两例新生儿先天性胃壁部分肌层缺如病例分析
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病，以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征，认识其特征性影像表现，结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患儿均手术治疗，治愈后出院，现报告如下。 病例1，患儿，男，系二胎足月顺产，产后Apgar评分不详.出生后2 d气急、拒奶、反应低下抢救后送入我院治疗。查体：患儿营养中等，反应力低下。口唇、颜面青紫，腹部明显膨隆，腹壁发亮，腹部叩诊呈鼓音，肝浊音界消失，肠呜音减弱。 X线腹部卧位平片表现为：腹部显著膨隆，双膈下见大量游离气体影，胃泡影消失，中下腹部见积气的肠管影（图1）：立位腹平片：双膈下见大量游离气体影，腹部脏器向下、向脊柱中央聚拢，下腹部肠壁在肠内及腹腔内气体的衬托下呈“铅笔勾画”样改变，并见横贯腹腔巨大气液平影（图2），经胃管注人碘海醇后显示对比剂经胃底溢人腹腔内（图3）。......阅读全文
两例新生儿先天性胃壁部分肌层缺如病例分析
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病，以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征，认识其特征性影像表现，结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患儿均手术治疗，治愈后出院，现报告如下。 病例1，患儿，男，系二胎足月顺产，
新生儿无气腹胃壁肌层缺损病例分析
胃壁肌层缺损是引起新生儿急腹症的一种严重病理改变，临床常以气腹为特征性表现。南京医科大学附属儿童医院2006年1月—2015年12月共收治经手术及病理证实的新生儿胃壁肌层缺损36例，腹部立位平片典型表现为膈下大量游离气体，仅3例（3/36，8.3%）无气腹表现。本研究回顾性分析了3例无气腹胃壁肌层缺
左股骨先天性缺如病例分析
病例报道患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
颈部创伤伴寰椎后弓先天性部分缺如病例分析
临床资料患者男性，18岁，因“交通事故致颈部疼痛伴活动受限6h余”，于2017年1月4日入院。入院查体:颈椎生理曲度略变直。颈部皮肤稍肿胀，无破损、淤青、淤斑。颈后广泛性压痛，无放射痛，颈部活动受限。四肢主被动活动自如，肌力Ⅴ级，感觉及末梢循环正常。生理反射存在，病理征均阴性。辅助检查:颈椎正侧DR
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而
新生儿肠壁肌层缺损并穿孔临床分析
肠壁肌层缺损(intestinal muscle defect，IMD)并穿孔临床少见，是一种严重的新生儿急腹症，南京医科大学附属南京儿童医院2006年1月至2015年12月共收治8例，本研究回顾性分析8例患儿的临床资料，探讨新生儿IMD并穿孔的临床特点、治疗和预后。现报道如下。1.临床资料1．
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
一例脑室心房分流术中遭遇颈内静脉缺如病例分析
脑室心房分流术是脑积水治疗的有效方法，我们最近遇到一例目标颈内静脉缺如病例，文献类似报道甚少。 患者，男性，50岁。2014年2月10日摔倒致头部外伤在外院行左侧颅内血肿清除加去骨瓣减压术，2014年4月3日继发脑积水行右侧侧脑室额角置管脑室腹腔分流加颅骨成形术。术后早期恢复良好，基本生活自理。伤后
超声诊断单纯右侧肺动脉缺如病例分析
患儿女，12岁，因反复咳嗽1个月，发热3 d入院。体格检查：双侧扁桃体Ⅰ度肿大，右侧胸廓塌陷，左肺叩诊清音，右肺叩诊实音，左肺闻及细湿啰音，右肺上野呼吸音粗，右下肺野未闻及呼吸音。 胸片示：心脏及纵膈右移，右肺野均匀性实变，右侧膈肌显示不清，右肺门影缺失，左侧肺代偿性增大（图1），提示右肺发育不良
两例先天性皮肤发育不全病例分析
病例1 新生儿男，出生2 h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2 h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37.0 ℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，范围分别约3.0 cm×1.0 cm、4.0 cm×1.5 cm、1.5 cm×1.5 cm，局部结痂，基底发红，表面
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
双源CT诊断先天性左冠状动脉缺如病例报告
先天性冠状动脉畸形（CCA）是一类少见的冠状动脉先天性解剖变异。尽管大部分CCA被认为是良性的，但在少数人群中却可以导致心绞痛、心肌梗死">急性心肌梗死甚至猝死，故早期发现对治疗有重要的临床意义。 双源CT作为一种新的心脏检查方法，具有无创、快速、直观的优点，临床得到广泛地应用。本报道回顾性分析一例
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
颈外动脉缺如并颈内动脉狭窄病例分析
1.病例资料 男性，74岁。因反复头昏、头沉感20余天入院。既往高血压病史40年，平时口服尼莫地平、卡托普利片。入院头颅MRI：多发性腔隙性脑梗死。头颈CTA：颅脑及颈部动脉粥样硬化性改变；左颈总动脉-颈内动脉管腔狭窄；右椎动脉闭塞可能；右大脑中动脉M1远端局部管腔膨隆（动脉瘤？）。 MRI灌注：左
超声诊断胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如病例报告
孕妇，33岁，孕2产1，身体健康，无遗传病史，孕11＋3周来我院行孕11～14周超声筛查。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，顶骶径4.6 cm，胎儿颈项透明层厚度2.3 mm。胎儿头颈部、腹部及肢体未见明显异常，胸部横断面显示心胸比率增大，彩色多普勒显示主动脉在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的病因分析
在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融合即为腔化期，使肠腔再度贯通，至第12周时形成正常的肠管。如空泡形成受阻，保留在充实期，或空泡未完全融合，肠管重新腔化发生障碍，即可形成肠闭锁或狭窄。此为十
产前超声心动图诊断左肺动脉缺如病例分析
病例孕妇，33岁，孕2产1，孕27周，来我院行胎儿先天性心脏病超声筛查。产前超声心动图所见：胎儿心脏胸腔内位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，房室连接一致，卵圆孔直径6.0mm，左房内可见卵圆瓣回声，主动脉和肺动脉起源和位置正常，心内结构测值正常。左、右肺动脉分叉未见显示，仅见右肺动脉起源
Ilizarov牵引并单骨前臂技术治疗尺骨缺如病例分析
桡骨头、三角纤维软骨复合体及骨间膜三者为前臂主要稳定结构。继发性创伤、先天性畸形、骨肿瘤或骨髓炎等都可导致尺骨成角、旋转甚至骨缺损，破坏前臂的稳定结构。对于发育中的儿童，长期的尺骨缺如首先导致桡骨头脱位、前臂内翻和短缩畸形，继而出现弓形桡骨及相应的神经损害。早期骨缺损治疗选择较多，但合并前臂极度不稳
MSCT及MRI诊断先天性右肺动脉缺如伴动脉导管未闭病例...
患者女，20岁，因“咳嗽、咳痰伴走路气急1月余”入院。患者1岁时曾发现心脏扩大，诊断为“肥厚性心肌病”未经特殊治疗，此后反复肺部感染，运动后胸闷气促，近几年病情加重。体格检查：胸骨左缘第2、肋间可闻及收缩期杂音。 X线胸片：左肺纹理增多，右肺纹理稀疏，肺动脉段突出。心脏超声：右心室增大、室壁增厚，中
一例先天性双侧胸锁乳突肌挛缩病例分析
临床资料患儿，男，10岁，因头部向左偏斜6年，双侧胸锁乳突肌挛缩1个月来我院就诊。6年前患儿家长发现其喜欢将头部偏向左侧，写字时明显，家长误以为是孩子的不良习惯，仅教育孩子改正。上小学后，头部偏斜减轻，但逐渐出现抬头困难，不能向两侧完全扭头，一直未去医院诊治。1个月前家长无意间发现患儿双侧颈部肌肉紧
一例完全内脏反位合并新生儿先天性食管闭锁病例分析
患儿，男，第1胎第1产，生后2天，因“吐沫、呛奶2天”入院。查体：生命体征平稳，体重3200 g。精神反应尚可，口唇无发绀。双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心尖搏动最强点位于右侧锁骨中线第5肋间，未闻及明显杂音。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，腹壁静脉无显露，肠鸣音正常。胃管置入约5 cm处受阻。X线
两例儿童发热腹胀病例分析
例1 男，8岁。乏力2个月，发热11d，腹胀1周。至当地医院就诊，临床诊断为“胸腹水待查，肠炎”，予“吸氧、头孢他定针、白蛋白针、速尿”等治疗，患儿症状无明显改善，腹部立位片提示不全性小肠梗阻，胸片提示右侧大量胸腔积液。 因患儿母亲有肺结核病史，考虑结核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日转诊我院
两例肾上腺碰撞瘤病例分析
随着影像诊断技术的广泛应用，肾上腺病变的检出率越来越高，其中最常见的是良性肾上腺腺瘤（尸检发病率为2%～8%），其次为转移瘤，肾上腺碰撞瘤罕有报道。对碰撞瘤的良恶性鉴别有助于指导临床分期、治疗及预后评估。现探讨各种碰撞瘤的影像学特征和MSCT、MRI对其临床诊断的意义。 1 病历资料 例1，女，51
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的简介
十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄，十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄，发生率约为出生婴儿的1/7，000～10，000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2。在全部小肠闭锁中占37～49%。合并畸形的发生率较高。
关于双侧肾缺如的病因分析
正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基，当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生，虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育，一些研究共同支持一个学说，即输尿管芽直接刺激肾实质的分化，也指出肾分化停止是缘
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
一例股外侧肌疝病例分析
病例资料 患者女，47岁，20年前外伤致右跟腱断裂，于当地医院取右大腿阔筋膜进行修补。 术后有大腿逐渐出现局部包块，无明显疼痛，直立行走时增大，平卧后变小，移动度好，可向内推移，下肢无运动、感觉障碍。患者长期以来未就诊，但终因对右大腿外形不满意，于2ol 5年6月就诊要求改善。 体格检查：有大腿外