我国四千多万人遭受罕见病折磨亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。 17日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被......阅读全文
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
治疗戈谢细胞疾病的介绍
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
关于成骨不全症的治疗方法介绍
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。 药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一
成骨不全症的预后和预防介绍
预后 不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。 预防 本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至
成骨不全症有哪些临床表现
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱
联合疗法成功诊治罕见糖尿病性硬肿症
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤科副研究员刘亚乐联合教授霍佳、刘艳成功治疗一例罕见糖尿病性硬肿症。相关病例报告发表于美国糖尿病协会官方期刊《糖尿病护理》，不仅展示出联合疗法在该病治疗中的潜力，也为临床处理类似复杂病例提供了新思路。网站截图患者男性55岁，有8年2型糖尿病史，且血糖控制欠佳。近3年来
罕见Stafne骨缺损病例报告
Stafne骨缺损（Stafne bone cavity）是以EdwardC Stafne（1894—1981年）命名的下颌骨发育性缺损疾病，其在1942年首次报道了该病病例，此后国外陆续出现报道，但国内报道较少。检索中国知网近40年文献，国内仅有9例报道。该病十分罕见，易被误诊为牙源性囊肿
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
“协和·太初”上线：AI助力罕见病诊断
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
关于戈谢细胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。
Science：一种罕见的痴呆症空泡tau蛋白病
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、希腊雅典大学和雅典医疗中心的研究人员发现一种新的罕见的痴呆症遗传形式。这一发现也揭示了一种导致蛋白在大脑中堆积的新途径，这种新途径可能作为开发新疗法的靶标。大脑中的蛋白堆积会这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，比如阿尔茨海默病（AD
成骨不全症的临床表现及检查
临床表现 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减
成骨不全症的临床表现及检查
临床表现 轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻 微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减
成骨不全症患者的饮食应注意什么？
确保足够的钙和维生素D摄入。钙是构成骨骼的重要成分，而维生素D有助于身体吸收钙。患者可以通过食物（如奶制品、绿叶蔬菜、坚果和种子）或补充剂来摄取这些营养素。 避免高盐食品。高盐食品可能导致钙从骨骼中流失，从而增加骨折的风险。 适量摄取蛋白质。蛋白质对于骨骼健康至关重要，但过量摄取可能会对肾脏
2.28－|－国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
一种使人不易患心脏病的罕见基因突变
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即
蔡威委员：完善罕见病药品进口检验流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，长期以来，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。 蔡威为了缓解目前