增加创后应激障碍风险的两个基因被识别
为什么有些人出现创后应激障碍（PTSD），而另一些遭到了同样的苦难的人却没有？美国加州大学洛杉矶分校的一项新的发现可能为这个答案提供见解。 加州大学洛杉矶分校的科学家把两个基因变体与这种使人衰弱的心理疾病联系在了一起，他们提出遗传性影响一个人出现创后应激障碍（PTSD）的风险。发表在2015年2月号的《情感障碍杂志》（Journal of Affective Disorders）上的这些发现可能为在未来更有效地诊断与治疗创后应激障碍（PTSD）提供一个生物学基础。 “许多人在从诸如战争、强奸或者一场自然灾害等威胁生命的苦难中幸存下来之后出现了创后应激障碍（PTSD），”该研究的主要作者、加州大学洛杉矶分校Semel神经科学与人类行为研究所的Armen Goenjian博士说。“但是并不是遇到创伤的所有人都遭遇了创后应激障碍（PTSD）。我们研究了创后应激障碍（PTSD）是否具有让一些人比另一些人对这种综合征更易感的遗传基......阅读全文
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
通过进食障碍基因的收集来识别与进食障碍相关的代谢通路
利用蛋白-蛋白相互作用数据重建的与进食障碍核心基因相关的蛋白相互作用子网络 (53个进食障碍相关的核心基因编码的蛋白用橙色表示。25个桥连基因编码的蛋白用蓝色表示, 用来连接53个核心蛋白) 结合“脂肪细胞因子信号通路”和“内脏脂肪沉着和代谢综合征”两个通路获得与进食障碍相关的体重调控
一种神经发育障碍相关基因找到
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未
95个创伤后应激障碍相关基因发现
据最新一期《自然·遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因座。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员的这一发现，证实了
Cell：RNA机器如何越过基因组障碍
曾几何时，科学家们认为，RNA聚合酶——通过将DNA转录成RNA开启蛋白质合成的分子，就像一个发条玩具那样工作：它置于我们DNA中的一个起始位点上，一直稳步急速运作，抽出一个RNA拷贝，直到它到达停靠位置。延伸阅读：单细胞RNA-seq实现细胞空间定位。 最近，科学家们意识到，他们没有给予RN
智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及
一种神经发育障碍相关基因找到
科学家对英国、欧洲和美国的数百人进行DNA检测，发现了与神经发育障碍 (NDD)相关的基因突变。图片来源：英国《卫报》网站 包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
Blood：干细胞基因疗法的主要障碍得以解决
转基因造血干细胞（HSC）移植是遗传病、HIV和癌症的一种有前景的治疗策略。然而，临床HSC基因治疗的一个障碍是，基因通过慢病毒载体（LV）传递到HSCs的效率有限。最近，科学家们解决了这个主要的障碍：如何绕过造血干细胞的自然防御系统，有效地将抗病基因插入细胞的基因组中。 由美国斯克里普斯研究
叶酸代谢功能障碍基因检测CT，正常吗
大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路
心理所揭多巴胺能基因–基因交互作用影响创伤应激障碍
创伤后应激障碍（PTSD）是个体在经历重大创伤性事件后产生的一种心理疾患，由遗传与环境共同作用产生。目前的PTSD遗传学研究存在结果异质性高、缺乏基因之间的交互作用等亟待解决的问题。聚焦同一个生物学通路的基因是研究基因–基因交互作用的有效方法。多巴胺作为一种神经递质，在神经生物过程中起着重要作用
多巴胺能基因–基因交互作用影响创伤后应激障碍被揭示
创伤后应激障碍（PTSD）是个体在经历重大创伤性事件后产生的一种心理疾患，由遗传与环境共同作用产生。目前的PTSD遗传学研究存在结果异质性高、缺乏基因之间的交互作用等亟待解决的问题。聚焦同一个生物学通路的基因是研究基因–基因交互作用的有效方法。多巴胺作为一种神经递质，在神经生物过程中起着重要作用
研究发现HPA轴基因影响创伤后应激障碍症状
下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴是控制包括恐惧学习在内的应激反应的主要神经内分泌系统。HPA轴功能障碍已在应激相关的精神障碍如重性抑郁障碍和创伤后应激障碍（PTSD）中被反复报道。HPA轴受一系列激素和蛋白质调控，其中FK506结合蛋白5（FKBP5）和促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）是调控H
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出，RNU4-2基因负
叶酸代谢障碍基因检测结果高风险什么意思
没什么，只有一点参考意义，可能患该病的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。
常见细菌耐药性或给新基因疗法带来障碍
根据一项即将发表于某同行评议期刊的新研究，一种在实验室中非常受欢迎的基因编辑疗法在用于人体时可能引发免疫反应。但目前尚无法确定这会对新基因疗法造成多严重的问题，相关基因疗法旨在阻止缺陷基因带来的疾病。 “最大的问题将会是：它在治疗上究竟会有何影响？”美国哈佛大学和加斯林糖尿病中心干细胞生物学家
新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2
增加创后应激障碍风险的两个基因被识别
为什么有些人出现创后应激障碍（PTSD），而另一些遭到了同样的苦难的人却没有？美国加州大学洛杉矶分校的一项新的发现可能为这个答案提供见解。 加州大学洛杉矶分校的科学家把两个基因变体与这种使人衰弱的心理疾病联系在了一起，他们提出遗传性影响一个人出现创后应激障碍（PTSD）的风险。发表在2015年
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
探讨凝血障碍
凝血障碍的定义为血液凝结成块能力受损的病理状态。但是，对于临床医生来说，该病的定义也包括血栓状态及性质。同时，由于止血途径的多样性，这两种概念同时出现在临床治疗中。一些临床医生认为，如果患者存在轻度凝血异常，那么即使没有出血症状，也可诊断为凝血障碍。本综述旨在阐述上述凝血障碍概念在临床中的意义。此类
什么是饮食障碍？你是否患上了饮食障碍？
饮食障碍（Eating Disorders）是一种复杂的精神疾病，其是精神疾病中引发患者死亡率最高的一种疾病，相比一般人群而言，患神经厌食症的患者的死亡率是前者死亡率的5倍多，神经厌食症患者常常会因为害怕体重增加所以不会进食。 所有的饮食障碍（饮食失调）都和一系列身体健康并发症直接相关，比如饥
惊恐障碍伴边缘型人格障碍病例分析
【一般资料】女性，19岁，职员【主诉】发作性心悸，发抖，大哭2月，加重伴反复自伤3周【现病史】患者2个月前新冠肺炎疫情及工作原因搬至大姑家居住，多次表示不愿与大姑同住，但均被养父母拒绝。与大姑同住一周后于2020.2.12突然晚饭时突发心悸，感觉惊恐，恶心，头晕，伴眼花，忍不住突然大哭，持续约1小时
纳米载体的表面功能化修饰为推进基因神经调控扫除障碍
9月24日，ACS applied Materials & Interfaces 期刊在线发表了题为Effect of PEGylated Magnetic PLGA-PEI Nanoparticles on Primary Hippocampal Neurons： Reduced Nano-n
研究人员确定了20种新的与情感障碍相关基因
双相情感障碍是一种神经精神疾病，其特征是人的情绪发生巨大变化，影响全球约6000万人，其中1000万人在美国。与其他疾病不同，已发现双相情感障碍同等地影响所有种族的男性，女性和人。虽然已证明遗传和环境因素在疾病中起作用，但双相情感障碍的确切原因仍然未知。 在最近的一项研究中，研究人员确定了20
Science：令人意外！隐性基因仅导致大约5％的发育障碍病例
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可
纳米载体的表面功能化修饰为推进基因神经调控扫除障碍
日前，ACS Applied Materials & Interfaces 期刊在线发表了题为Effect of PEGylated Magnetic PLGA-PEI Nanoparticles on Primary Hippocampal Neurons: Reduced Nano-neur
睡眠障碍与常见精神障碍的鉴别诊断思路
一、失眠障碍与精神障碍 失眠（insomnia）是最常见的睡眠主诉/症状，其特征是难以入睡、睡眠维持困难或早醒，并伴有日间过度嗜睡，有时还引起易怒、疲劳 及头疼或胃肠道紊乱等情绪及躯体症状。患者常常主观上对睡眠质量不满意，且日间功能明显受损，注意力及记忆力等认知功能下降，增加犯错或事故风险。以《
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致