因将无法在正确的时间、正确的地点产生正确数量的蛋白质。“从糖尿病、多动症到帕金森等多数人类疾病是由非常规基因调控导致的，这一点现在越来越清楚了。”毕耳说。 几乎所有的人类基因在老鼠身上都有个明确的对应基因，但是蛋......阅读全文
基因捕获技术:－创建人类单倍体细胞库
日前，使用名为“基因捕获”(gene trap)的技术，奥地利的研究人员建立了一个人类单倍体细胞库，这个细胞库汇集了3000 多种细胞系，每个细胞系都具有一种不同的突变基因。相关的研究论文发表在8月25日的Nature Methods杂志上。渥太华大学教授William Stanford
基因编辑技术构建出人类抗衰老细胞
记者16日从中国科学院动物研究所获悉，来自该所、首都医科大学宣武医院等单位的科研人员，成功构建出一种新型工程化人类抗衰型间充质祖细胞（SRC），这种细胞能抵抗衰老、应对各种压力和避免癌变。他们还在猴子身上验证了这种细胞延缓多器官衰老的效果，为人类对抗衰老提供了全新的细胞治疗方法。相关研究成果在线
研究发现人类细胞分裂的新形式
12月17日于旧金山召开的美国细胞生物学协会年会上，美国威斯康辛大学卡邦癌症中心发现了一种人类细胞分裂的新形式，并称之为“核分裂”（klerokinesis）。这种新分裂形式是一种对错误细胞分裂的天然补救机制，能预防某些细胞步入“癌”途。 正常细胞分裂每次都是一个母细胞变成两个子细胞。细胞先按
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
Nature：中国领头人类胚胎基因编辑研究
瑞典卡罗林斯卡医学院的Fredrik Lanner正在准备编辑人类胚胎中的一些基因。去年4月这类研究在国际引发了巨大的轰动，当时一个中国研究小组透露已经完成了世界上首例这样的实验（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。 但Lanner预计他探索早期人类发育的研究工作不
研究发现4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。 2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得·霍兰教授和研究生安妮·布斯测定了4个基因，分别命名
日本认可人类受精卵基因编辑研究
日本生命伦理专门调查委员会22日宣布，允许日本相关机构在基础研究中“编辑”人类受精卵的基因，但出于安全和伦理方面的考虑，不允许将该技术应用到临床和辅助生殖中。 所谓基因编辑是指对目标基因进行敲除或引入基因组等操作，该技术已在不少研究领域得到应用。 日本生命伦理专门调查委员会是日本政府下设的专
基因研究先驱预测：人类将再造外星生命形式
凤凰科技讯 北京时间10月9日消息，英国每日电邮报道，近日一名DNA研究的先驱预测，在未来，人类将能够再造外星生命形式，并利用类似3D打印机的生物技术打印出有机体。帮助绘制人类基因组的克雷格・文特尔(Craig Venter)博士利用化学物质将DNA插入细菌细胞里，创造了世界上第一个合成
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
《科学》杂志：新基因研究显示水母或是人类祖先
科学家长期以来一直认为人类是从海绵动物进化来的，但是新的基因研究显示，水母状动物可能才是为人类进化过程开启第一扇门的生物体。 在试图填补栉水母基因组序列中空白的时候，研究人员发现这种动物与地球上的其他动物物种存在联系。栉水母是一种类似于水母的凝胶状海洋动物。 事实上，它有很多与其他动
基因组研究揭示人类大迁移之谜
《自然》日前发表的3篇论文报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。3项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性，共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。 人类种群由演化摇篮非洲向欧洲、亚洲和大洋洲扩张的时间和路线广受热议。一些模型显示，现今所有非非洲人的祖先都可追溯至单一
新研究绘出人类基因“隐秘开关”图谱
以色列耶路撒冷希伯来大学近日发布公报说，该校研究人员绘制出一份较为全面的人类基因“隐秘开关”图谱，有助于推动遗传疾病等方面研究。 人类遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）上的基因可以被甲基化，这可以使相关基因的功能被“打开”或“关闭”，因此甲基化这种“隐秘开关”在细胞分化、增殖、衰老等方面具有重要的
Cell:新研究发现让人类大脑变大的基因
美国《细胞》杂志5月31日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“NOTCH”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神经元，从而让大脑发育过程中
人类白细胞抗原的HLA蛋白和疾病相关性
HLA蛋白和疾病相关性抗原疾病备注HLA-B27僵直性脊椎炎HLA-B27反应性关节炎HLA-B51贝赛特氏症HLA-B*15:02史蒂芬斯－强森综合征 (SJS)SJS和TEN两者经常一起发生
新型转基因小鼠或为开发治疗人类疾病的新型疗法提供思路
实验室用鼠(Credit: © anyaivanova / Fotolia) 目前，科学家们有望通过使用工程化的精子来改变个体后代的缺陷基因，近日，刊登在国际杂志FASEB Journal上的一篇研究论文中，来自英国皇家兽医学院的研究者通过一种病毒载体，就可以成功将一种新型的遗传物质引入到小鼠
人源化小鼠模型在人类疾病研究中的应用（二）
中国实验动物信息网： 针对目前常用免疫缺陷小鼠模型存在的问题，有哪些改进方法与策略？俞博士：虽然相对于早期的免疫缺陷小鼠（如SCID, NOD-SCID等），免疫缺陷IL2rg小鼠已经具有支持人细胞，组织和免疫系统成功移植的能力。然而，为了进一步改善该模型在实际应用中存在的某些不足，在此类模
人源化小鼠模型在人类疾病研究中的应用（三）
中国实验动物信息网：人源化小鼠在肿瘤生长和癌症免疫学等研究领域有哪些方面应用？俞博士：在过去的50多年时间，研究者们通过将来自病人肿瘤移植到无胸腺裸鼠及SCID免疫缺陷小鼠的研究方法，已经成为验证与评估人癌症疾病治疗效果方面非常有价值的工作。不幸的是，无胸腺裸鼠仍然保留了小鼠的先天免疫系统和B细胞，
天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展
流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联，但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基因组关联研究（Genome-Wide Associati
研究发现人类受体蛋白变异可导致自身炎症性疾病
去年，复旦大学附属儿科医院收治了一位两岁多的小患者，每个星期总有几天要发烧，他从出生起大部分时间都在医院度过，医生一直查不出具体原因。 不过，事情已经得到解决。浙江大学生命科学研究院研究员周青实验室经过与医院合力攻关，首次发现人类受体相互作用蛋白RIPK1变异可以导致自身炎症性疾病。科学研究指
人源化小鼠模型在人类疾病研究中的应用（一）
俞晓峰 博士，高级科学家俞晓峰博士现任赛业模式生物副总裁、高级科学家，负责基因修饰模式动物的研发与技术服务等工作。俞博士在遗传基因模式动物领域有超过20年研发与管理等方面的丰富经验，在干细胞相关领域及哺乳动物细胞系基因改造研究也取得了巨大成就，其研究成果多次发表在Nature Immunology、
PNAS：iPS细胞为疾病研究插上翅膀
根据来自马里兰大学医学院的一项新研究，科学家们采用一种新方法利用成人干细胞构建出了遗传性疾病戈谢病(Gaucher disease，又称高雪氏病)的模型，将帮助加快发现这一疾病及诸如帕金森氏症等其他疾病的更有效新治疗。这一研究论文发表在10月15日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
《干细胞》—洪士杰等—人类骨髓干细胞研究
台湾荣民总医院最近利用缺氧的环境培养人类骨髓间叶性干细胞，取得了突破性的研究成果。阳明大学临床医学研究所教授、荣民总医院骨科部主治医师洪士杰十日举行新闻发布会，公布了这一成果。 动物实验虽证实移植骨髓间叶细胞可促进人体组织的修复与再生，但却发现其在移植后着床于接受者的比率很低，因此使得这种干细胞移植
人类脑细胞的单细胞转录组测序研究成果
人脑是由多种不同类别细胞组成的极其复杂的器官。传统的细胞分类方法只能根据少数已知的细胞的标记分子（marker）对细胞进行分类，对每一类细胞的认识也非常有限。斯坦福大学的著名学者Stephen Quake及其团队利用单细胞测序技术，对466个人大脑皮层的单细胞进行了转录组测序，通过数据分析发
基因组所人类双向成对基因功能网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员和雷红星研究员合作开展的人类双向成对基因功能网络研究取得阶段性进展，其研究论文Functional Networking of Human Divergently Paired Genes (DPGs)，于10月在PLoS ONE杂志上发表。该文
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
Nature方法：大型单基因敲除人类单倍体细胞库
由奥地利科学院和维也纳Haplogen的研究人员领导的一个研究小组，利用一种称之为“基因捕获”( gene trap)的技术构建出了一个人类单倍体细胞库，该细胞库中包括有3000多种细胞系，每个细胞系都具有一种不同的突变基因。这项研究工作发布在8月25日的《自然方法》(Nature Me
首次证明！Klotho基因是人类细胞加速衰老的标志
众所周知，生活中经历的压力事件会让大脑提前衰老。近日，一项研究发现，基因突变与多种类型的精神压力相互作用。这些精神压力包括与细胞老化相关的创伤后应激障碍（PTSD）、疼痛和睡眠障碍。 Klotho基因（以负责纺织生命之线的希腊女神Clotho命名）被认为与长寿和各种与年龄相关的疾病有关。这是第
斑马鱼人类疾病模型的构建
斑马鱼是唯一的经过大规模遗传筛选的脊椎动物物种。许多斑马鱼的哺乳动物同源基因已经被克隆，并且发现有相似的功能，证实了斑马鱼作为人类疾病模型的可行性。通过Tol2转座子技术、基因突变（插入诱变、ENU化学诱变）、基因敲除（TALEN,CRISPER）等技术，构建在特点靶点标记荧光蛋白的转基因品系及