卫计委发布两份基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制定了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，并于7月29日正式发布。 《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》主要内容包括药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析前、分析中和分析后的质量保证规范，旨在为临床检验实验室进行药物代谢酶和药物靶点基因检测的质量保证提供全过程动态指导。 目前，美国食品药物管理局已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物达42个。......阅读全文
p16基因检测(MTS)的临床意义
P16基因的突变与缺失，是判断肿瘤的性质及预后的一项重要指标。 1.P16基因已经在肺癌、乳腺癌、脑肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌和淋巴瘤、黑色素瘤中发现纯合子缺失以及无义，错义及移码突变，表明P16基因以缺失，突变方式广泛参予肿瘤形成，检测P16基因有无改变对判断患者肿瘤的易感性
临床化学检查方法介绍p53基因检测
p53基因检测介绍： 正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值： 无突变。p53基因检测临床意义： 该项检测用于各类肿瘤发生机制
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
香港中文大学与华大基因签署临床基因检测合作协议
2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署；香港中大
基因检测临床应用中的难题：基因型与表型信息关联
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
肝药物代谢功能试验的检测方法及临床意义
常见的检查方法包括检测药物的代谢产物（如氨基比林）和检测原型药物代谢速率（如安替比林、半乳糖）。 1．14C-氨基比林呼气试验 14C-氨基比林在肝内由微粒体氧化酶系统去甲基，释放出甲醛，甲醛再氧化成甲酸，生成14CO2从呼气中排出。测定氨基比林体内动力学可反映肝脏的代谢。 （1）检测方法
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
5种基因疗法临床显优－数十种药物在研
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病。目前研究已从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。根据统计，基因治疗用于肿瘤治疗的临床研究占临床试验总数的65%左右。相对于传统肿
药物检测案例酰胺类药物及其制剂的质量检测
一、性状对乙酰氨基酚、盐酸利多卡因、盐酸布比卡因的性状描述见表1。二、鉴别 (一)化学法 1.芳香第一反应 对乙酰氨基酚结构中共有在的芳氨基,可在酸性条件下加热水解,水解产物可发生重氮化一偶合反应。鉴别方法:取本品约0.1g,加稀盐酸5ml,置水浴中加热40分钟,放冷;取0.5ml,滴加亚硝酸钠试
基因检测临床应用中的难题：基因型表型关联重要性
新一代测序技术的出现，使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生，而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床、表型的数据关联，就不能很好地解释复杂的基因变异以及生物学相关问题。 与大多数研究不同，临床表型信息的收集，必须考虑临床医疗环境的约
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
5“海归”携手创业，“癌症基因检测”被用于临床
这是一群平均年龄不足30岁的海外学子。为圆梦，他们放弃国外收入丰厚的职业，回国创业。 公司成立两年不到，他们就申请了7项科研ZL，不仅填补多项国内空白，还被40多家三甲医院临床使用。为将事业做大，不久前，他们将一名诺贝尔奖获得者聘为技术顾问，为其出谋划策。 5学子携手回国创业 南京世和基因
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
llumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合DN
CRE耐药基因型快速检测和临床用药指导
碳青霉烯类耐药肠杆菌目细菌（Carbapenem-resistant Enterobacterales，CRE）近年来检出率呈快速上升趋势，其所致感染病死率高，临床治疗上面临着无药可用的威胁。由于不同种类的抗菌药物对产生不同碳青霉烯酶菌株的体外抗菌活性不同，准确、快速地判定CRE产生的碳青霉烯酶
数字PCR在临床和预后融合基因检测的应用
众所周知，融合基因检测对临床诊断及预后指导都具有十分重要的意义。那么究竟什么是融合基因呢？融合基因的发现始于上个世纪60年代，它是指染色体断裂后又重新拼接。如果恰巧拼接时发生了错误，使两个不同基因互相融合，大多数情况下，它会造成某些序列或功能异常的蛋白表达，亦或者是某些基因表达失调，从而促进肿瘤的发
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
量身打造！RNACapseq更适合临床融合基因检测
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
乙型肝炎病毒耐药基因检测的临床意义
WHO相关资料显示，全球感染过乙型肝炎病毒（HBV）的患者超过三分之一，而慢性乙型肝炎患者约有2.4亿，乙肝严重影响着人类的生命健康。HBV是传染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化甚至肝细胞癌变。HBV属嗜肝DNA病毒科，为双链DNA病毒，容易发生变异，从而形成不同的基因型。
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合D
梅毒螺旋体基因扩增检测的临床意义
梅毒螺旋体基因扩增检测脑脊液中的梅毒螺旋体DNA可作为确诊梅毒的主要依据，但本方法不能取代梅毒的血清学反应试验。梅毒螺旋体基因扩增检测血清中的梅毒螺旋体DNA，尚不能作为一种常规的检测方法，同时，本方法不能用于抗菌素对梅毒治疗效果的监测。通过梅毒螺旋体基因扩增还可监测先天性梅毒患儿梅毒螺旋体是否
p53基因检测的临床意义是什么
该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的早
临床化学检查方法介绍p16基因检测（MTS）
p16基因检测（MTS）介绍： P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因，是1994年美国冷泉实验室Kamb等发现的新抗癌基因，这是一种细胞周期中的基本基因，直接参予细胞周期的调控，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失，突变，认为
简述沙眼衣原体基因扩增检测的临床意义
1、检测方法 应用聚合酶链式反应（PCR）进行沙眼衣原体体外核酸诊断，可用无菌拭子取尿道、生殖道等分泌物，进行核酸提取、配置反应体系、核酸扩增反应。采集的样本在室温放置不超过3小时，4℃保存不超过24小时，-20℃保存不超过3个月。 2、参考范围 检测结果阴性（实时荧光PCR定性），定量测
基因检测生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
临床急救药物汇总
盐酸肾上腺素 药品类别：抗休克血管活性药及改善心脑循环药 适用于：因支气管痉挛所致严重呼吸困难，可迅速缓解药物等引起的过敏性休克，亦可用于延长浸润麻醉用药的作用时间。各种原因引起的心脏骤停进行心肺复苏的主要抢救用药。 异丙肾上腺素 适用于： ⑴治疗心源性或感染性休
阿糖胞苷药物的临床应用
阿糖胞苷为只要作用于细胞S增殖期的嘧啶类抗代谢药物，主要用于急性骨髓性白血病、急性淋巴性白血病和淋巴瘤，而在治疗这些疾病中它是诱导化疗的核心药物。阿糖胞苷具有抗病毒作用，并被用来治疗各种疱疹病毒的感染。但是由于阿糖胞苷的抗病毒选择性较差且能够引起骨髓抑制及其他严重的不良反应，它主要仍被用于恶性血液病
谷胱苷肽的临床药物应用
谷胱甘肽药物，广泛应用于临床，除利用其巯基以螯合重金属、氟化物、芥子气等毒素中毒外，还用在肝炎、溶血性疾病以及角膜炎、白内障和视网膜疾病等，作为治疗或辅助治疗的药物。近年来，西方科学家，尤其是日本学者发现谷胱甘肽具有抑制艾滋病毒的功能。 最新研究还表明，GSH能够纠正乙酰胆碱、胆碱酯酶的不平衡
基因检测产品获FDA突破性设备认定，评估药物成瘾风险
位于美国加州的AutoGenomics公司近日宣布，其INFINITI?神经反应面板（Neural Response Panel）已被美国FDA授予“突破性设备（Breakthrough Device）”认定。INFINITI?神经反应面板是一种定性的体外诊断测试技术，用于鉴定可能存有阿片依赖风
美印药物基因组学与癌症基因组学检测商业化
美国Companiondx实验室拟与健康信息技术服务商Enable Healthcare合作，向医生推广药物基因组学检测；印度癌症医学公司HCG宣布建立一个新的肿瘤基因中心，旨在下代测序技术能够帮助定位肿瘤，从而提高化疗和放疗的效率和响应率 美国药物基因组学检测商业化 Companiondx实验
个体化抗栓治疗与基因检测之华法林药物基因组学
华法林（warfarin）作为临床应用最广泛的口服抗凝血药，常以消旋混合物形式用于抗凝治疗。但由于其治疗窗窄，个体差异明显且影响因素多，抗凝不足，血栓栓塞率可增加数倍以上；抗凝过量可导致出血，长期用药其出血发生率约为4%，出血危险性可达1%~5%。据统计，华法林抗凝不足引起的栓塞及抗凝过量所致的出血