30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究领域的国内外专家受邀参加此次高峰论坛。 会议就遗传性耳聋的诊断与治疗展开热烈的交流讨论，王正敏院士做了题为《聋基因型和听力学表型相关性研究》的开篇报告；复旦大学研究生院院长金力教授、Miami大学刘学忠教授、美国哈佛大学的陈正一、吴柏林教授、Emory大学林曦教授、复旦大学出生缺陷中心副主任马端教授、解放军总医院戴朴教授、袁慧军教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院的孔维佳教授、上海交通大学附属新华医院的吴皓教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院迟放鲁教授、李华伟教授等专家就遗传性耳聋的诊断、治疗、预防策略与方法......阅读全文
宁夏基因检测技术中心－在宁夏医科大学总医院安家
4月12日，记者从宁医大总院了解到，近日“宁夏基因检测技术应用示范中心”获得国家发改委批复，是第一批国家基因检测技术应用示范中心之一。目前该项目已完成初期设计方案，将于2016年6月开工建设，预计2018年3月正式投入使用。 该中心位于银川综合保税区宁夏生物科技信息产业园内，建筑面积16218
数字PCR在无创产前筛查的应用
无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测
血液检测可发现与遗传性心脏病相关的所有已知基因
在《心血管转化研究杂志》上，来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。 这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。 遗传性心脏病是由基因突变引起的
长沙打造“中部检测之都”
无论是食品药品、高铁电器，还是生命个体、摩天大厦，都能在长沙拿到“体检报告”。近年来，围绕以岳麓科技产业园为主要载体的检验检测聚集区，长沙市发力检验检测领域，加速打造“中国中部检测之都”。 据统计，截至目前，长沙已集聚检验检测认证企业３００多家，２０１７年产值预计将突破５０亿元。这个根植于
博奥生物：十年创多项世界第一－获122国内外ZL
“截至2010年9月，博奥生物已申请ZL132项，其中122项获得国内外ZL授权，ZL实施率达到60%，同时在分子诊断领域创造了多项世界第一”，生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士透露。他是在11月16日举行的生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司10周年庆典上作
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ
管敏鑫领衔探索建立单基因聋病早期诊断预警体系
中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫
国家基因检测技术应用示范中心将落户我省
近日，国家发改委办公厅印发《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，原则同意我省基因检测技术应用示范中心建设方案，青海大学附属医院获批成为国家基因检测技术应用示范中心。 自国家发改委组织开展基因检测技术应用示范中心建设以来，省发改委高度重视、统筹谋划，组织项目实施单位研究编制建设方
8种人类新发基因突变获揭示
河北省邯郸市中心医院在对常见耳聋基因的测序研究中，发现了8种新发基因突变。近日，该院在《美国耳鼻喉科学报》上发表了题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。 该项目组负责人要跟东在接受《中国科学报》记者采访时说，该研究从基因角度明确了30%耳聋患者
我国科学家发现耳聋致病机制
国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究中，利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型，并从生化、细胞、整体等多层次深入探究mtu1基因缺陷的影响，以全面的研究视角阐明耳聋“元凶”mtu1的分子致病机制，为遗传性耳
新生儿遗传筛查能预知迟发性听力障碍风险
新生儿在出生后，都会进行听力筛查。若顺利通过，固然很好，但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来，这不是瞬间发生的，但听力会逐步损失。 台湾的一个研究团队近日发现，许多在GJB2耳聋基因变异检测中呈阳性的新生儿通过了常规的听力筛查，但在幼儿时期出现渐进
国家基因检测技术－应用示范中心落户青海
近日，国家发展和改革委员会办公厅印发《关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，原则同意青海省基因检测技术应用示范中心建设方案，我省青海大学附属医院获批成为国家基因检测技术应用示范中心。 自国家发展改革委组织开展基因检测技术应用示范中心建设以来，青海省发展和改革委员会高度重视、统筹谋
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。 第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院外场地，构建基因组医学研究及临床应用平台，各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨，无论是
药物性耳聋诊疗
药物中毒性聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来，由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，己发现近百种耳毒性药物。在我国，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规，许多耳毒性药物使用的十分普遍和随意，有些甚至达到了滥用的程度。目前，药物致聋己成为我国聋儿的主要发
概述耳聋的检查方式
音叉检查是鉴别耳聋性质最常用的方法。常用C调倍频程五支一组音叉，其振动频率分别为128、256、512、1024和2048Hz。检查时注意：应击动音叉臂的上1/3处；敲击力量应一致，不可用力过猛或敲击台桌硬物，以免产生泛音；检查气导时应把振动的音叉上1/3的双臂平面与外耳道纵轴一致，并同外耳道口
耳聋丸的适应人群
适用于各种耳聋、耳鸣、脑鸣、听力下降、神经性耳聋、药物中毒性耳聋、突发性耳聋、外伤性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋等耳部疾病.
浙大基础医学院康利军研究组Neuron揭示致聋基因新机制
跨膜离子通道样蛋白TMC1的突变，会导致听觉、前庭缺陷和人类家族遗传性耳聋，但其功能和分子机制存在很大争议。 1月25日，浙江大学康利军研究组在Neuron杂志上发表了题为“TMC proteins modulate egg-laying and membrane excitability t
国际儿童日，科学检测守护儿童健康
11月20日是国际儿童日，这是一个由联合国发起成立的纪念日，其目的是为了促进儿童保护、福利和教育等事业的发展。据联合国儿童基金会统计，全球每年仍有970万名5岁以下儿童死于各类可预防疾病。 目前越来越多的准爸爸、准妈妈会通过科学的手段，为尚未出世的宝宝进行全面的基因检测，关心着儿童的健康成长。
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
我科研人员实现先天性遗传疾病的在体基因治疗
北京脑科学与类脑研究中心熊巍实验室利用一株模拟人类DFNB23遗传性耳聋的Pcdh15av-3j小鼠品系，全方位展示了突变位点附近产生的DNA双链切割/断裂，可以通过非同源末端连接通路实现移码突变的修复以及听觉和平衡觉功能的部分修复。该工作首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接的基因修复通
听力损失研究迎来新进展－复旦等团队使用了这一方法
CRISPR/RfxCas13d (CasRx) 编辑系统可以特异性和精确地切割单链 RNA，通过下调相关基因表达来治疗各种疾病是一种很有前途的治疗方法。 2022年3月14日，复旦大学舒易来，李耕林及中国农业大学胡晓湘共同通讯在Signal Transduction and Targeted
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
从追赶到开创，相信“芯青年”
在指甲盖大小的微小之地，布局上亿根晶体管和数公里长的导线，其工艺难度相当于在一根头发丝直径万分之一大小的地基上，建起高楼大厦——如此集高精尖科技之大成的芯片（载有集成电路的半导体元件），是大多数现代电子产品和新兴技术的“心脏”，也是当前全球高科技领域较量的焦点。 “发丝上建高楼”的高端芯片设计制造
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛
科区与华大基因科技有限公司签订合作协议
5月6日，科尔沁区政府与深圳华大基因科技有限公司签订合作协议。华大基因将在医学、农业、制药、精准扶贫等方面为科尔沁区提供科技平台、技术平台、教育平台支撑。 华大基因是全球最大的基因组学研究中心，其数据中心、产业孵化中心、测序能力及基因组信息分析能力位居世界第一，在全世界基因测序上贡献率近50%
德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损