万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划(UK10K)的目的旨在探讨这些罕见遗传变异对人类疾病及其风险因素的贡献。 来自维康信托基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的通讯作者Nicole Soranzo博士说：“这一计划为阐明罕见遗传变异在广泛疾病及人类性状中所起的作用做出了重要的新贡献。它表明对高外显率的罕见疾病测序几千人具有高度的价值，但在未来的研究中对于复杂性状和疾病将需要更大的样本量。这一计划生成的数据和结果将帮助到这些将来的研究工作。” 该项目研究了近万名健康或受到疾病影响的个体......阅读全文
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
EBioMedicine－：最新研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。 总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。（图片来源：Www.pixabay.com） UniSA的首席研究员兼遗传学
紧急联系信息有助研究疾病遗传性
当你去看医生时，会被要求提供一些信息，除了名字、地址和保险信息外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，来自美国3个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日刊
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
甲状腺疾病会遗传吗？
甲状腺疾病可能会遗传，但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中，自身免疫性甲状腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲状腺炎）与遗传因素的关系较为密切。 研究表明，自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
家猫研究追踪遗传多样性，跨品种的疾病风险
来自美国和芬兰的一个团队对数十种家猫品种内部和之间的遗传特征进行了表征，统计了猫科动物中发现的遗传多样性，同时调查了先前与一系列猫科疾病或特征有关的变异的流行情况。 “这项研究首次提供了许多疾病相关变异的等位基因频率，并提供了先前报道的信息的更新，有证据表明 DNA 检测已被有效地用于随着时间
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
遗传发育所等在灵长类疾病模型建立研究中取得进展
杜氏肌萎缩症疾病（DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1/30000。该病随年龄增长而出现持续加重的肌萎缩，最终致死。目前，对于DMD尚无有效疗法。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组
昆明动物所在精神疾病遗传学研究中取得进展
精神疾病（精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等）是困扰人类的重大疾病，且普遍具有较高的遗传力。近年来，随着遗传学分析的普遍应用，人们已经报道了一系列的精神疾病易感基因。脑源性神经营养因子（BDNF，brain derived neurotrophic factor）是在脑内合成的一种蛋白质，它广泛
天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展
流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联，但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基因组关联研究（Genome-Wide Associati
哈佛大学研究：40％疾病由遗传引发－25％由环境造成
据英国《每日邮报》1月14日报道，美国哈佛大学的科学家们通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在调查
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
遗传发育所ALS疾病蛋白TDP－43研究取得新进展
神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。 突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现，突变的TDP-43对神经元和胶质细胞均可以产生毒
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。