基因组学将如何进入日常医学？
随着大规模的DNA结果越来越多的可供病人和保健提供者使用，医学界在酝酿着一次平静的转换。在一连串的数据当中，医生、顾问和家庭正在梳理如何更好地理解这些信息，并将其用于医疗决策的制定。 最近，在两大儿科医院举行的临床遗传学会议上，来自多家机构的专家提出了他们对于“基因组整合到临床实践”的第一份建议。这些建议发表于 Nature子刊《Genetics in Medicine》，是由费城儿童医院个性化医学遗传学中心主任Ian D. Krantz博士，和多伦多病童医院遗传医学中心Ronald D. Cohn共同指导完成。 临床遗传学家Krantz说：“随着基因检测变得更加复杂，它正被应用在更多的医学专业和初级保健中。这些测试将广泛用来筛选健康的人群，并且我们的建议旨在帮助人们更好的将测试结果整合到临床实践中。” Krantz和共同作者、多伦多大学病童医院遗传医学中心的Sarah Bowdin博士，是两个临床遗传学智囊团的带头人......阅读全文
LSM在临床实践的应用
LSCM 非侵入式微观成像模式为肿瘤及炎症等体内组 织病变评价提供了便利，被广泛应用于临床实践。Ma 等 (2015)利用 LSCM 对各种非典型皮肤病进行了诊断，尽管参与实验的 6 例患者没有典型的临床表现，但 LSCM 可以检测他们的病理变化特点，帮助把他们从其他临床实践疾病中区分出来，并且操作
NCCN临床实践指南：肺癌筛查
肺癌筛查的益处与风险 肺癌筛查的目的实在疾病尚可治愈的发病早期对其进行准确诊断。肺癌筛查的潜在巨大好处包括减少死亡率和改善患者生活质量，风险包括假阴性和假阳性结果、辐射伤害、过度诊断、无效检测、并发疾病、患者焦虑、不必要的测试和诊断以及高昂的经济成本。大多数通过LDCT发现的肺结节是良性的。如
血药浓度监测的临床实践介绍
血药浓度监测的临床实践已充分肯定了其对于药物治疗的指导与评价作用,以及提高合理用药水平所起的作用。例如,通过TDM和个体化给药方案,使癫痫发作的控制率从47%提高到74%。目前在美、英、加拿大等医疗先进国家,TDM已成为已项日常医疗工作。为适应临床药物治疗的需要,我院药学部临床药学室于2003年
《便秘评估与管理临床实践指南》解读
导读：老年人便秘是指排便次数减少，同时排便困难、粪便干结。正常人每日排便1～2次或1～2日排便1次，便秘患者每周排便少于3次，并且排便费力，粪质硬结、量少。便秘是老年人常见的症状，约1/3的老年人出现便秘，严重影响老年人的生活质量。早晨住院总医师大查房，恰巧遇到一名如厕时突发脑出血的老年男性，急诊手
ASH/ISH－社区高血压管理临床实践指南
ASH/ISH指南包括以下15个方面的内容： 1.简介 2.流行病学 3.黑人（非裔）患者的特殊问题 4.高血压的定义是什么？ 5.高血压的分类有哪些？ 6.高血压的病因 7.高血压的诊断 8.患者评估 9.体格检查 10.辅助检查
美国艰难梭菌感染临床实践指南（一）
艰难梭菌感染（CDI）简介：艰难梭状芽孢杆菌是一种厌氧、革兰氏阳性杆菌。 1.大部分是因为抗生素的使用，菌群细菌组分的改变能够引起菌群生态失调，使难辨梭菌群增殖，同时诱发致病菌反应。 2.较高发生率已经被认为发生于那些长期暴露于抗生素、以及具有严重潜在并存病的病人中。 3.感染的症状变化
美国艰难梭菌感染临床实践指南（二）
放射学检查 a. 尽管急腹痛时腹部和盆部 CT 扫描常为部分检查手段，但放射学对艰难梭菌感染的诊断作用有限。 b.CT 扫描常表现为结肠壁增厚、结节状结肠袋增厚、或「折叠表现」，但尚没有证据表明CDI病人具有特异性CT表现。 c. 爆发性 CDI 常为出现腹水、缆绳征和显著的静脉对比结
破解移植排异“时间密码”－有望改变临床实践
2024年2月6日，距离春节仅剩3天。人们都在忙着迎接新年的到来，中国科学技术大学（以下简称中国科大）教授占成正埋头给《细胞》的编辑发邮件，讲述团队最新的研究成果。为了让编辑更容易理解他们研究成果的意义，他甚至分享了医学史中的一个故事。 令占成开心的是，编辑很快就将论文送外审。两位审稿专家一致
慢性心衰——新药LCZ696能否改变临床实践？
Milton S Packer博士（德克萨斯大学西南医学中心）与参会专家讨论了PARADIGM-HF研究的结果和相关问题。而早在3月底，诺华就已经宣布PARADIGM-HF研究达到主要终点并提前终止的消息。 Packer表示，这意味着该研究展示了LCZ696与大剂量ACEI类药物依那普利相
AACE/ACE2015糖尿病临床实践指南
近日，美国内分泌医师协会（AACE）与美国内分泌学会（ACE）联合颁布了2015年糖尿病临床实践指南。这一指南是在2011年AACE指南基础上更新完成的。新指南围绕糖尿病的诊断、治疗、随访与患者教育等多方面进行了阐述，并对高血压、血脂异常等心血管危险因素的控制做出了新的推荐建议。其中关于降压
新型口服抗凝药治疗房颤临床实践建议
在美国心脏病学会（ACC）2012年科学会议的一场新型口服抗凝剂分会上，John Camm教授（圣乔治医院）对着拥挤的与会者说，达比加群（Pradaxa，勃林格殷格翰公司）一在全球范围内使用，利伐沙班（拜瑞妥，拜耳）开始进入市场，阿哌沙班（Eliquis，辉瑞/百时美-施贵宝公司正在等待审批
解读“宫颈癌临床实践指南”更新（2019，NCCN）
关于宫颈癌的临床实践指南，国内大多数参考美国国立综合癌症网络（NCCN）公布的“指南”，这个“指南”自2009年逐渐引入我国，成为国内指导宫颈癌治疗的首选“指南”。NCCN基本上是每年公布一次，在内容上也是逐年更新。2019版的《宫颈癌临床实践指南（第1版）》也已公布。现对其内容更新部分进行简要解读
关于颈椎骨质增生的临床实践介绍
临床实践也证明，人体有了骨刺，并不都会出现临床症状。骨质增生在多数情况下并不一定意味着是病，而是一种生理的组织反应。仅有骨质增生而无临床症状，就不必刻意进行治疗。只有确认骨质增生是造成腰腿痛的主要原因时，才需针对治疗。如果是骨质增生增生的骨质压迫脊髓：可以手术取出增生的骨质。
首个阿尔茨海默病临床实践指南发布
7月22日，首个阿尔茨海默病临床实践指南呈现在阿尔茨海默病协会国际会议（AAIC 2018）上。该指南由阿尔茨海默病协会发布，用于评估初级保健和特殊护理中怀疑是由阿尔茨海默病和相关痴呆引发的认知障碍。图片来源于网络 指南建议所有自我报告或照料者报告其认知、行为或功能改变的中年或老年人进行及时的
SIO发布首个综合治疗乳腺癌临床实践指南
尽管多数乳腺癌患者使用辅助疗法，以控制症状、避免毒性反应、提高生活质量，但一直缺乏以证据为基础的资源，以帮助指导医生和患者有关辅助疗法的安全性和有效性。 近日，美国整合肿瘤学会（SIO）发布了关于综合治疗乳腺癌的首个临床实践指南，允许特定的疗法被推荐作为循证支持治疗选择。该指南已发布于《美国国
风湿病的临床实践和实验室检查
一、定义 传统认为抗细胞核内成分的抗体称为抗核抗体(Autoantibody to Nuclear Antigen, ANA)，这一概念强调了细胞核的重要性，因为细胞核内有DNA、RNA、碱性组蛋白、非组蛋白、磷脂及各种蛋白酶等复杂的化学组成，决定了ANA存在不同的成分，因此，构成了抗核抗体谱
临床实践是否需要常规进行血小板功能检测？
血小板作为血栓形成的关键因素，其功能检测有助于医师针对患者具体情况作出针对性治疗，理论上可以改善患者的临床转归。然而，目前临床上对于血小板功能检测的认识并不统一。本报告就抗血小板治疗过程中血小板功能检测的方法以及临床实践中是否需要常规进行血小板功能检测做一探讨。一、血小板功能检测方法（一）血小板聚集
NCCN非霍奇金淋巴瘤临床实践指南
2008年第二版《NCCN非霍奇金淋巴瘤临床实践指南》(以下简称《指南》)已经发表。今年NCCN仍然采用WHO 2001年版的造血和淋巴组织肿瘤分类标准,针对下面几种欧美临床最常见的非霍奇金淋巴瘤(NHL)制定了治疗指南。在B细胞淋巴瘤中,按照肿瘤的侵袭程度,分为惰性、侵袭性和高度侵袭性三大
简述颈椎骨质增生的临床实践内容
临床实践也证明，人体有了骨刺，并不都会出现临床症状。骨质增生在多数情况下并不一定意味着是病，而是一种生理的组织反应。仅有骨质增生而无临床症状，就不必刻意进行治疗。只有确认骨质增生是造成腰腿痛的主要原因时，才需针对治疗。如果是骨质增生增生的骨质压迫脊髓：可以手术取出增生的骨质。
血细胞形态学检验存在问题与临床实践
血细胞形态学检查是血常规检验的主要内容，也是医学检验人员必须掌握的基本功。近年来，随着血液分析仪的普及，忽视血常规检验中的形态学观察，以致造成漏检、漏诊及误诊的现象常常发生，已引起临床医生、检验人员及患者家属的高度重视。造成上述现象的原因较多，应积极研究对策，确保血细胞形态学检验质量
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
肾癌治疗！“免疫+靶向”组合Keytruda+Lenvima将改变临床实践
在关键3期CLEAR研究中，与舒尼替尼相比，K+L组合在多个疗效终点上有统计学意义的显著改善。 肾癌 2021年08月12日讯 /生物谷BIOON/ --默沙东（Merck & Co）与合作伙伴卫材（Eisai）近日联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准抗PD-1疗法Keytruda
我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布
近日，权威期刊《柳叶刀-血液学》在线发布“先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊断治疗与随访管理国际专家共识”。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液与肿瘤诊疗中心万扬副主任医师参与了该共识的制定，并有两篇研究被共识引用。先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
如何将－Immune－Cell－Atlas－数据集应用于临床实践？
要将 Immune Cell Atlas 数据集应用于临床实践，可以考虑以下步骤： 1. 数据整合与转化：将数据集与临床患者的信息进行整合，包括疾病诊断、症状、治疗历史和预后等。同时，将科研层面的数据转化为临床可理解和应用的形式，例如建立易于解读的报告或评分系统。 2. 开发诊断工具：基于数据集
最新稳定性冠心病诊断的临床实践指南专家解读
美国2012年11月19日发布的《2012ACP/ACCF/AHA/AATS/PCNA/STS稳定型缺血性心脏病的诊断：临床实践指南》，其中仍然强调稳定型缺血性心脏病主要治疗手段为药物治疗。不过，新指南在具体如何检查、如何使用药物治疗、调制治疗等方面也做了一定的修改。本文由中国医学科学院北京协和
改变BRCA晚期卵巢癌临床实践！阿斯利康获FDA批准
英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）近日联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Lynparza（中文品牌名：利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂），作为一种维持疗法，用于接受一线含铂化疗病情处于完全缓解或部分缓解的BRCA突变（
最热门基因组遗传学新闻一览
本周包括苹果，IBM等在内的著名企业宣布了各自在生命科学领域研究的最新消息。 苹果推出ResearchKit 首先苹果Apple公司继新的数据共享平台 ResearchKit 首次亮相之后，将开始手机用户的遗传信息。据MIT Technology Review报道，“鼓励iPhone用户将其
遗传学大牛Science重磅成果：改写活体基因组
遗传密码通常包含64个密码子， 但现在来自哈佛大学的研究人员和同事们设计出了只包含57个密码子的大肠杆菌基因组。在发表于8月18日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，该研究小组描述了这一计算机生成的基因组，并报告了在实验室中合成它的第一阶段。 论文的共同作者、哈佛大学George C