若没有测序，这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会将她的身体变成沼泽。出生之后，Addyson总是生病，在食用大多数食物后发生喷射性呕吐。她的配方奶粉换了一个又一个，检查做了一次又一次，但没有人知道她得了什么病。在进入重症监护室之后，她还是每况愈下。 “我们停止喂她，”Mayer告诉医务人员。说这话时，他意识到他之前经历过这种状况。“Nic的故事又发生了。” 2009年，Mayer及其同事对Nic Volker的外显子组进行了测序，这个男孩患了一种无法确诊的疾病，食物会造成他的肠道穿孔。通过外显子组测序，Mayer等发现了XIAP基因突变，......阅读全文
转录组测序流程步骤
以真核转录组测序为例，实验流程为总RNA提取-mRNA分离-建库试剂-定量-文库回收-桥式扩增-上机测序；项目分析流程为数据产出数据=数据去杂-转录组拼接-SSR分析及SNP分析-基因功能注释-基因表达差异分析-差异基因表达模式聚类-差异基因富集分析。
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titanium第二代
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制，利用该机制，小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组(一种从细胞获得的小泡)在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
－外显子测序可达25％疾病诊断率，撼动传统检测地位
来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。 一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christi
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
转录组测序与转录表达谱测序的异同
转录组测序可以得到特定条件下所有mRNA转录本的丰度信息，从而发现新的转录本和可变剪接体基因表达谱(gene expression profile)：指通过构建处于某一特定状态下的细胞或组织的非偏性cDNA文库,大规模cDNA测序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群体组成,从而描绘该特
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
全转录组测序文章
研究背景 长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被认为是一类不能编码蛋白的长链RNA。由于其序列较长，所以可以有较大的潜力形成多种复杂构象，从而通过不同生物学途径发挥其作用。此外，由于其不具备蛋白编码能力，因此此类RNA也主要由其碱基序列形成的高级
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
454用于西红柿基因组测序
最近，西红柿基因组学会完成了一个农业种植西红柿品系Solanum lycopersicum的基因组图谱，以及一个野生型西红柿品系S. pimpinellifolium的基因组图谱，并将其与已知的土豆基因组以及其他植物比较，寻找与水果有些特性相关的基因，相关文献在Nature杂志作为封面文章发
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
基因组测序的具体过程
讲起来很复杂哈，简单来说，就是边合成边测序，把所要测序的序列通过各种手段来建库，然后加上5‘和3’都加上接头，放在一个小玻璃片一样的芯片上，上面一般是8个lane，把样品加入到lane上之后和上面长好的接头序列相结合（之前的建库时加的接头与之反向互补），然后再经过PCR扩增的过程形成一个DNA簇，然
简化基因组测序好做吗
简化基因组方法是一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。目前常见的简化基因组技术包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。这些技
测序基因组勘探食品污染
上周，两家公司因李斯特菌食品感染发令召回其所有产品。Sabra Dippin召回30,000例鹰嘴豆泥制成的食品，至今疾病防治中心未发现因食用该公司食品造成的食物中毒或死亡的病例。然而，堪萨斯州的蓝铃冰激淋工厂（Blue Bell Creameries）已确认有少量食品原料已感染李斯特菌，目
盘点最新基因组测序成果
the scientist杂志发表文章盘点了几项最新的基因组测序成果以飨读者： 种属：非洲腔棘鱼（Latimeria chalumnae） 基因组：~2.86 billion bp 人们曾经认为腔棘鱼早在七千万年前就已灭绝，直到1938年一只腔棘鱼在南非海岸被渔民捕获。这种鱼看上去跟三亿年