研究：食人族食人脑可抵御老年痴呆症
据英国《每日邮报》6月12日报道，英国伦敦大学学院朊病毒部（MRC）医学研究理事会，近来发现巴布亚新几内亚（Papua New Guinea）的食人部落由于食人的习惯，可能有利于研究对人类精神疾病的治疗。 自上个世纪50年代以来，大约有20000人居住在该国东部高地省份的霍加皮区，少与外界联系，与世隔绝，逐渐形成了食人部落。科学家们深入调查研究发现，该部落的人们以吃掉死者的大脑和肉皮来纪念死者。然而，据文献资料显示，同类相食的后果是导致脑部退化，引起普遍的大脑疾病或甚至是雅克布病。所以这类大脑疾病一直是部落人口急剧减少的罪魁祸首。最严重的时候每年大概有2%人口死于该疾病，其中女性死亡率大概是男性的8倍额之多。 然而，科学家们惊喜的发现，活下来的食人族的大脑中有某种朊蛋白基因能够抵抗大脑疾病。科学家们进而通过小白鼠实验观察这种朊蛋白基因是否真的不受疾病的侵蚀。通过控制变量仅仅改变253只小白鼠中一只的基因，注入朊蛋白基......阅读全文
转基因细菌帮帮忙：如何改造细菌基因用于疾病治疗？
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federici、Jim Has
《自然—医学》：新基因可充当大脑天然抗抑郁剂
耶鲁大学医学院的研究人员的一项新研究显示，他们使大脑中的一种运动相关基因充当了强大的抗抑郁剂。这一发现可能提供了一种新的抗抑郁药物靶标。这些结果是通过对小鼠进行研究获得的，相关文章发表在新一期的《自然—医学》（Nature Medicine）上。 负责这项研究的Ronald Duman教授表示，VG
Science子刊：首次在活体大脑中观察基因表达
麻省总医院与哈佛医学院的科学家们首次在活体人类大脑中完成了基因表达表观遗传调控成像，这一研究组利用正电子发射断层扫描 (PET) 技术，并结合一种称为 Martinostat 的成像探针，第一次向人们展示了在活跃的人脑中，组蛋白去乙酰化酶是如何工作的，进一步阐释了活脑中的基因活性。 这一研究成
老年痴呆风险基因早在童年期就影响大脑
根据成瘾及精神健康中心（CAMH）的一项最新研究显示，携带老年痴呆症高风险基因的人，在该疾病发生前数十年的童年时期，其大脑就开始发生变化。 SORL1基因，是与迟发性老年痴呆——该疾病最常见的形式——风险增加相关的基因之一。SORL1携带分拣蛋白样受体的基因密码，分拣蛋白样受体在老年痴呆症的发
科学家发现大脑时钟基因：人类或有望战胜时差
再悉心的照料，再软的枕头，再舒服的光子浴，都不能让那些周游世界的土豪逃离时差的折磨。然而，最近的一项研究宣称科学家找到了一种强而有效的方式来解决这个问题：他们发现了一种可以修改睡眠周期主导基因的药物，来帮助这些憔悴的旅行者调整时差。不仅如此，所有的睡眠问题都可能得到解决。 有Lhx1才有时差反
CASC5基因对人类大脑变化发挥重要作用
近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室在人类大脑进化遗传机制研究中取得新进展，研究成果发表在期刊《人类遗传学》上。 人类起源过程中大脑容量的急剧扩增一直是灵长类脑进化研究关注的核心问题。以前的研究主要是比较人类与非人灵长类脑容量的差异及其遗传调控机制，对近期人类进化过程中群体水平脑容量变化
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
Science子刊：11个基因联手诊断疾病
来自斯坦福大学医学院，辛辛那提儿童医院等处的研究人员发表了题为“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnosti
转基因猴或为攻克人类疾病新希望
狨猴是灵长类动物中最适合使用基因编辑手段的实验对象。 Anthony Chan花费了两年时间，首次利用人类基因，通过基因突变方法培育出了5只猴子用于研究亨廷顿氏病。但是根据2008年的报告，其中3只猴子表现出了严重亨廷顿氏病症状，发病速度比预想要快得多，不得不在出生不到一个月时就被终结生命
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。 许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞，但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
AI破解复杂疾病的基因“密码本”
美国西北大学团队开发出一种计算工具，能够从有限的基因表达数据中提取关键信息，识别出多种复杂疾病背后的多基因组合。这项技术基于生成式人工智能（AI），为未来的精准医学和药物开发提供了强有力工具。研究论文发表在最新的《美国国家科学院院刊》上。许多疾病是由多种基因共同作用决定的，而不是仅仅一个“坏”基因造
帕金森病治愈有望－光敏纳米线或有助于大脑疾病的治疗
据悉，芝加哥大学研究人员研制出了一种光激活的纳米线，暴露在光线下时，通过刺激神经元可以使其着火。研究人员希望这种纳米线可以帮助理解复杂的大脑神经元回路，也可能用于治疗大脑紊乱。图片来源于网络 涉及基因变更神经元的光遗传学，作为一种研究工具和潜在的治疗方法已经引起了广泛关注。然而，一些研究人员对
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
大脑共变模式揭秘基因/心理与疼痛敏感性之谜
疼痛是不愉快的主观体验，但对疼痛感知的敏感性存在较大的个体间差异。探究疼痛敏感性个体差异的产生机制，对于阐释慢性疼痛的易感性并进行个性化疼痛管理具有重要意义。已有研究提示，疼痛敏感性的个体差异可能受到基因-脑与心理状态/特质-脑之间复杂的相互作用所影响。然而，由于这些因素之间的相互作用具有复杂的