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今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划(UK10K)的目的旨在探讨这些罕见遗传变异对人类疾病及其风险因素的贡献。 来自维康信托基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的通讯作者Nicole Soranzo博士说：“这一计划为阐明罕见遗传变异在广泛疾病及人类性状中所起的作用做出了重要的新贡献。它表明对高外显率的罕见疾病测序几千人具有高度的价值，但在未来的研究中对于复杂性状和疾病将需要更大的样本量。这一计划生成的数据和结果将帮助到这些将来的研究工作。” 该项目研究了近万名健康或受到疾病影响的个体......阅读全文
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
动物模型|动物疾病模型技术介绍 人类疾病的动物模型(animal model of human disease)是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。在生物科研整体实验中，动物模型是非常重要的一环。 一、动物模型的意义 1、动物模型可复制临床上一些疾病不常见,
动物模型|动物疾病模型技术介绍 人类疾病的动物模型(animal model of human disease)是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。在生物科研整体实验中，动物模型是非常重要的一环。 一、动物模型的意义 1、动物模型可复制临床上一些疾病不常见,
动物模型|动物疾病模型技术介绍 人类疾病的动物模型(animal model of human disease)是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。在生物科研整体实验中，动物模型是非常重要的一环。 一、动物模型的意义 1、动物模型可复制临床上一些疾病不常见,
动物模型|动物疾病模型技术介绍 人类疾病的动物模型(animal model of human disease)是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。在生物科研整体实验中，动物模型是非常重要的一环。 一、动物模型的意义 1、动物模型可复制临床上一些疾病不常见,如放射病、毒
动物模型|动物疾病模型技术介绍人类疾病的动物模型(animal model of human disease)是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。在生物科研整体实验中，动物模型是非常重要的一环。一、动物模型的意义1、动物模型可复制临床上一些疾病不常见,如放射病、毒气中毒、烈性传染
该研究为开发新的治疗措施和进行遗传测试铺平了道路 英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的新遗传变异体。该
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。记者采访获悉，这将需要数月的时间，才能完成相关实验。 近日，29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症，日前在她清醒的时候留下：死后将器官捐献，头部可留给
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组(epigenome)的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数(body mass index,BMI)相关。 科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这
一种通常用于确定与疾病相关的遗传变异的研究，也能够用来识别增加疾病风险的生活方式预测因素。这是遗传学研究中经常被忽视的方面。 全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组（epigenome）的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数（body mass index,BMI）相关。 在上个月的《柳叶刀》（The Lancet）杂志上，科学家们报告称在2500多人的血液
目前，关于人类疾病的遗传研究，特别是大规模研究，主要基于欧洲血统人群。而种族多样性不足阻碍了人们充分理解人类疾病遗传结构的能力，并加剧了卫生不平等，甚至意味着人们将基因研究成果转化为临床实践或公共卫生政策的能力可能严重受损。或者更糟的是，这一切都是错误的。 近日发表在《细胞》杂志人类遗传学特刊
根据由伦敦大学玛丽皇后学院(QMUL)领导的一项研究，在怀孕期间母亲饮食可以永久地影响后代的特征，如体重的这一过程，可以受到基因组一个意想 不到的部分中遗传变异的强烈影响。这一研究发现可以阐明以往许多的人类遗传研究无法完全解释某些疾病，如2型糖尿病和肥胖遗传机制的原因。 这项发表在《科学》（S
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的
发表在《科学》(Science)杂志上的数据表明与多种多样疾病相关的DNA改变影响的是基因组开启和关闭基因的机制而非是基因本身。 来自华盛顿大学的研究人员证实了与超过400种常见疾病以及临床特征相关的大多数遗传变化影响了基因组的调控线路。这些DNA区域包含了控制基因何时及何地被开启或关闭的
最近，由来自Wellcome Sanger研究所，葛兰素史克和Biogen等机构与公司的研究者团队做出的研究表明，与免疫疾病相关的，个体之间成千上万的DNA差异与特定类型免疫细胞的活化有关。 该研究于9月23日发表在《Nature Genetics》杂志上，它将有助于缩小对涉及免疫疾病的分子靶
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白修饰
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
动物模型的意义和优越性 生物医学研究的进展常常依赖于使用动物模型作为实验假说和临床假说二者的试验基础。人类各种疾病的发生发展是十分复杂的，要深入探讨其疾病的发病机理及疗效机理不能也不应该在病人身上进行。可以通过对动物各种疾病和生命现象的研究，进而推用到人类，探索人类生命的奥秘，以控制人类的疾病的衰
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
表观遗传学是近年来新兴的一个学科，目前研究处于快速发展阶段。越来越多的证据表明表观遗传在人体生长、发育、疾病过程中发挥着重要作用，不少研究也表明表观遗传的改变是癌症发生发展必不可少的。小编在此为大家盘点了近期关于表观遗传学与癌症的研究，与大家一起学习。 【1】Nat Genet:表观遗传变化让
澳大利亚科学界的最高荣誉、一年一度的澳大利亚总理科学奖近日揭晓。在堪培拉国会大厦举行的颁奖典礼上，首次同时有两位华人科学家领奖。其中之一是现就职于昆士兰大学的杨剑，他获得今年的弗兰克·芬纳年度生命科学家奖。 作为统计遗传学家，杨剑创建了先进的统计学方法，可以用来破解复杂的人类基因组，分析基因
10月4日，由深圳华大基因与加州大学伯克利分校、哥本哈根大学等单位合作的研究成果 “对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”在国际著名学术杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上发表。这是中外科学家在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。 该研究对
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
近日，国家自然科学基金委员会发布了《关于发布“十三五”第一批重大项目指南及申请注意事项的通告》。《通告》表示，国家自然科学基金委员根据6月发布的《国家自然科学基金“十三五”发展规划》优先发展领域，发布了“十三五”第一批26个重大项目指南。 6月，《自然科学基金委“十三五”发展规划》（以下简称“
诱导多能干细胞(iPSC)技术为我们提供了超乎预想的可能性在培养皿中模拟人类疾病。将来自患者的体细胞重编程至胚胎干细胞样状态，随后再分化为疾病相关的细胞类型，生成的人类组织携带着可引起或促进疾病形成的遗传变异，由此为我们提供了无限的人类疾病组织资源。然而，尽管这种“培养皿中的疾病”(diseas