有望“治愈”罕见病的颠覆性基因编辑技术
几周前，位于马萨诸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了价值4350万美元的A轮融资，投资者包括了5AM Ventures与ARCH Venture Partners等知名风投机构。这也让Homology的首席执行官Arthur Tzianabos博士能够与团队一起，进一步研发基因编辑技术以及基因疗法，把多种在研罕见病新疗法推向临床。 Tzianabos博士是一名罕见病领域的资深专家。他从1990年起在哈佛大学医学院当了15年的教授，并在2005年加入了专注于罕见病疗法开发的Shire公司，负责新药早期研发。2013年起，他又先后担任OvaScience公司的首席科学官与总裁，为患有不孕症的女性患者带来生育的希望。两个月前，他出任Homology的首席执行官，将他过去25年在生物医药领域摸爬滚打的丰富经验带到了这家公司，助力罕见病疗法的研发。 康德传媒：是什么吸引了你加入Homology？ Tzian......阅读全文
美环保机构加强基因编辑作物监管
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502787.shtm去年，美国农业部满足了植物学家的愿望，免除了对植物进行某些基因编辑的限制。但如今，美国环保署却采取了更强硬的立场。 ?监管机构会对基因编辑作物进行长时间的审查。图片来源：E
单碱基基因编辑技术之工具篇
今年5月，David R. Liu教授与张锋教授等人联合创立Beam Therapeutics公司，再一次将“单碱基编辑技术”送上了热搜榜，趁着热度还未散去，我们继上一期“单碱基编辑技术浅谈”后，又为大家准备了一篇超级实用性的深度分析，带你一起看看单碱基编辑的前世今生及如何一步步发展壮大的历程！
CRISPRCas9基因编辑技术简介
CRISPR-Cas9是继ZFN、TALENs等基因编辑技术推出后的第三代基因编辑技术，短短几年内,CRISPR-Cas9技术风靡全球, 成为现有基因编辑和基因修饰里面效率最高、最简便、成本最低、最容易上手的技术之一，成为当今最主流的基因编辑系统。一、什么是CRISPR-Cas系统CRISPR-Ca
人类胚胎基因编辑研究纳入管理规范
5月12日，国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南进行了更新并引起科学界广泛关注。值得注意的是，最新研究指南涵盖所有关于人类胚胎的研究，包括对人类胚胎基因进行修改。 近几年，人类胚胎干细胞和人类胚胎基因编辑等研究取得了长足进展，为科学家理解人类生物学和人类疾病提供了前所未有的
单碱基基因编辑技术之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授与张锋教授等人联合创立Beam Therapeutics公司，再一次将“单碱基编辑技术”送上了热搜榜，趁着热度还未散去，我们继上一期“单碱基编辑技术浅谈”后，又为大家准备了一篇超级实用性的深度分析，带你一起看看单碱基编辑的前世今生及如何一步步发展
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
碱基编辑技术治疗镰刀细胞贫血病
镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传病，由 HBB 突变引起，通常编码成人 β-珠蛋白（βA）。尽管同种异体造血干细胞 (HSC) 移植可以治愈 SCD，但通常无法获得最佳匹配的供体，并且该手术可能导致移植排斥或移植物抗宿主病。 2021年6月2日，博德研究所David R. Liu（刘如谦）等团
FDA授予腺病毒基因疗法AVRRD02孤儿药资和罕见儿科病资格
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
电转仪助力CRISPR编辑iPSC新进展:首次报告协同基因编辑...
电转仪助力CRISPR编辑iPSC新进展:首次报告协同基因编辑效应 2006年，日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）教授利用逆转录病毒将4个转录因子转入成体细胞，将其转变为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSC)。从此后，
节育技术新突破:－基因编辑技术可控制精基因产生
密歇根州立大学(MSU)的科学家们取得了一项重大发现， 可有效推进男性节育的发展。 在动物科学助理教授陈晨(Chen Chen)领导下，密歇根州立大学的研究人员使用一种新型基因编辑技术，发现可以阻断控制雄性老鼠产生精子的基因，促使老鼠不孕。这一研究成果目前发表在《自然通讯》杂志上。同为哺乳
震撼！光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人为什么会得癌症？人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？ 理论上，这的确
美批准CRISPR基因编辑食品入市！无须标注“转基因”标签
随着人口的指数倍激增，地球有限的土地越来越难以养活“贪婪”的人类。最近，美国农业部做出一项重要决定，将批准使用CRISPR基因编辑技术生产的作物进入市场。然而，这些被精准修饰DNA后的产品并不会被贴上“转基因”食物的标签。这一决定让许多不明真相的吃瓜群众担忧起来…CRISPR作物是利用CRISPR基
突破！使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。 该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人细胞中的疾病相关病变。 这个研究发表在科学进
基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑现象
核糖核酸（RNA）编辑是RNA水平一种常见的修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式。17日，来自中科院昆明动物研究所的消息，由张亚平院士领导的、多个研究机构加盟的团队，在等位基因特异的RNA编辑研究上取得了重要进展。 中科院昆明动物研究所周中银博士介绍，对二倍体生物来说，虽然两个等位基因的
基因编辑技术较转基因技术相比的优势有哪些
第一，基因编辑技术比转基因技术更加精准。转基因技术转入基因带有盲目性，整个位点带有随机性。而基因编辑技术能精准编辑。第二，转基因是在生物体内引入外源的，生物体本身不存在的DNA片段。且可能引入其他非必须片段。转基因存在争论。而基因编辑技术针对该生物本身的基因组进行编辑，通常包括基因敲除，基因中单或多
基因编辑技术较转基因技术相比的优势有哪些
第一，基因编辑技术比转基因技术更加精准。转基因技术转入基因带有盲目性，整个位点带有随机性。而基因编辑技术能精准编辑。第二，转基因是在生物体内引入外源的，生物体本身不存在的DNA片段。且可能引入其他非必须片段。转基因存在争论。而基因编辑技术针对该生物本身的基因组进行编辑，通常包括基因敲除，基因中单或多
基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑现象
核糖核酸（RNA）编辑是RNA水平一种常见的修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式。17日，来自中科院昆明动物研究所的消息，由张亚平院士领导的、多个研究机构加盟的团队，在等位基因特异的RNA编辑研究上取得了重要进展。 中科院昆明动物研究所周中银博士介绍，对二倍体生物来说，虽然两个等位基
基因编辑技术较转基因技术相比的优势有哪些
第一，基因编辑技术比转基因技术更加精准。转基因技术转入基因带有盲目性，整个位点带有随机性。而基因编辑技术能精准编辑。第二，转基因是在生物体内引入外源的，生物体本身不存在的DNA片段。且可能引入其他非必须片段。转基因存在争论。而基因编辑技术针对该生物本身的基因组进行编辑，通常包括基因敲除，基因中单或多
Epizyme治疗白血病新药EPZ5676被FDA定位罕见病用药
著名医药公司Epizyme公司开发的用于治疗一种罕见亚型白血病新药EPZ-5676被FDA承认为罕见病用药。目前这种药物正处于一期临床研究。受此消息影响公司股价也应声大涨。 EPZ-5676是一种名为DOT1L的酶的抑制剂。而DOT1L在混合细胞系白血病发病原因中扮演着重要角色。Epizy
罕见基因变体致更年期提前9年
科技日报北京8月28日电 （记者刘霞）据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪
基因组测序揭示须鲸的罕见进化模式
单一物种如何演化成两个新物种？进化学家给出的答案通常是地理隔离。不过，有时没有地理隔离也能产生新的物种，这种罕见的情况被称为同地物种形成（sympatric speciation）。根据瑞典和德国的最新研究成果，须鲸正是经历了这种同地物种形成。 文章的共同第一作者、德国法兰克福大学的Fritj
罕见基因变体致更年期提前9年
据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。 绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据，
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
多位专家呼吁：尽快启动国家层面的罕见病研究
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
FDA批准安进高价罕见白血病新药Blincyto
安进公司最新批准的Blincyto用于治疗一种罕见形式的白血病，包括两个循环的疗程，费用高达17.8万美元，使之成为市场上最昂贵的药品之一。 这次高额的价格标签可能会再次引发有关健康体系能否能负担得起孤儿疾病患者的治疗，尤其是有特定患者群体的癌症领域，近年来在市场上出现新的免疫疗法，
罕见病免疫疗法受追捧－8家药企吸金
位于麻省的Solid是一家由患者赞助组成的公司，以开发治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药为己任。 这款治疗杜氏肌营养不良的新药是以腺病毒为载体，年底刚刚进入临床试验。目前，Solid正在申请上市来募集资金，推进临床试验。 这个新药，SGT-001的此前的研究表明，四种不同剂量的给药可以导致全
研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人
扩充罕见病管线！辉瑞完成8亿美元收购Therachon
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全（achondroplasi
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
七年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？ 答案过了很多年才揭晓。如今，Rambam医学中心、日本RIKEN脑科学研究