研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的产生和效果。这一发现令医学界认识的Ⅱ型糖尿病致病基因达到38个。 研究首次证实了Ⅱ型糖尿病与X染色体有基因联系。由于女性有两条X染色体，男性只有一条，因此这一认识有助于研究不同性别的糖尿病患病风险。此外，研究还发现，这12个Ⅱ型糖尿病致病基因中的一部分也与其他疾病有关，如心脏病、自体免疫性疾病和癌症等，这表明某些基因可同时导致多种疾病。 研究人员说，只有通过如此大规模的研究，才有可能找出这些单独作用且容易被忽视的致病基因，这些看似不起眼的基因对认识病因至关重要，并将有助于研发有效的预防和治疗方法。 这一成果发表在最新一期的英国《......阅读全文
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
基因治疗可以减少肥胖，逆转小鼠的2型糖尿病
全球近5亿人受到肥胖的影响，其中很多是儿童。与肥胖相关的疾病，包括心脏病、中风、2型糖尿病和癌症，是可预防死亡的主要原因。肥胖是由遗传因素和环境因素共同造成的，影响了有效的抗肥胖药物的开发，这些药物存在严重的脱靶效应。在近日发表于Genome Research的一项研究中，研究人员开发了一种基因
Cell：基因疗法能够恢复I型糖尿病小鼠的血糖水平
I型糖尿病是一类慢性的自体免疫疾病，主要病因是免疫系统攻击摧毁了产生胰岛素的beta细胞，从而导致血糖含量无法控制。根据最近发表在《Cell Stem Cell》杂志上的一篇文章，一种基因疗法能够提高糖尿病小鼠beta细胞长期的存活率，并且能够使得血糖水平得到长期的稳定。利用AAV病毒载体运送两
沉默一个基因即可彻底逆转小鼠1型糖尿病
1型糖尿病（曾被称为青少年糖尿病）患者体内几乎无法生产胰岛素，因为他们的免疫T细胞错误地将产生胰岛素的β细胞识别为威胁并杀死它们，导致胰岛素完全缺乏。 由此产生的混乱必须通过终生的饮食、血糖测量和胰岛素注射来控制。1型糖尿病折磨着全世界多达2000万人，还容易导致青光眼、神经损伤、高血压和中风
研究发现2型糖尿病患者新的基因组特征
斯特灵大学的专家在了解人们如何应对预防2型糖尿病的生活方式治疗方面取得了突破。 该研究小组包括来自健康科学与体育学院的学者，他们在治疗干预后发现了2型糖尿病患者新的基因组特征。值得注意的是，它是人类肌肉胰岛素敏感性的第一个可靠信号。 科学家们相信，发表在主流期刊《核酸研究》上的这一发现将有助
I型糖尿病的病因
自身免疫系统缺陷 在I型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体（GAD抗体）、胰岛细胞抗体（ICA抗体）等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的B细胞，使之不能正常分泌胰岛素。 遗传因素 目前研究提示遗传缺陷是I型糖尿病的发病基础，这种遗传缺陷表现在人第6对
I型糖尿病的症状
第一特点：此病好发于儿童或青少年期，除了儿童之外，实际上I型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。 第二个特点：I型糖尿病的是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。 第三个特点：I型糖尿病的是最终将无一例外地
I型糖尿病的检查
1.尿液检查 （1）尿糖：正常人从肾小管滤出的葡萄糖几乎被肾小管完全吸收，每天仅从尿中排出微量葡萄糖（32～90mg），一般葡萄糖定性试验不能检出。糖尿通常指每天尿中排出葡萄糖>150mg。正常人血糖超过8.9～10mmol/L（160～180mg/dl）时即可查出尿糖，这一血糖水平称为肾糖阈
彻底阻止1型糖尿病
对正常人来说，白细胞负责制造抗体对抗病原体或外来入侵者。胰腺中的胰岛β细胞负责生成胰岛素。有一种名叫B细胞或B淋巴细胞的白细胞，能激活自身反应性T细胞（T淋巴细胞），而T淋巴细胞会破坏胰腺β细胞，导致T1D。 受损的β细胞无法完成将葡萄糖运送至细胞的任务，使葡萄糖积聚在血液之中，如果不及时注射
关于细菌L型的感染与致病机理
某些L型仍有一定的致病力，通常引起慢性感染，如尿路感染、骨髓炎、心内膜炎等，并常在使用作用于细胞壁的抗菌药物（β-内酰胺类抗生素等）治疗过程中发生。临床上遇有症状明显而标本常规细菌培养阴性者，应考虑细菌L型感染的可能性，宜作L型的专门分离培养，并更换抗菌药物。
简述戊型肝炎病毒的致病性
戊型肝炎传播途径（主要经粪-口途径传播）和临床表现（隐性感染及急性肝炎，不致慢性肝炎等）与甲型肝炎相似。戊型肝炎在15～39岁的青年和成人高发。戊型肝炎亦为自限性疾病。HEV对肝细胞亦无直接病变作用（CPE）。机体于病后可获得一定的免疫力，但不够稳固。有戊型肝炎疫苗，预防戊型肝炎采用切断粪-口传
研究首次发现：3型糖尿病比1型糖尿病更普遍更易误诊
近日，由英国塞瑞大学研究人员开展的有史以来首个“外分泌胰腺糖尿病（T3cD）的发病率、人口统计学和临床特征：一项回归性队列研究”发现，3型糖尿病实际上在成人群体中的发病率比1型糖尿病更普遍，而且更常被误诊。 1型糖尿病（T1D）通常发生于儿童期或青少年时期，是由自身免疫性疾病引起的，即产生胰岛
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
2型糖尿病风险随镁摄入量、基因和种族不同而异
镁是一种重要的营养物质，它在一定程度上有助于调节胰岛素的分泌。过去十年的研究表明，低含量的镁摄入是引起2型糖尿病的一个风险因素。镁的作用因人而异，所以如果医生要为病人确定一种准确的营养疗法，就需要对病人有更多的了解，《营养学报》上刊登的一项最新研究报道了镁调节的饮食、基因和种族等因素对绝经后女性
营养所在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重要进展
近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由中科院上海生命科学研究院营养
《Cell》发表外泌体文章：填补糖尿病致病缺失环节
9月21日出版的《Cell》有一篇文章证明外泌体（exosomes）是肥胖导致的胰岛素抵抗（insulin resistance）和2型糖尿病的关键环节。 “组织间活动的外泌体潜在地引发了与糖尿病代谢紊乱有关的细胞内通讯，”通讯作者、内分泌代谢专业医学教授Jerrold Olefsky说。“通
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站
1型糖尿病的诊断方法
第1步是诊断糖尿病。第2步是根据患者的临床表现和实验室检查结果区别T1DM和其他病因引发的糖尿病。详细请见糖尿病诊断标准和下文鉴别诊断
DE细胞或与Ⅰ型糖尿病相关
近日，美国研究人员在《细胞》杂志发表一篇论文称，他们首次证实了一直怀疑的“X细胞”的存在，这是一种“捣乱杂交”免疫系统细胞，可能在Ⅰ型糖尿病的发展中起关键作用。他们将这种不寻常的淋巴细胞（一种白细胞）称为双重表达（DE）细胞。 “经过我们鉴定，该细胞是适应性免疫系统的两大主力（B淋巴细胞和T淋
1型糖尿病的鉴别诊断
1型糖尿病与2型糖尿病的区别。临床特征：●体型–T2DM患者通常肥胖，T1DM患儿通常不肥胖并且常有近期体重减轻史●年龄–几乎所有T2DM病例均在10岁后发病，而T1DM患者通常在更早的年龄发病。约45%的T1DM患儿在10岁前发病。 [5] ●发病速度：1型糖尿病往往发病较急，容易发生酮症酸中毒，
血液干细胞逆转Ⅰ型糖尿病
11月16日发表在《科学转化医学》杂志上的重要研究成果显示，美国波士顿儿童研究所科研人员，通过注入预先处理过的血液干细胞产生了更多的蛋白质PD-L1，抑制了机体自身免疫反应，成功逆转了小鼠模型Ⅰ型糖尿病的症状。 保罗·菲欧瑞纳说：“当注射这些细胞时，真的会改变免疫系统。”研究人员把来自胰腺的、
成年发病型糖尿病的简介
年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的2型糖尿病人命名为MODY.1985年WHO的分类
1型糖尿病的临床表征
1型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是一种代谢紊乱综合征，其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。在一些患者中，可能没有胰腺β细胞自身免疫性破坏的证据；这被称为特发性 1 型糖尿病。
1型糖尿病的检查方法
做抗体试验，即胰岛素自身抗体（IAA），胰岛细胞抗体（ICA），谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab），1型糖尿病患者这些抗体可能是阳性。标致胰岛功能的胰岛素及C-肽水平很低。
减重有助缓解Ⅱ型糖尿病
Ⅱ型糖尿病患者如果想控制病情，现在有了新思路。英国知名科研期刊《柳叶刀》12月5日在线发表的一项临床试验结果显示，减轻体重有助缓解这类患者的病情。 Ⅱ型糖尿病也称成人发病型糖尿病。流行病学研究显示，肥胖、高热量饮食、体力活动不足等是导致Ⅱ型糖尿病最主要的环境因素，高血压、血脂异常等也会增加患病