全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的信息，而这名患者也是这种情况。在经过全基因组DNA测序之后，研究人员发现了一种新的TP53基因突变，这一发现对这种突变基因携带者的后代具有潜在的重要意义。研究人员写道：“全基因组测序通过对基因组进行不带偏见的调查，以及它能够探测到在常规检测中经常遗漏的结构性变异株，从而避开了常规候选基因测试的局限性。随着全基因组测序费用的降低，它也许会成为检测易患癌基因中的变体的首选方法” 研究人员在一个临床相关的时间段中检验了全......阅读全文
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
复杂肿瘤全基因组异常的检测难题得以解决
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传
专家破解大白鲨全基因组－发现抗癌进化机制
香港《星岛日报》报道，日前，一个国际科研团队破解了大白鲨的全基因组，发现其依靠在进化过程中产生的基因序列变化，获得了一种抗癌能力，寿命可长达七十岁。 资料图：大白鲨。 美国诺瓦东南大学和康奈尔大学的研究人员18日在美国《国家科学院学报》发表论文说，大白鲨体型庞大，身长五至六米，体重
我国完成首部高原濒危物种全基因组序列图谱
12月25日，由青海大学和深圳华大基因研究院共同发起并承担的藏羚羊基因组序列图谱在青海大学医学院宣告绘制完成，这是世界上第一部绘制完成的高原濒危物种全基因组序列图谱，也是中国科学家对全球基因组科学的又一重大贡献。 藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在喜
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
口袋基因：让个人全基因组检测去神秘化
随着科技的进步，社会的发展，基因检测这个专属名词对许多人来说都不算陌生。而近日一个全新的基因检测品牌“口袋基因”的出现，则让全基因组检测进入寻常百姓家变成了可能。 “口袋基因”的走红不仅仅是因为它采用了一个低于千元的价格来提供市场上动辄上万元的全基因组级别的检测产品及服务。更是因为它采用基于N
Nature公布实体瘤的最大规模全基因组研究
在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours”。他们在
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
基于深度学习的全基因组选择新方法诞生
近日，中国农业科学院作物科学研究所、三亚南繁研究院大数据智能设计育种创新团队联合多家单位提出利用植物海量多组学数据进行全基因组预测的深度学习方法, 可以实现育种大数据的高效整合与利用，将助力深度学习在全基因组选择中的应用，为智能设计育种及平台构建提供有效工具。相关研究成果发表在《分子植物》（Mole
中国科学家破译大黄鱼全基因组测序
由浙江海洋学院院长吴常文领衔，上海交通大学、复旦大学等机构科学家参加的研究团队最近联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。日前，该研究成果发表在《自然》杂志上。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
新研究推动湿地松全基因组选择育种进程
湿地松是用材树种和松脂生产树种，也是优良的松材线虫病抗性树种。由于其具有巨大的社会经济价值，全球科学家对其开展了近百年的遗传育种工作，然而松类植物巨大保守的基因组和漫长的生命周期严重阻碍了育种效率。 近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所（国家林业和草原局国外松培育工程技术研究中心）（以下简
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
首张拓扑异构酶II全基因组剪切图谱
DNA切割酶对基因结构调节起着关键作用。研究人员发现，它在导致癌症的（如白血病和实体瘤）易位（translocations）异常重排中表现活跃。 II型拓扑异构酶（type II topoisomerase， TOP2）通过断裂DNA双链磷酸二酯键，来更正DNA连环数，使细胞DNA正常转录、复
口袋基因:让个人全基因组检测去神秘化
随着科技的进步，社会的发展，基因检测这个专属名词对许多人来说都不算陌生。而近日一个全新的基因检测品牌“口袋基因”的出现，则让全基因组检测进入寻常百姓家变成了可能。 “口袋基因”的走红不仅仅是因为它采用了一个低于千元的价格来提供市场上动辄上万元的全基因组级别的检测产品及服务。更是因为它采用基
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
多国科学家破解硬粒小麦全基因组图谱
近日，来自意大利、加拿大、德国等多国科研机构的科学家共同在Nature Genetics上发表了题为“Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets”的文章，绘制
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这
口袋基因:让个人全基因组检测去神秘化
随着科技的进步，社会的发展，基因检测这个专属名词对许多人来说都不算陌生。而近日一个全新的基因检测品牌“口袋基因”的出现，则让全基因组检测进入寻常百姓家变成了可能。 “口袋基因”的走红不仅仅是因为它采用了一个低于千元的价格来提供市场上动辄上万元的全基因组级别的检测产品及服务。更是因为它采用基
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白(haemoglobin)量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》(Nature)杂志上。 血红蛋白是
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了