TheLancetOncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素，研究者指出，对于任何一种癌症类型而言，携带两种或较多的遗传突变往往会增加个体的患癌风险。 肉瘤是一种影响年轻人的结缔组织癌症，同时在澳大利亚其也是引发儿童和年轻人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二种癌症的风险较高。这项和癌症风险相关连的研究是由澳大利亚的研究人员领导的国际肉瘤家族研究（ISKS）所进行的，研究者利用一种由72个基因组成的“基因检测盘”对每一个参与者机体中的突变进行检测，随后他们在一系列新型基因中鉴别出了可增加个体患肉瘤风险的特殊突变，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和AT......阅读全文
多基因病分析（一）
一些常见的先天畸形（congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为
多基因病分析（三）
（3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰岛缺乏引起的常见代谢性疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、
多基因家族分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因病分析（二）
多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 （1)先天性心脏缺陷（congenital h
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛－聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛（International Forum of Genet
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
出生体重与成年疾病有遗传关联
英国《自然》杂志29日在线发表的一篇遗传学论文提出，在出生体重和成年时疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之间的关系中，遗传因素起到了重要的作用。这项研究分析了与出生体重相关的60个基因组区域，其中大多数都从未被识别出来。 出生体重是指婴儿诞下后不久第一次称重的重量，通常在出生一个小时里进行
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
冠状动脉疾病多基因风险评估，优化赛默飞和因美纳仪器
Allelica 正在与阿拉巴马大学伯明翰分校 (UAB) 心脏基因组学诊所合作，研究多基因风险评分 (PRS) 在帮助预防冠状动脉疾病 (CAD) 方面的实际价值。 UAB 将为健康个体提供 Allelica 的 CAD (CAD-PRS) 多血统 PRS 测试。参与的医疗保健提供者将通过一
阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
多基因家族的概念
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
数量性状的多基因学说
多基因学说于1909年由瑞典学者H·尼尔松·埃勒提出，他认为根据质量性状研究的结果得来的孟德尔定律同样可以用来解释数量性状的遗传。多基因学说的要点是：①同一数量性状由若干对基因所控制；②各个基因对于性状的效应都很微小，而且大致相等；1941年英国数量遗传学家K·马瑟把这类控制数量性状的基因称为微
使用RNAi技术治疗遗传性疾病
遗传性疾病的治疗美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
关于遗传性肾小管疾病的检查介绍
1.实验室检查 （1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 （2）尿常规：可出现蛋白尿等表现。 （3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 2.影像学检查 （1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所
遗传和环境因素或引发精神疾病
抑郁症等精神疾病被认为与发育期的心理压力有关，但人们对此一直不知其所以然。研究人员1月18日发表论文说，动物实验表明，发育期心理压力导致的精神疾病，主要由基因变异和生长环境双重因素决定。 日本名城大学药学系等机构的研究人员在18日出版的《科学》杂志上报告说，这一发现将有助于开发出治疗精神疾
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病